Ganglioneuroma

Un ganglioneuroma è un tumore benigno che si sviluppa da cellule gangliari che fanno parte del sistema nervoso. I ganlioneuromi possono verificarsi in varie parti del corpo, ma molto spesso si sviluppano nei gangli perispinali, nei neurogangli o in altre parti del sistema nervoso periferico. [1] Di solito si trovano nel retroperitoneo (32-52%) o nel mediastino posteriore (39-43%). Meno frequentemente, anche il gangloneuromi può essere trovato nella regione cervicale (8-9%). [2], [3] Questi tumori sono generalmente lenti e benigni, sebbene in rari casi possano essere maligni. La localizzazione principale è il mediastino nei bambini di età superiore ai 10 anni. L'associazione con il neuroblastoma maligno è rara ed è ancora un argomento di dibattito.

I sintomi di un ganglioneuroma possono variare a seconda della sua posizione e dimensioni. Nella maggior parte dei casi, i gangliouromi non causano sintomi e vengono scoperti per inciso quando vengono sottoposti a screening per altre malattie o quando vengono presi i raggi X. Tuttavia, se il tumore cresce e inizia a fare pressione sui tessuti o sui nervi circostanti, possono verificarsi i seguenti sintomi:

1. Dolore o disagio nell'area del tumore.
2. Intorpidimento o debolezza nelle aree innervate dal tumore.
3. Un aumento delle dimensioni del tumore che può essere sentito dalla palpazione.

La diagnosi di ganglioneuroma può richiedere una varietà di test medici, tra cui raggi X, scansioni di tomografia computerizzata (CT), imaging a risonanza magnetica (MRI) o biopsia tumorale.

Il trattamento del ganglioneuroma può includere la rimozione chirurgica del tumore, specialmente se sta causando sintomi o si sospetta che sia maligno. La prognosi per i pazienti con ganglioneuroma è generalmente favorevole, soprattutto se il tumore è benigno e rimosso con successo. Tuttavia, è importante discutere il trattamento e la prognosi con il medico in base alla situazione specifica.

Le cause Ganglioneuromi

Ecco alcune delle potenziali cause del ganglioneuroma:

1. Fattori genetici: alcuni tipi di gangliouromi possono essere associati a mutazioni genetiche o sindromi ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare tumori.

Il recettore della tirosina chinasi ERBB3 è uno dei geni più frequentemente regolati in Hn. [4] Inoltre, le recenti serie di casi hanno trovato un'elevata espressione di GATA3 in tutti i tumori Hn (100%), il che implica che potrebbe essere un marcatore molto affidabile di HN. [5], [6] Infine, la coesistenza di Hn con neuroblastoma è stata associata alla delezione emizigosa di 11q14.1-23.3. In effetti, la predisposizione per sviluppare tumori neurogeni può essere associata alla delezione dei geni NCAM1 e CADM1, che si trovano nell'11q. [7] Tuttavia, a differenza del neuroblastoma, HN non sembra mostrare l'amplificazione del gene Mycn.

1. Trauma: il danno ai nervi o ai tessuti dovuti al trauma può contribuire allo sviluppo del ganglioneuroma nel sistema nervoso.
2. Infiammazione: alcuni processi infettivi o infiammatori possono aumentare la probabilità di formazione di ganglioneuroma.
3. Malattie neurodegenerative: alcune malattie neurodegenerative possono essere associate alla formazione di ganglioneuroma.
4. Neurofibromatosi: questa condizione genetica, come la neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di Recklinghausen), può aumentare il rischio di sviluppare ganglioneuroma.
5. Cause idiopatiche: in alcuni casi, la causa del ganglioneuroma può rimanere sconosciuta ed è classificata come "idiopatica".

Patogenesi

La stragrande maggioranza dei gangliuromi sono masse istologicamente benigne che possono essere divise in due categorie principali. In primo luogo, i gangliari "di tipo maturo" sono costituiti da cellule di Schwann mature, cellule gangliari e cellule perineurali all'interno di uno stroma fibroso, con una completa assenza di neuroblasti e figure mitotiche. Tuttavia, la scoperta di neuroblasti di solito indica neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. Questi tipi di tumori neurogenici possono evolversi in ganglioneuromi. [8]

Sintomi Ganglioneuromi

I gangliariuromi possono verificarsi in diverse parti del corpo e avere una varietà di sintomi, a seconda della loro posizione e dimensioni. Ecco alcuni dei sintomi comuni che possono accompagnare un ganglioneuroma:

