Trattamento della sindrome di Chediak-Higashi

Il trattamento della sindrome Chediak-Higashi prima dello sviluppo della fase di accelerazione si riduce ad un adeguato controllo delle infezioni emergenti. Nel caso di ascessi profondi, oltre alla terapia antibiotica, è indicato un trattamento chirurgico. La terapia nella fase accelerata viene eseguita secondo il protocollo previsto per PGLH, con il successivo TSCC allogenico dal donatore HLA-identico o aploidentico. Nel 2006, Tardieu et al. Ha pubblicato i risultati di oltre 20 anni di esperienza di trapianto di pazienti con sindrome di Chediak-Higashi, condotta nell'ospedale Necker-Enfants Matades a Parigi. La sopravvivenza a 5 anni è stata osservata in 10 pazienti su 14, ma 2 su 10 pazienti sopravvissuti presentavano disturbi neurologici nel primo periodo post-trapianto e in altri 3 pazienti hanno fatto il debutto 20 anni o più dopo il trapianto. È interessante notare che uno dei pazienti trapiantati da un donatore incompatibile con 1 antigene HLA, tale sintomatologia è apparso solo all'età di 21 anni e durante questo periodo post-trapianto è stato rilevato solo il 4% delle cellule del donatore. In assenza di terapia genica, la TSCC rimane l'unico trattamento radicale per i pazienti affetti da CHS.

Prospettiva

La prognosi, in assenza di TSCC, è sfavorevole, poiché i bambini con sindrome di Chediak-Higashi di solito non vivono fino a dieci anni. Le cause di morte, di regola, sono infezioni gravi, sindrome emorragica. Parecchi pazienti all'età di 20 anni che non hanno subito TSCS sono stati descritti, tuttavia, in tali pazienti, l'aumento della linfoproliferazione e il rischio di linfoma maligno aumenta significativamente nel corso degli anni.