Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Ultima recensione: 04.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Poiché la sindrome di Wiskott-Aldrich presenta un ampio spettro di manifestazioni cliniche, la diagnosi dovrebbe essere presa in considerazione in tutti i ragazzi con emorragia, trombocitopenia congenita o precoce. Infezioni e disturbi immunologici possono essere assenti o, al contrario, marcati. Alcuni pazienti possono sviluppare malattie autoimmuni.
Secondo il consenso diagnostico adottato dall'ESID (Società Europea per le Immunodeficienze), il criterio assoluto per la diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich è il rilevamento di una diminuzione significativa della concentrazione della proteina WASP nelle cellule del sangue e/o il rilevamento di una mutazione genetica.
I portatori della sindrome di Wiskott-Aldrich non mostrano alcun sintomo della malattia. Il numero e le dimensioni delle piastrine, così come il numero dei linfociti, sono nei limiti della norma. Nelle portatrici femmine del gene mutante WASP, si osserva un'inattivazione non casuale del cromosoma X in tutte le linee emopoietiche, comprese le cellule staminali (CD34+). Questa caratteristica è ampiamente utilizzata nella diagnosi della malattia.
La mutazione genetica WASP può essere identificata anche nei portatori della mutazione WAS. Analogamente, la diagnosi prenatale può essere effettuata mediante analisi del DNA dopo prelievo dei villi coriali o coltura degli amniociti.
La diagnosi differenziale dovrebbe includere la porpora trombocitopenica idiopatica, che può essere una malattia indipendente o accompagnare altri stati di immunodeficienza (ad esempio, sindrome da iper-IgM). Inoltre, è necessario escludere altre malattie legate al cromosoma X associate a trombocitopenia, come la trombocitopenia legata al cromosoma X con talassemia. Anche la pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica è una condizione legata al cromosoma X ed è spesso associata a trombocitopenia. La discheratosi congenita legata al cromosoma X è caratterizzata da disturbi della pigmentazione, leucoplachia, aumentata incidenza di tumori, atresia lacrimale, anemia e trombocitopenia. Si ritiene che questa malattia sia dovuta a una mutazione nel gene della discherina.
Sono stati descritti diversi casi di sindrome di Wiskott-Aldrich nelle ragazze. Le ragazze con sintomi di WAS sono risultate eterozigoti per una mutazione nel gene WASP. Gli autori hanno ipotizzato che le manifestazioni della sindrome di Wiskott-Aldrich nelle ragazze fossero dovute alla coincidenza casuale di due eventi: una mutazione nel gene WAS e un difetto nell'inattivazione del cromosoma X.
Devriendt ha descritto una mutazione WASP che ha causato una grave neutropenia congenita. In questo caso, non sono stati osservati difetti piastrinici o di altro tipo caratteristici della WAS classica.
[