Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La prima scelta terapeutica per la sindrome di Wiskott-Aldrich è il trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE). I tassi di sopravvivenza per i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich dopo trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) da fratelli HLA-identici raggiungono l'80%. Il trapianto da donatori non imparentati HLA-identici è più efficace nei bambini di età inferiore ai 5 anni. A differenza del trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) da donatore HLA-identico, i risultati del trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) da donatori imparentati parzialmente compatibili (aploidentici) non sono stati altrettanto impressionanti, sebbene molti Angora riportino una sopravvivenza del 50-60%, un dato abbastanza accettabile data la prognosi sfavorevole della malattia senza trapianto di cellule staminali emopoietiche.

La splenectomia riduce il rischio di emorragia, ma è associata a un aumento del rischio di setticemia. La splenectomia determina un aumento del numero e delle dimensioni delle piastrine circolanti.

Se la sindrome di Wiskott-Aldrich viene diagnosticata in epoca prenatale, a causa del rischio di emorragia intracranica, si raccomanda il parto cesareo.

Le trasfusioni piastriniche devono essere evitate a meno che il paziente non sia in grave pericolo di vita e l'emorragia possa essere controllata in modo conservativo. Le emorragie del sistema nervoso centrale richiedono una trasfusione piastrinica immediata. Piastrine e altri emoderivati devono essere irradiati prima della trasfusione per prevenire la malattia del trapianto contro l'ospite.

Poiché i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich presentano una ridotta produzione di anticorpi in risposta a molti tipi di antigeni, il trattamento profilattico con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) è indicato per i pazienti con infezioni frequenti. Poiché le immunoglobuline sieriche vengono rapidamente catabolizzate, la dose profilattica ottimale di IVIG può superare i soliti 400 mg/ng/mese e le infusioni possono essere somministrate più frequentemente, ad esempio una volta ogni 2-3 settimane.

L'eczema, soprattutto quello grave, può richiedere un trattamento antibiotico complesso. Unguenti e creme steroidee sono generalmente efficaci nel trattamento dell'eczema, ma a volte possono essere necessari brevi cicli di steroidi sistemici. Spesso gli antibiotici migliorano i sintomi dell'eczema, indicando che un fattore batterico è coinvolto nel suo sviluppo. È necessario tenere conto della presenza di allergie alimentari e adattare la dieta di conseguenza.

In caso di sviluppo di una componente autoimmune, dosi elevate di IVIG e steroidi sistemici possono dare un risultato positivo, quindi la dose di steroidi può essere ridotta.

Previsione

L'aspettativa di vita media dei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, senza trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), era precedentemente di 3,5 anni, attualmente è di 11 anni, ma la maggior parte dei pazienti vive più di 20 anni. Sfortunatamente, nella terza decade di vita, la probabilità di neoplasie maligne, in particolare linfomi, aumenta significativamente. Dopo il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) riuscito, i pazienti guariscono completamente, non presentano infezioni, emorragie e malattie autoimmuni e, attualmente, non vi è alcun aumento dell'incidenza di malattie maligne.