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Sindrome di Chediak-Higashi
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Chediak-Higashi (sindrome di Chediak-Higashi, CHS) è una malattia con disfunzione cellulare generalizzata. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. A causa di un difetto nella proteina Lyst. Una caratteristica di questa sindrome è rappresentata dai granuli di perossidasi-positivi giganti nei neutrofili, negli eosinofili, nei monociti del sangue periferico e nel midollo osseo e nelle cellule dei precursori dei granulociti. I granuli giganti si trovano anche nei linfociti circolanti, nel citoplasma dei neuroni e nelle cellule del tessuto connettivo della regione perineurale.
Sindrome di Chediak-Higashi - una malattia rara caratterizzata da gravi infezioni ricorrenti piogeniche, albinismo parziale, neuropatia progressiva, la tendenza a sanguinamento, sviluppo della sindrome linfoproliferativa, così come la presenza di granuli giganti in molte cellule, specialmente in leucociti del sangue periferico. Immunodeficienza con sindrome di Chediak-Higashi è causata, innanzitutto, una violazione della funzione fagocitosi in cellule di granulociti e macrofagi serie e mostra una tendenza a purulenta e infezioni fungine. Il sanguinamento è associato a un difetto nel rilascio dei granuli granulocitici.
La prima menzione della sindrome di Chediak-Higashi risale al 1943 (Beguez Cesar). Ulteriori descrizioni troviamo in Steinbrinck 1948, Chediak 1952 e, infine, in Higashi 1954.
[Patogenesi della sindrome di Chediak-Higashi
La patogenesi di malattie associate con anomalie della struttura della membrana cellulare, una violazione del sistema di raccolta e difetti microtubulo ultima interazione con membrane lisosomiali. La maggior parte delle manifestazioni cliniche può essere spiegata dalla distribuzione anormale degli enzimi lisosomiali. La frequenza e la gravità delle infezioni causate da piogeniche ridotta attività del metabolismo dell'ossigeno e la digestione intracellulare di microbi in fagociti, dopo un ritardo, e rilascio intermittente di enzimi lisosomiali idrolitici di pellet giganti in fagosomi. Inoltre, nei pazienti, l'attività degli assassini naturali e la citotossicità anticorpo-dipendente dei linfociti sono ridotte. La malattia è attribuita a immunodeficienza primaria.
Sintomi della sindrome di Chediak-Higashi
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Chediak-Higashi sono ricorrenti infezioni piogeniche, albinismo parziale di capelli, pelle e occhi, la fotofobia è caratteristica. Subito dopo la nascita, si verifica la fase torpida della malattia, associata all'anomalia della formazione di anticorpi contro il virus Epstein-Barr. Clinicamente sullo sfondo di un'infezione batterica o virale, si sviluppa una sindrome emofagocitica secondaria; febbre, pancitopenia con sindrome emorragica, linfoadenopatia, epatosplenomegalia, sintomi neurologici - crampi episodi sensibilità violazione, paresi, disturbi cerebellari, ritardo mentale. La previsione è sfavorevole.
Diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi
Sindrome diagnosi Chediak-Higashi è realizzato rilevando uno striscio di sangue periferico granuli giganti caratteristici neutrofili, eosinofili e altre cellule granulari. Nello studio di midollo osseo striscio in progenitori di vari leucociti trovato inclusioni giganti che peroksidazopozitivny lizosomelnye e dotati di enzimi, il che suggerisce che questo gigante lisosomi o nel caso dei melanociti - melanosomi giganti.
Diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi
Trattamento della sindrome di Chediak-Higashi
Nel trattamento della sindrome di Chediak-Higashi, vengono prese misure sintomatiche, proteggendo la pelle e gli occhi dall'insolazione. Nel trattamento di episodi infettivi - una combinazione di antibiotici ad ampio spettro. Con lo sviluppo emofagocitosi polichemioterapia mostrato con inserimento glyukokortikoseroidov (preferibilmente desametasone), vincristina, etoposide, methotrexate endolyumbalno, pezzi di componenti del sangue terapia. L'unico metodo di trattamento radicale, come con molte altre immunodeficienze primarie, è il trapianto allogenico di midollo osseo.