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Distrofia corioidea
Ultima recensione: 07.07.2025
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I processi distrofici della coroide possono essere di natura ereditaria o secondaria, ad esempio conseguenza di precedenti processi infiammatori.
A seconda della localizzazione, possono essere generalizzate o focali, ad esempio localizzate nella regione maculare della retina. In caso di distrofia coroidale, la retina, in particolare l'epitelio pigmentato, è sempre coinvolta nel processo patologico.
La patogenesi della distrofia coroidale ereditaria si basa sull'abiotrofia geneticamente determinata (assenza di strati vascolari) e su alterazioni secondarie nei fotorecettori e nell'epitelio pigmentato.
Il principale segno oftalmoscopico di questa malattia è l'atrofia coroideale, accompagnata da alterazioni dell'epitelio pigmentato retinico con accumulo di granuli di pigmento e presenza di un riflesso metallico. Nella fase iniziale dell'atrofia dello strato coriocapillare, i vasi di grosso e medio calibro sembrano invariati, ma si nota già una disfunzione dei fotorecettori retinici, causata da un'alterazione della nutrizione degli strati esterni. Con il progredire del processo, i vasi diventano sclerotici e acquisiscono un colore bianco-giallastro. Nella fase finale della malattia, la retina e la coroide sono atrofiche, i vasi scompaiono e solo un piccolo numero di grandi vasi corioideali è visibile sullo sfondo della sclera. Tutti i segni del processo distrofico sono chiaramente visibili con l'angiografia a fluorescenza (FA).
L'atrofia coroidale è una caratteristica comune di molte distrofie ereditarie della retina e dell'epitelio pigmentato.
Esistono varie forme di distrofie coroidali generalizzate.
Coroideremia
La coroideremia è una distrofia ereditaria della coroide. È una malattia rara nei maschi. Già nelle fasi iniziali, insieme ai segni di atrofia della coroide, si notano alterazioni nei fotorecettori, principalmente nei bastoncelli della periferia media della retina.
Il tipo di ereditarietà è legato al cromosoma X, il locus genico è Xq21.
- Tutte le figlie di un padre malato sono portatrici. Il 50% dei figli di donne portatrici è malato. Il 50% delle figlie di donne portatrici è a sua volta portatrice.
- Un padre malato non può trasmettere il gene ai propri figli.
- Nelle portatrici femmine, sono presenti alterazioni minime, aree di atrofia periferica e maculature nello strato dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). L'acuità visiva, i campi periferici e l'elettroretinogramma sono normali.
- Si manifesta come nictalopia nella prima decade di vita.
Con il progredire del processo, la visione notturna diminuisce, si evidenzia un restringimento concentrico dei campi visivi e l'ERG risulta subnormale. La visione centrale è preservata fino allo stadio avanzato della malattia.
Oftalmoscopicamente, nei pazienti maschi si riscontra un'ampia gamma di alterazioni: dall'atrofia dei coriocapillari e lievi alterazioni dell'epitelio pigmentato retinico alla completa assenza della coroide e degli strati esterni della retina. Nella prima o seconda decade di vita, le alterazioni si manifestano con la comparsa di un riflesso patologico durante l'oftalmoscopia, la formazione di focolai a forma di moneta di atrofia della coroide e dell'epitelio pigmentato retinico e l'accumulo di pigmento sotto forma di fanule o corpi ossei.
La diagnosi può essere stabilita sulla base dei dati dell'anamnesi familiare, dei risultati degli esami dei pazienti e dei loro familiari, dell'ERG e degli studi del campo visivo.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Nella periferia media si riscontrano aree di atrofia coroideale e di atrofia dell'RPE.
- Atrofia diffusa della coriocapillare e dell'RPE con conservazione dei vasi medi e grandi.
- Atrofia dei vasi coroidei medi e grandi con esposizione della sclera sottostante.
Rispetto alle distrofie retiniche primarie, la fovea viene conservata per lungo tempo; la papilla ottica e i vasi retinici rimangono relativamente normali.
- Elettroretinogramma. L'elettroretinogramma scotopico non è registrato, quello fotopico è nettamente al di sotto della norma.
- L'elettrooculogramma è al di sotto della norma.
- La FAG dello stadio intermedio della coroideremia rivela il riempimento dei vasi retinici e dei grandi vasi coroidei, ma non dei coriocapillari. L'ipofluorescenza corrisponde a una fovea intatta, la zona circostante di iperfluorescenza, con difetti "definitivi".
La prognosi è estremamente sfavorevole, ma la maggior parte dei pazienti conserva la vista fino alla sesta decade di vita, nonostante il suo netto declino.
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Distrofia coroidale areolare centrale
La trasmissione è autosomica dominante, il locus genico è a pag. 17. Si manifesta nella terza decade di vita con una graduale diminuzione bilaterale della visione centrale.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Granularità aspecifica nella fovea.
- Aree delimitate di atrofia dell'EPR e di atrofia dello strato coriocapillare nella macula.
- Zona di atrofia "geografica" in lenta espansione con visualizzazione dei grandi vasi coroidali.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettrooculogramma è normale.
La prognosi è sfavorevole: scarse funzioni visive entro la sesta o settima decade di vita.
Atrofia coroideale diffusa
La trasmissione è autosomica dominante e si manifesta nella quarta-quinta decade di vita con una riduzione della visione centrale o nictalopia.
Sintomi (in ordine di comparsa)
- Atrofia parapapillare e pericentrale dell'EPR e del coriocapillare.
- Espansione graduale delle zone fino a coinvolgere l'intero fondo.
- Atrofia della maggior parte dei grandi vasi coroidali e traslucenza della sclera.
- I vasi retinici sono di calibro normale o leggermente ristretti.
- L'elettroretinogramma è al di sotto della norma.
La prognosi è sfavorevole a causa dei primi cambiamenti nella macula.
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Degenerazione corioretinica parapapillare elicoidale
La trasmissione è autosomica dominante e si manifesta durante l'infanzia.
Sintomi
- Bande di atrofia corioretinica bilaterali, a forma di lingua, nettamente definite, in lenta espansione, che originano dalla papilla ottica.
- I fuochi possono essere separati, periferici, circolari.
- Elettroretinogramma da normale a patologico.
La prognosi è variabile: nei giovani il decorso può essere grave, mentre negli anziani è più favorevole.
Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentaria
L'atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentaria è una malattia rara, solitamente diagnosticata casualmente in giovani uomini. Il tipo di ereditarietà non è noto con certezza, ma sono stati descritti entrambi i tipi, legati al cromosoma X e persino al cromosoma Y.
Sintomi
- Deposizione bilaterale di pigmento sotto forma di "corpi ossei" lungo i grandi vasi retinici.
- Aree adiacenti e delimitate di atrofia corioretinica che possono essere localizzate attorno al disco ottico.
- L'elettroretinogramma è solitamente normale.
La prognosi è buona perché le alterazioni maculari sono rare.
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