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Diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi
Ultima recensione: 23.04.2024
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Sindrome diagnosi Chediak-Higashi è realizzato rilevando uno striscio di sangue periferico granuli giganti caratteristici neutrofili, eosinofili e altre cellule granulari. Nello studio di midollo osseo striscio in progenitori di vari leucociti trovato inclusioni giganti che peroksidazopozitivny e contengono enzimi lisosomiali, il che suggerisce che questo gigante lisosomi o nel caso dei melanociti - melanosomi giganti.
Vengono inoltre rivelati ulteriori segni di disfunzione dei leucociti (diminuzione dell'attività delle cellule NK).
La radiografia della cavità orale rivela la distruzione del tessuto osseo e, nella maggior parte dei casi, la perdita dei denti.
La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica dimostrano una diffusa atrofia del cervello e del midollo spinale.
Durante l'esame istologico dei campioni cutanei vengono rilevati i macroglobuli di melanina e lo studio dei tessuti parodontali rivela una massiccia invasione batterica dell'epitelio e del tessuto connettivo.
Diagnosi prenatale
Possibile effettuare diagnosi prenatale utilizzando bande studi fetali (melanosomi giganti si trovano) per la luce e microscopia elettronica e leucociti del sangue fetale (rilevamento di pellets giganti e polimorfonucleati). Studi retrospettivi hanno dimostrato che anche nelle colture di cellule fluide amniotiche, nonché nelle cellule di villi corionici, i lisosomi sono aumentati.
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