1. Dolore: un tumore può causare dolore o disagio nell'area in cui si trova. Il dolore può essere da moderato a intenso e può essere peggio quando il tumore viene premuto o spostato.
2. Tumore: in alcuni casi, i gangliuromi possono essere palpabili. Il tumore può essere mobile e avere una consistenza caratteristica, morbida o ferma.
3. Gonfiore: il gonfiore può svilupparsi attorno al tumore, soprattutto se è vicino a strutture adiacenti.
4. Sintomi neurologici: in alcuni casi, il ganglioneuromi può esercitare pressione sulle strutture nervose circostanti e causare sintomi correlati alla funzione di tali nervi. Ad esempio, un tumore nel collo o nella schiena può causare sintomi correlati alla compressione del midollo spinale o dei nervi periferici.
5. Sintomi degli organi vicini: se un ganglioneuroma si trova vicino a organi o vasi sanguigni, può fare pressione su di essi e causare sintomi legati a quegli organi. Ad esempio, se il tumore si trova nell'area del torace, può causare problemi di respirazione o sintomi cardiaci.

I gangliouromi sono spesso asintomatici e vengono scoperti per inciso durante i test medici o gli esami. Gli studi di visualizzazione mostrano una massa parzialmente cistica e calcificata, quindi devono essere prese in considerazione diverse diagnosi differenziali, come il neurofibroma o il coordoma. In rari casi, il tumore è ormonalmente attivo e la secrezione del polipeptide intestinale vasoattivo può causare diarrea. [9] Contrariamente al neuroblastoma, la secrezione di catecolamina è rara nei gangliuromi. L'80% dei neuroblastomi produce livelli elevati di VMA e HMA e i test delle urine sono usati come metodo di screening. Ma finora, questi test non sono stati trovati per ridurre la mortalità del neuroblastoma perché i tumori rilevati inoltre sono in una fase iniziale e possono sottoporsi a regressione spontanea. [10]

Forme

I gangliuromi surrenali vengono generalmente rilevati per inciso a causa dell'uso diffuso della tomografia computerizzata e delle tecniche di imaging MRI. [11], [12] In particolare, i ganglioneuromi rappresentano circa lo 0,3-2% di tutti gli incidentali adrenali [13] Nella maggior parte dei casi, gli ultrasuoni rivelano una lesione ben circoscritta, omogenea, ipoecogena.

Di solito, i gangliuromi surrenali sono ormonalmente silenziosi e di conseguenza possono essere asintomatici; anche se la lesione ha dimensioni significative. [14], [15] D'altra parte, è stato riportato che fino al 30% dei pazienti con ganglioneuromi può avere livelli elevati di catecolamina plasmatica e urina, ma senza alcun sintomo di eccesso di catecolamina. [16] Inoltre, è stato notato che le cellule gangliari possono secernere il peptide intestinale vasoattivo (VIP), mentre le cellule progenitrici pluripotenti a volte producono ormoni steroidei come cortisolo e testosterone. [17], [18]

Diagnostica Ganglioneuromi

La diagnosi di ganglioneuroma comporta diversi passaggi e metodi:

1. Esame fisico: il medico eseguirà un esame iniziale durante il quale puoi discutere i sintomi e la storia medica.
2. Sondaggio sui sintomi: il medico può condurre un'intervista dettagliata per scoprire la natura e la durata dei sintomi, come dolore, intorpidimento, debolezza e altre manifestazioni neurologiche.
3. Imaging: i seguenti metodi possono essere utilizzati per visualizzare il tumore e la sua posizione esatta:
   • Tomografia a raggi X (CT) o risonanza magnetica (MRI): queste tecniche di imaging aiutano a determinare le dimensioni e la posizione del tumore, nonché la sua relazione con i tessuti e i nervi circostanti.
   • Ultrasuoni: gli ultrasuoni possono essere usati per visualizzare il tumore, soprattutto se si trova sulla superficie del corpo.
   • Radiografia: in alcuni casi, i raggi X possono essere usati per rilevare un tumore, sebbene possano essere meno informativi delle scansioni TC o MRI.
4. Biopsia: potrebbe essere necessario prelevare un campione di tessuto dal tumore (biopsia) per confermare definitivamente la diagnosi. Il tessuto viene quindi inviato per i test di laboratorio per determinare se il tumore è maligno o benigno.
5. Esame neurologico: se il ganglioneuroma è associato a sintomi neurologici, può essere richiesto un esame neurologico più dettagliato, compresa la valutazione della resistenza muscolare, della sensibilità e del coordinamento motorio.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale del ganglioneuroma può essere importante per determinare la natura del tumore e scegliere il trattamento più appropriato. Ecco alcune malattie e condizioni che possono avere sintomi o segni simili al ganglioneuroma e potrebbe essere necessario escludere alla diagnosi:

