Diagnosi di dermatomiosite giovanile

Metodi di ricerca non invasivi

Elettrocardiografia

L'ECG rivela segni di disturbi metabolici nel miocardio, come tachicardia. In caso di miocardite, si registrano rallentamento della conduzione, extrasistole e riduzione dell'attività elettrica del miocardio. Occasionalmente, si osservano alterazioni ischemiche nel muscolo cardiaco, riflesso di una vasculopatia generalizzata che colpisce i vasi coronarici.

Esame ecocardiografico

L'ecoCG nella miocardite mostra dilatazione delle cavità cardiache, ispessimento e/o iperecogenicità delle pareti e/o dei muscoli papillari, riduzione della funzione contrattile e di pompaggio del miocardio e, nella pericardite, dissezione o ispessimento degli strati pericardici.

Esame ecografico degli organi addominali

I dati ecografici rivelano alterazioni aspecifiche nel fegato e nella milza: aumento del quadro vascolare e/o dell'ecogenicità del parenchima.

Spirografia

Lo spirogramma (eseguito dopo 5 anni) mostra cambiamenti restrittivi dovuti a una diminuzione della forza dei movimenti respiratori.

Radiografia del torace

Nella maggior parte dei pazienti, la radiografia mostra un aumento del pattern vascolare, a volte localizzato, e in rari casi, alterazioni dell'interstizio polmonare e una posizione elevata del diaframma a causa della sua paresi. Nei pazienti che non hanno ricevuto trattamento per lungo tempo, si forma una deformazione del pattern polmonare.

Elettromiografia

Nell'elettromiogramma (EMG), con una velocità normale di conduzione dell'impulso nervoso, si determina la natura miogenica dei cambiamenti sotto forma di diminuzione dell'ampiezza e accorciamento della durata dei potenziali d'azione delle fibre muscolari, attività spontanea sotto forma di fibrillazioni.

Ricerca di laboratorio

Emocromo completo

L'esame del sangue generale nel periodo acuto della dermatomiosite giovanile di solito non mostra alterazioni della VES o evidenzia un moderato aumento della stessa (20-30 mm/h), una lieve leucocitosi (10-12x10 ⁹ /l), un'anemia normocromica, tuttavia spesso queste alterazioni sono dovute ad un'associazione con un'infezione.

Esame del sangue biochimico

Livelli elevati di "enzimi della degradazione muscolare" (CPK, LDH, AST, ALT, aldolasi) che hanno valore diagnostico. Nei processi acuti, con danno muscolare scheletrico progressivo, i livelli di CPK e LDH superano la norma di 10 volte o più. Il livello di CPK al momento della visita iniziale è elevato in 2/3 dei pazienti con dermatomiosite giovanile. Il livello di LDH, essendo un test meno specifico ma più sensibile, è elevato in 4/5 pazienti, ma in misura minore; durante il trattamento, rimane elevato più a lungo. Il livello di AST supera la norma più spesso e in misura maggiore rispetto a quello di ALT. È consigliabile esaminare il livello di tutti e 5 gli enzimi nel siero sanguigno nella dermatomiosite giovanile, poiché in un paziente, a intervalli specifici, il livello di uno solo di essi può essere elevato.

Esame immunologico

Durante la fase attiva della malattia, si riscontrano alcune alterazioni immunologiche. La determinazione degli anticorpi specifici per la miosite non viene utilizzata nella pratica clinica a causa della bassa frequenza del loro rilevamento nella forma giovanile della malattia. Solo nella sindrome polmonare interstiziale la determinazione degli anticorpi anti-JO-1 ha valore pratico.

Attualmente, l'ANF positivo nella fase attiva della malattia viene rilevato nel 50-86% dei casi, a seconda della sensibilità della tecnica (di norma, non a un titolo così elevato come nel lupus eritematoso sistemico), raggiungendo solitamente valori di 1:40-1:80. Circa 1/4 dei pazienti nella fase attiva presenta un aumento del livello di IgG, mentre un paziente su dieci presenta un fattore reumatoide positivo. Nella sindrome da vasculite grave, le reazioni agli anticorpi anti-cardiolipine (LCA) sono positive.

