Trattamento della sindrome di Chediak-Higashi

Il trattamento della sindrome di Chédiak-Higashi prima della fase di accelerazione si limita a un adeguato controllo delle infezioni emergenti. In caso di ascessi profondi, oltre alla terapia antibatterica, è indicato il trattamento chirurgico. La terapia nella fase di accelerazione viene eseguita secondo il protocollo previsto per l'iperplasia prostatica benigna (PHH), con successivo trapianto allogenico obbligatorio da donatore HLA-identico o aploidentico. Nel 2006, Tardieu et al. hanno pubblicato i risultati di oltre 20 anni di esperienza nel trapianto di pazienti con sindrome di Chédiak-Higashi, eseguito presso l'Ospedale Necker-Enfants Matades di Parigi. La sopravvivenza a cinque anni è stata osservata in 10 pazienti su 14, ma 2 pazienti su 10 sopravvissuti hanno manifestato disturbi neurologici nel periodo post-trapianto precoce e in altri 3 pazienti hanno esordito 20 anni o più dopo il trapianto. È interessante notare che un paziente trapiantato da un donatore incompatibile per un antigene HLA ha sviluppato sintomi simili solo all'età di 21 anni e solo il 4% delle cellule del donatore è stato rilevato durante l'intero periodo post-trapianto. In assenza di terapia genica, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) rimane l'unico trattamento radicale per i pazienti affetti da CHS.

Previsione

La prognosi, in assenza di trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), è sfavorevole, poiché i bambini con sindrome di Chediak-Higashi di solito non sopravvivono fino all'età di dieci anni. Le cause di morte sono solitamente infezioni gravi e sindrome emorragica. Sono stati descritti diversi pazienti di età pari o superiore a 20 anni che non sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT); tuttavia, in questi pazienti, nel corso degli anni, si osserva un aumento della linfoproliferazione e un aumento significativo del rischio di linfoma maligno.