Diagnosi della sindrome diencefalica

È necessario prestare attenzione alle peculiarità del decorso della gravidanza e del parto nella madre: ipossia, ipotrofia, postmaturità e altri fattori che contribuiscono all'alterazione della funzionalità delle strutture ipotalamiche del cervello del bambino. È inoltre necessario individuare la presenza di obesità, diabete, malattie della tiroide e una predisposizione alla distonia vegetativa-vascolare nei parenti stretti.

Esame fisico

Lo sviluppo fisico dei bambini è caratterizzato da una crescita rapida e da un aumento dell'indice di massa corporea (BMI) a partire dall'inizio della pubertà. Quasi un terzo dei pazienti presenta una tendenza all'obesità fin dall'infanzia. Un segno comune di disfunzione ipotalamica è la presenza di strie cutanee bianche e rosa di varia intensità; l'irsutismo è presente nel 21% delle ragazze. L'iperpigmentazione cutanea di ascelle, collo e gomiti è presente nel 19% dei pazienti; un aumento della tiroide di grado I-II è presente nel 34%.

Il decorso della pubertà nelle ragazze è caratterizzato da un esordio precoce (9-10 anni) e da un rapido aumento di peso nell'arco di 2-4 anni, in concomitanza con una rapida crescita in lunghezza del corpo. L'età del menarca varia dai 9 ai 12 anni. Nella stragrande maggioranza delle pazienti, i disturbi del ciclo mestruale si verificano 0,5-2,5 anni dopo l'inizio delle mestruazioni, principalmente in concomitanza con l'età di 14-16 anni.

Valutando il tasso di pubertà, si è scoperto che le ragazze con disfunzione ipotalamica avevano uno sviluppo sessuale più precoce e rapido rispetto alle loro coetanee.

L'esame ginecologico rivela il corretto sviluppo dei genitali, mentre quasi la metà degli adolescenti presenta iperpigmentazione della pelle del perineo e della parte interna delle cosce. Le condizioni, le dimensioni e la posizione dei genitali interni, di norma, non si discostano dalla norma per l'età.

Diagnostica di laboratorio

La diagnostica di laboratorio comprende:

• determinazione dei livelli sierici di LH, PRL, FSH, testosterone, estradiolo, DHEA-S, cortisolo, TSH, triiodotironina, tiroxina libera e, se necessario, ACTH, nonché STH, anticorpi anti-TPO e anti-TG. Secondo le indicazioni, vengono studiati i ritmi giornalieri di secrezione di LH, prolattina e cortisolo;
• determinazione dei parametri biochimici del sangue caratterizzanti lo stato del metabolismo dei lipidi, dei glucidici e delle proteine;
• determinazione del livello di glucosio nel siero a digiuno. Se il livello di glucosio è normale, viene eseguito un test di tolleranza al glucosio con carico glicemico, mentre se il livello è elevato, viene eseguito un carico alimentare;
• determinazione del contenuto di metaboliti degli steroidi sessuali nelle urine giornaliere.

Metodi strumentali

• Radiografia del cranio con proiezione sulla sella turcica, sulle articolazioni delle mani e dei polsi con determinazione dell'età ossea.
• EEG, EchoEG, reoencefalografia o ecografia Doppler dei vasi cerebrali.
• Ecografia degli organi pelvici, della tiroide e delle ghiandole surrenali.
• Risonanza magnetica dell'encefalo (ad esempio, regione ipofisi-ipotalamica) con contrasto.

Diagnosi differenziale

È necessario condurre una diagnosi differenziale con la malattia e la sindrome di Itsenko-Cushing e con i tumori cerebrali. Inoltre, la disfunzione ipotalamica deve essere differenziata dai disturbi metabolico-endocrini, in particolare dalla resistenza all'insulina.

La diagnosi differenziale si basa su ulteriori metodi di ricerca: risonanza magnetica dell'encefalo e delle ghiandole surrenali, risultati dello studio del ritmo giornaliero degli ormoni e dello stato ormonale nelle condizioni dei test ormonali e parametri biochimici del sangue.

Indicazioni per la consultazione con altri specialisti

In caso di disfunzione tiroidea, surrenale o segni di iperinsulinemia (o sospetto), è necessaria una consulenza con un endocrinologo e, in caso di manifestazioni di disfunzione vegetativa, termonevrosi, con un neurologo. Se viene rilevato un adenoma ipofisario, è necessaria una consulenza con un neurochirurgo.

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