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Diffrofia extra
Ultima recensione: 23.04.2024
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I processi distrofici nella coroide possono avere una natura ereditaria o una natura secondaria, ad esempio, essere una conseguenza dei processi infiammatori trasferiti.
Per localizzazione, possono essere generalizzati o focali, ad esempio localizzati nell'area maculare della retina. In caso di distrofia della coroide, la retina è sempre coinvolta nel processo patologico, in particolare l'epitelio pigmentato.
La patogenesi della distrofia ereditaria della coroide consiste in abiotropia geneticamente determinata (assenza di strati vascolari) e cambiamenti secondari nei fotorecettori e nell'epitelio pigmentato.
Il principale segno oftalmoscopico di questa malattia è l'atrofia della coroide, accompagnata da un cambiamento nell'epitelio pigmentato della retina con l'accumulo di granuli di pigmento e dalla presenza di un riflesso metallico. Nella fase atrofia strato choriocapillary iniziale delle navi di grandi e medie dimensioni sembrano invariato, tuttavia, la disfunzione fotorecettori retinici già segnato causato da malnutrizione suoi strati esterni. Mentre il processo progredisce, le navi vengono sclerosate e acquisiscono un colore bianco giallastro. Nella fase finale della malattia, la retina e la coroide sono atrofiche, le navi scompaiono e contro la sclera c'è solo un piccolo numero di grandi vasi coroidi. Tutti i segni del processo distrofico sono chiaramente visibili nell'angiografia fluorescente (PHAG).
L'atrofia della coroide è un segno comune di molte distrofie ereditarie della retina e dell'epitelio pigmentato.
Ci sono varie forme di distrofia generalizzata della coroide.
[Xorioideremija
La choroidderemia è una distrofia ereditaria della coroide. Questa è una malattia rara nei maschi. Già nelle prime fasi, insieme ai segni di atrofia nella coroide, ci sono dei cambiamenti nei fotorecettori, principalmente nelle barre sulla periferia centrale della retina.
Tipo di ereditarietà legata al cromosoma X, locus genico su Xq21.
- Tutte le figlie del padre malato sono portatrici. Il 50% dei figli di portatori di sesso femminile sono malati. Il 50% delle figlie di donne portatrici sono anche portatrici.
- Un padre malato non può trasmettere un gene ai suoi figli.
- In portatori femminili - cambiamenti minimi, zone di atrofia periferica e screziature nello strato RPE. L'acuità visiva, i campi periferici e l'elettroretinogramma sono normali.
- È manifestato dalla niktalopia nella prima decade di vita.
Mentre il processo progredisce, la visione notturna diminuisce, il restringimento concentrico dei campi visivi viene rivelato, ERG subnormale. La visione centrale persiste fino alla fase avanzata della malattia.
Pazienti maschi oftalmoscopici rivelano una vasta gamma di variazioni - da choriocapillaries atrofia e lievi modifiche dell'epitelio pigmentato retinico alla totale assenza della coroide e gli strati esterni della retina. Nella prima o seconda decade di vita cambia sono espresse dalla comparsa di un riflesso patologico durante Oftalmoscopia, nummular formazione foci atrofia della coroide e retina pigmento epitelio, accumulo pigmento nelle cellule forma fanul o osso.
La diagnosi può essere stabilita sulla base della storia familiare, dei risultati dell'esame dei pazienti e delle loro famiglie, dello studio dell'ERG e del campo visivo.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Sulla periferia media - le aree di atrofia coroidale e atrofia del RPE.
- Atrofia diffusa dei capillari chorio e RPE con conservazione di vasi medi e grandi.
- Atrofie di medie e grandi navi coroidali con esposizione della sclera sottostante.
In confronto con le distrofie primarie della retina, la fovea è conservata per lungo tempo; Il disco del nervo ottico e i vasi della retina rimangono relativamente normali.
- Elettroretinogramma. Un elettroretinogramma scotopico non è registrato, la fotopica - è anormalmente subnormale.
- L'elettro-oculogramma è subnormale.
- Il fago della fase intermedia della coroidasi rivela il riempimento dei vasi retinici e dei grandi vasi coroidali, ma non i capillari chorio. L'ipofluorescenza corrisponde alla fovea intatta, la zona circostante dell'iperfluorescenza - con difetti "finali".
La prognosi è estremamente sfavorevole, ma nella maggior parte dei pazienti fino a 6 decenni di vita la visione è preservata, nonostante una forte diminuzione in essa.
Distrofia coroideale iso centrale
Il tipo di eredità è autosomica dominante, il locus del gene è 17p. Si manifesta nella terza decade di vita con una graduale riduzione bilaterale della visione centrale.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Granularità non specifica nella fovea.
- Zone delimitate di atrofia del RP e atrofia dello strato coriocapillare nella macula.
- Zona a lenta espansione dell'atrofia "geografica" con visualizzazione di grandi vasi coroidali.
L'elettroretinogramma è normale. L'elettro-oculogramma è normale.
La prognosi è sfavorevole: basse funzioni visive - a 6-7 decenni di vita.
Atrofia diffusa della coroide
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Si manifesta in 4-5 decenni di vita con una diminuzione della visione centrale o della niktalopia.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Atrofia parapapillare e pericentrale dei capillari RP e chorio.
- Espansione graduale delle zone fino all'intero fondo.
- Atrofia delle più grandi navi coroidali e della traslucenza sclerale.
- I vasi retinici sono di calibro normale o alquanto ristretti.
- Elettroretinogramma subnormale.
La prognosi è sfavorevole a causa dei primi cambiamenti nella macula.
Degenerazione corioretinica parapapillare elicoidale
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare durante l'infanzia.
Sintomi
- Due lati, lentamente in espansione, in forma simile a lingue, bande chiaramente definite di atrofia corioretinica, a partire dal disco del nervo ottico.
- I focolai possono essere separati, periferici, circolari.
- Elettroretinogramma da normale a patologico.
La prognosi è diversa: i giovani possono avere un corso difficile, negli anziani è più favorevole.
Atrofia parainmica paravenosa pigmentaria
L'atrofia pigmentaria paravenosa del retinochoroide è una malattia rara, di solito rilevata per caso nei giovani uomini. Il tipo di ereditarietà non è noto in modo affidabile, sono descritti entrambi i tipi legati al cromosoma X e anche legati al cromosoma Y.
Sintomi
- Deposizione su due lati del pigmento sotto forma di "corpi ossei" lungo le grandi navi retiniche.
- Zone adiacenti delineate di atrofia corioretinica, che possono essere localizzate attorno al disco del nervo ottico.
- L'elettroretinogramma, di regola, è normale.
La prognosi è favorevole, poiché i cambiamenti nella macula sono rari.