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La malattia di von Willebrand nei bambini
Ultima recensione: 23.04.2024
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Von Willebrand malattia - emorragica trasmessa malattia di solito autosomica dominante, caratterizzata da un aumento sanguinamento, combinata con una maggiore durata del sanguinamento, bassi livelli di fattore di von Willebrand nel sangue o qualitativa sua riduzione difetto attività coagulante Fattore VIII, bassi valori di adesività e ristocetina-aggregazione delle piastrine. Il gene della malattia di Willebrand è localizzato sul braccio corto del cromosoma 12 (12pl2-ter).
La malattia è stata descritta per la prima da Erik von Willebrand (1926), la ragazza che vive nelle isole Åland, che scorre attraverso il sanguinamento gematomnomu tipo, combinato con un basso livello di fattore VIII nel sangue, un forte prolungamento del tempo e l'ereditarietà dominante sanguinamento. Da ciò consegue che con la malattia descritta, c'è un difetto di coagulazione (basso livello di fattore VIII) e anomalie vascolari-piastriniche (un aumento della durata del sanguinamento). Il fattore von Willebrand è una glicoproteina prodotta dall'endotelio vascolare e dai megacariociti. Dal sangue in forma libera, è coinvolto in adesione piastrinica alle microfibrille pareti vascolari essere un "ponte" di collegamento con recettori piastrinici subendoteliali se strato endoteliale danneggiata. Inoltre, è il vettore del componente plasmatico del fattore VIII (VIII: PV). La maggior parte del fattore di Willebrand è sintetizzata nel endotelio vascolare, viene rilasciato nel flusso sanguigno sotto l'influenza di trombina, ioni calcio, 1-desamino-8D-arginina vasopressina.
È stato ora accertato che la malattia di von Willebrand non è una malattia ma un gruppo di diatesi emorragica correlata causata da una violazione della sintesi o da anomalie qualitative del fattore di von Willebrand.
I sintomi della malattia di Willebrand
La malattia è caratterizzata da due tipi di emorragia: piastrinopatia (tipica per trombocitopenia e trombocitopenia) ed ematoma (tipica per i difetti dell'emostasi della coagulazione).
In grave decorso della malattia (livello di fattore Willebrand nel sangue inferiore al 5%), il quadro clinico è praticamente indistinguibile da Emofilia: ritardato sanguinamento dal moncone ombelicale, pone prelievo venoso, kefalogematomy, ematomi al sito di lesione, emorragia intracranica. Ai livelli più elevati di fattore di von Willebrand alla ribalta del tipo vascolare-piastrine aumentato sanguinamento: spontaneamente si verificano ecchimosi, petecchie.
Malattia ereditaria di von Willebrand
La causa della malattia ereditaria di von Willebrand è il polimorfismo del gene che codifica per la sintesi del fattore di von Willebrand. La malattia ereditaria di von Willebrand è la malattia emorragica più comune. La frequenza di trasporto del gene difettoso del fattore di von Willebrand nella popolazione raggiunge 1 per 100 persone, ma solo il 10-30% di esse ha manifestazioni cliniche. Trasmesso per tipo autosomico dominante o recessivo e si verifica in ragazze e ragazzi.
Diagnosi della malattia di von Willebrand
Nella diagnosi della malattia di von Willebrand, un attento esame dell'anamnesi, in particolare l'identificazione di individui con aumento del sanguinamento nei genitori. Da notare anche il drammatico aumento della durata del sanguinamento Duque, paziente basso aggregazione piastrinica con ristocetina (aggregazione piastrinica normale con ADP, collagene e epinefrina), un ridotto livello di fattore VIII e fattore di von Willebrand nel plasma sanguigno del paziente. Spesso per stabilire una diagnosi, sono necessari studi ripetuti. Il metodo più informativo è la diagnostica del DNA che utilizza una reazione a catena della polimerasi (il valore diagnostico di questo metodo è quasi del 100%).
Diagnosi della malattia di von Willebrand
[Quali test sono necessari?
Trattamento della malattia di von Willebrand
Nella maggior parte dei casi, efficace trasfusione di plasma antiemofilico alla dose di 15 ml / kg o altri preparati del fattore fattore VIII della coagulazione alla stessa dose dell'emofilia A.
Trattamento della malattia di von Willebrand
Con lievi forme di sanguinamento, è possibile nominare preparazioni di acido aminocaproico, etamzilato, per via endovenosa o orale di arginina-vasopressina.