Sintomi di pubertà ritardata

I principali sintomi della pubertà ritardata nelle ragazze sullo sfondo dell'ipofunzione dei dipartimenti regolatori centrali dell'apparato riproduttivo (forma centrale di pubertà ritardata):

• assenza o sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari all'età di 13-14 anni;
• assenza delle mestruazioni all'età di 15-16 anni;
• ipoplasia dei genitali esterni e interni associata a ritardo della crescita.

La combinazione dei segni elencati di ipoestrogenismo con un deficit pronunciato del peso corporeo, diminuzione della vista, termoregolazione alterata, mal di testa prolungati o altre manifestazioni di patologia neurologica possono indicare una violazione dei meccanismi regolatori centrali.

Il quadro clinico della sindrome di Shereshevsky-Turner (disgenesia delle gonadi) è caratterizzato da un'ampia gamma di anomalie. I pazienti presentano corporatura robusta e postura anomala, torace sproporzionatamente grande a forma di scudo con capezzoli distanziati o ghiandole mammarie sottosviluppate, deviazione in valgo delle articolazioni di gomito e ginocchio, aplasia delle falangi, voglie multiple o vitiligine, ipoplasia della quarta e quinta falange e delle unghie. Spesso si riscontra un "collo a sfinge" corto con pieghe cutanee a forma di ala ("collo di rondine") che vanno dalle orecchie al processo omerale e un'attaccatura dei capelli bassa sul collo. Sono caratterizzati da alterazioni delle ossa del cranio facciale come "bocca di pesce", "profilo d'uccello" (dovuto a micro- e retrognazia) e deformazione dei denti. I lineamenti del viso sono alterati a causa di strabismo, epicanto, ptosi e deformazione dei padiglioni auricolari. Sono possibili deficit dell'udito, difetti cardiaci congeniti, dell'aorta e degli organi urinari, nonché lo sviluppo di ipotiroidismo, tiroidite autoimmune e diabete mellito.

Nelle forme cancellate, la maggior parte degli stigmi congeniti non è identificabile. Tuttavia, anche in presenza di una crescita normale dei pazienti, è possibile rilevare una forma irregolare dei padiglioni auricolari, un palato alto, una scarsa crescita dei peli sul collo e ipoplasia delle falangi IV e V di mani e piedi.

I caratteri sessuali secondari non si manifestano nelle pazienti che non assumono farmaci estrogenici. In assenza totale di ghiandole mammarie, è possibile una crescita sparsa di peli su pube e ascelle.

La struttura dei genitali esterni e interni è femminile, ma le grandi e piccole labbra, la vagina e l'utero sono gravemente sottosviluppati. Casi della cosiddetta sindrome di Shereshevsky-Turner sono stati descritti in pazienti con cariotipo 45X/46XY, caratterizzato da mascolinizzazione, ipertrofia clitoridea e crescita dei peli di tipo maschile.

Nei pazienti affetti da forma “pura” di disgenesia delle gonadi o sindrome di Swyer con infantilismo sessuale grave, non sono presenti anomalie somatiche dello sviluppo.

Il cariotipo dei pazienti è più spesso 46.XX o 46.XY. I casi familiari osservati di forma "pura" di disgenesia gonadica richiedono un'analisi più approfondita dell'albero genealogico dei pazienti. La cromatina sessuale è ridotta nella maggior parte dei pazienti, ma il suo contenuto è anche normale (con cariotipo 46.XX). I pazienti con un cromosoma Y nel cariotipo presentano una serie di caratteristiche cliniche e diagnostico-terapeutiche. Oltre al ritardo dello sviluppo sessuale, i pazienti con una struttura dei genitali interni di tipo femminile e la posizione delle gonadi disgenetiche nella cavità pelvica possono presentare virilizzazione dei genitali esterni con normale crescita dei peli genitali.

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