Metodi di ricerca invasivi

Le biopsie muscolari rivelano alterazioni di natura infiammatoria e degenerativa: infiltrazione cellulare tra le fibre muscolari e intorno ai piccoli vasi con predominanza di linfociti, con la partecipazione di istiociti e plasmacellule; necrosi delle fibre muscolari con perdita della striatura trasversale, elementi di rigenerazione. Nel processo cronico, predominano l'atrofia delle fibre muscolari e segni di fibrosi interstiziale.

A nostro avviso, nei casi tipici la diagnosi viene formulata sulla base del quadro clinico e dei dati di laboratorio. I dati dell'EMG e della biopsia muscolare non sempre corrispondono ai criteri stabiliti a causa di artefatti e alterazioni sclerotiche che distorcono i risultati, pertanto questi metodi diagnostici dovrebbero essere utilizzati nei casi controversi e poco chiari.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della dermatomiosite giovanile viene effettuata con numerose malattie.

La polimiosite giovanile si sviluppa molto raramente durante l'infanzia. È caratterizzata da debolezza delle parti prossimali e distali degli arti, ipotensione e disfagia. La malattia è spesso cronica e difficilmente trattabile con glucocorticosteroidi. Per confermare la diagnosi è necessaria una biopsia muscolare. La polimiosite nel primo anno di vita può essere una manifestazione di infezione intrauterina.

La miosite infettiva è causata da virus, protozoi e batteri. La miosite virale è causata dai virus influenzali A e B, dal virus Coxsackie B; la malattia dura 3-5 giorni, ed è accompagnata da grave mialgia, febbre, catarro e sintomi generali.

Il quadro clinico della toxoplasmosi è simile a quello della dermatomiosite.

La trichinellosi è accompagnata da febbre, diarrea, dolori addominali, eosinofilia, gonfiore dello spazio periorbitale e dei muscoli, più spesso di viso, collo e torace.

Le malattie neuromuscolari e le miopatie (distrofia muscolare di Duchenne, miastenia grave, miotonia, ecc.) sono caratterizzate dall'assenza delle tipiche manifestazioni cutanee.

La distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata da debolezza muscolare lentamente progressiva (principalmente prossimale) in assenza di indurimento muscolare ed è di natura ereditaria.

La miastenia grave è caratterizzata dal coinvolgimento dei muscoli oculari e distali degli arti e da una diminuzione della sensazione di debolezza dopo la somministrazione di farmaci colinergici.

La miosite in altre malattie sistemiche del tessuto connettivo, in particolare nel lupus eritematoso sistemico, nelle sindromi da sovrapposizione e nella sclerodermia sistemica, è piuttosto pronunciata, accompagnata da mialgia, debolezza muscolare distinta e livelli elevati di "enzimi della degradazione muscolare". In questi casi, la gravità degli altri sintomi clinici e la presenza di marcatori immunologici di altre malattie sistemiche del tessuto connettivo sono importanti ai fini diagnostici.

La miosite ossificante progressiva (malattia di Munchmeyer) è una rara malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da fibrosi e calcificazione dei grandi muscoli assiali, che causa rigidità e grave disabilità. Il processo inizia nei muscoli del collo e della schiena, diffondendosi poi alle estremità.

È importante ricordare che la debolezza muscolare può essere una manifestazione di alcune endocrinopatie (ipo- e ipertiroidismo, ipo- e iperparatiroidismo, diabete mellito, miopatia da steroidi, morbo di Addison, acromegalia), disturbi metabolici (malattie da accumulo di glicogeno, miopatia mitocondriale), miopatia indotta da farmaci e da sostanze tossiche (D-penicillamina, colchicina, ecc.)

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