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Diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi
Ultima recensione: 04.07.2025
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La diagnosi della sindrome di Chédiak-Higashi si basa sulla rilevazione dei caratteristici granuli giganti nei neutrofili, negli eosinofili e in altre cellule contenenti granuli in uno striscio di sangue periferico. Uno striscio di midollo osseo rivela inclusioni giganti nelle cellule precursori dei leucociti perossidasi-positive e contenenti enzimi lisosomiali, indicando che si tratta di lisosomi giganti o, nel caso dei melanociti, di melanosomi giganti.
Vengono rilevati anche ulteriori segni di disfunzione leucocitaria (riduzione dell'attività delle cellule NK).
Le radiografie orali rivelano la distruzione ossea e, nella maggior parte dei casi, la perdita dei denti.
La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica mostrano un'atrofia diffusa del cervello e del midollo spinale.
L'esame istologico dei campioni di pelle rivela macroglobuli di melanina, mentre l'esame dei tessuti parodontali rivela una massiccia invasione batterica dell'epitelio e del tessuto connettivo.
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale può essere eseguita esaminando le bande fetali (si rilevano melanosomi giganti) con microscopia ottica ed elettronica, nonché i leucociti del sangue fetale (si rilevano granuli giganti nei polimorfonucleati). Studi retrospettivi hanno dimostrato che i lisosomi risultano ingranditi anche nelle colture cellulari di liquido amniotico e nei villi coriali.
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