1. Ganglioneuroblastoma: questo è un tumore maligno che può anche derivare dai ganlioni. Può essere difficile distinguere dal ganglioneuroma benigno.
2. Altri tumori neuroblastici: questo include tumori come neuroblastomi, sarcomi neurogeni e altri tumori provenienti da neuroni e cellule nervose.
3. Cisti: alcune cisti, come cisti epidermiche o artrografiche, possono avere un aspetto simile al ganglioneuroma.
4. Linfoadenopatia: i linfonodi ingranditi possono imitare un tumore e causare sintomi simili.
5. Metastasi: i tumori che metastatizzano nel tessuto nervoso possono anche essere simili al ganglioneuroma.
6. Osteocondroma: l'osteocondroma è un tumore benigno che può svilupparsi nelle ossa e nei tessuti molli e può essere simile al ganglioneuroma.
7. Osteosarcoma: questo è un tumore alle ossa maligne che può avere sintomi simili ai tumori che si sviluppano nei tessuti circostanti.

Studi come l'imaging educativo (raggi X, CT, MRI), biopsia e esame istologico dei campioni di tessuto possono essere necessari per la diagnosi differenziale.

Trattamento Ganglioneuromi

Il trattamento per un ganglioneuroma può dipendere dalle sue dimensioni, posizione, sintomi e potenziale pericolo per i tessuti circostanti. Qui ci sono metodi e passaggi comuni per il trattamento del ganglioneuroma:

1. Osservazione e aspettativa:

   • In alcuni casi, specialmente se il ganglioneuroma è piccolo e non provoca sintomi o dolore, il medico può raccomandare semplicemente di monitorarlo e non trattarlo attivamente. Questa decisione può essere presa per evitare il rischio di un intervento chirurgico, soprattutto se il tumore non comporta un rischio per la salute.

2. Asportazione chirurgica:

   • Se il ganglioneuroma provoca sintomi, dolore, limita il movimento o minaccia i tessuti circostanti, può essere necessaria la rimozione chirurgica del tumore. Il trattamento terapeutico per il ganglioneuroma è la completa rimozione del tumore, mentre il trattamento del neuroblastoma dipende dallo stadio della malattia e comprende chirurgia, chemioterapia e radioterapia. [19], [20]
   • La chirurgia può essere eseguita utilizzando il metodo o la laparoscopia classici, a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore.

3. Radiazione a raggi X:

   • In alcuni casi, quando la rimozione chirurgica di un ganglioneuroma è difficile o pericolosa, la radioterapia può essere usata per ridurre le dimensioni del tumore o controllarne la crescita.

4. Iniezione sclerosante:

   • Questo metodo può essere usato per trattare i piccoli gangliuromi, in particolare quelli a stretto contatto con le articolazioni. Una sostanza speciale viene iniettata nel tumore, il che lo fa resorgere o riassorbimento.

5. Controllo di ricorrenza:

   • Dopo un trattamento riuscito, è importante essere sotto la supervisione medica per monitorare le possibili recidive tumorali e rispondere tempestivamente.

Il trattamento del ganglioneuroma dovrebbe essere individualizzato e il metodo di trattamento dovrebbe essere deciso in base alle circostanze specifiche di ciascun caso.

Elenco di libri e studi autorevoli relativi allo studio del ganglioneuroma

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) è un libro di J. Jay Frantz Jr., pubblicato nel 2002.
2. "Tumori neurogeni: patologia clinica con correlazioni biochimiche, citogenetiche e istologiche" è un libro di Guido Kloppel e George F. Murphy, pubblicato nel 1986.
3. "Patologia chirurgica del sistema nervoso e dei suoi rivestimenti" è un libro di Kevin J. Donnelly e John R. Beyer, pubblicato nel 1987.
4. "Tumori dei tessuti molli: un approccio diagnostico decisionale multidisciplinare" è un libro di John F. Fetsch e Sharon W. Weiss, pubblicato nel 2007.
5. "Neurofibromatosi: fenotipo, storia naturale e patogenesi" è un articolo scritto da Vincent M. Riccardi, pubblicato su Annals of Internal Medicine nel 1986.

Letteratura

• Gusev, E. I. Neurologia: Guida nazionale: in 2 vol. / ed. Di E. I. Gusev, A. N. Konovalov, V. I. Skvortsova. - 2nd ed. Mosca: Geotar-Media, 2021. - т. 2.
• Chissov, V. I. Oncology / ed. Di V. I. Chissov, M. I. Davydov - Mosca: Geotar-Media, 2008. I. Chissov, M. I. Davydov - Mosca: Geotar-Media, 2008.