Pubertà ritardata nei bambini

Il ritardo nella pubertà è l'assenza di un aumento delle ghiandole mammarie nelle ragazze che hanno raggiunto l'età di 13 anni, o lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie oltre il limite superiore dello standard di età di 2,5 deviazioni standard. Come ritardare la pubertà e menarca senza tener conto 15,5-16 anni di vita le ragazze, arrestando lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari per più di 18 mesi, il ritardo del menarca per 5 anni o più dopo l'inizio tempestivo della crescita delle ghiandole mammarie. Va notato che l'aspetto dell'embriologia sessuale (pubica e ascellare) non dovrebbe essere considerato un segno di pubertà.

Codice ICD-10

• E30.0 Ritardo nella pubertà.
• Disturbo E30.9 della pubertà, non specificato.
• E45 Ritardo nella pubertà a causa di carenza di energia proteica.
• Ipopituitarismo E23.0 (ipogonadismo ipogonadotropo, carenza di gonadotropina isolato, sindrome di Kallmann, panipopituitarismo, cachessia ipofisario, insufficienza ipofisario NOS).
• E23.1 ipopituitarismo farmaco.
• E23.3 Disfunzione dell'ipotalamo, non classificata altrove.
• E89.3 Hypopituitarism che si alza dopo procedure mediche.
• E89.4 Insufficienza ovarica che si verifica dopo le procedure mediche.
• Amenorrea primitiva N91.0 (violazione delle mestruazioni nel periodo della pubertà).
• E28.3 Insufficienza ovarica primaria (basso estrogeno, sindrome ovarica stabile).
• Q50.0 Assenza congenita di ovaie (tranne la sindrome di Turner).
• E34.5 Sindrome della femminilizzazione testicolare, sindrome da androgeno-resistenza.
• Q56.0 L'ermafroditismo, non classificato altrove (la ghiandola sessuale contenente i componenti tissutali dell'ovaio e del testicolo, è ovotestis).
• D87.1 Sindromi di anomalie congenite, manifestate principalmente da nanismo (sindrome di Russell).
• Sindrome di Turner Q96 e sue varianti.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X con un cromosoma sessuale anormale, con l'eccezione di iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX o XY.
• Q96.4 Mosaicismo 45, X / un'altra linea cellulare (s) con un cromosoma sessuale anormale.
• Q96.8 Altre varianti della sindrome di Turner.
• Q97 Altre anomalie cromosomiche sessuali e fenotipo femminile, non classificate altrove (inclusa una donna con cariotipo di 46.XY).
• Q99.0 Mosaico (chimera) 46XX / 46XY, il vero ermafrodita.
• Q99.1 vero ermafrodita 46XX (con bar-gonadi, 46XY con bar-gonadi, pura disgenesia gonadica - sindrome di Svayer).

Epidemiologia

Tra la popolazione bianca, circa il 2-3% delle ragazze all'età di 12 anni e lo 0,4% delle ragazze all'età di 13 anni non hanno segni di pubertà. La causa principale della pubertà ritardata - insufficienza gonadica (48,5%), meno probabilità di avere insufficienza ipotalamica (29%), la sintesi enzimatica di ormoni difetto (15%), insufficienza isolato pituitario anteriore (4%), tumori ipofisari (0,5% ), di cui l'85% sono prolattinomi. La frequenza di disgenesia gonadica con cariotipo 46.XY (sindrome Svayera) è di 1 su 100.000 nascite ragazze.

Screening

Nel contesto dello screening neonatale, la definizione di cromatina sessuale in tutti i neonati (conferma di laboratorio del sesso del bambino). Il monitoraggio delle dinamiche della crescita è necessario nelle ragazze con segni di sindromi congenite per la correzione tempestiva dei tassi di pubertà.

Sullo sfondo del trattamento della pubertà ritardata, è necessario determinare la dinamica annuale della crescita delle ragazze, la loro pubertà, età ossea, il livello di gonadotropine (LH e FSH) e l'estradiolo nel sangue venoso.

Classificazione della pubertà ritardata

Attualmente, tenendo conto del livello di danno al sistema riproduttivo, si distinguono tre forme di ritardo nella pubertà.

Ritardo costituzionale della pubertà forma espressa nel ritardo ghiandole mammarie più grandi e non menarca le ragazze somaticamente sani di età di 13 anni avendo lag equivalente fisico (lunghezza e peso) e sviluppo biologico (età ossea).

Ipogonadismo ipogonadismo - ritardato pubertà a causa di una marcata carenza di gonadotropic aplasia sintesi ormonale o ipoplasia a causa di danni, insufficienza funzionale ereditaria o sporadica dell'ipotalamo e dell'ipofisi.

L'ipogonadismo ipergonadotropico è un ritardo nella pubertà causato dalla mancanza congenita o acquisita di secrezione di ormoni delle ghiandole sessuali. Le forme congenite rappresentano la disgenesia o agenesia delle ovaie o dei testicoli. Esistono due forme di disgenesia ovarica: tipica - sindrome di Turner (nel nostro paese, la sindrome di Shereshevsky-Turner) e "pulita" nel cariotipo di 46.XX; e tre forme di disgenesia dei testicoli: tipica (45.XO / 46.XY), "pura" (sindrome di Svayer) e mista o asimmetrica. In una forma tipica, i pazienti notano più stigmate dell'embriogenesi, caratteristiche della sindrome di Turner. La "forma pura" è caratterizzata da gonadi simili a nastri in assenza di anomalie somatiche dello sviluppo. Forma mista caratteristiche interne gonadi asimmetria (strand indifferenziato su un lato e tumore testicolare o - opposto, senza gonade da un lato e il tumore, o un cavo testicolare - opposto). Tuttavia, negli ultimi anni nella letteratura straniera è sempre più comune divisione XY-gonadi (eccetto per la sindrome di Turner) per completare e forma incompleta (totale e parziale disgenesia gonadica). Questo approccio sottolinea il fatto che tutti i tipi di disgenesia delle ghiandole sessuali rappresentano diversi anelli dello stesso meccanismo patogenetico del disturbo della differenziazione sessuale. Quindi, questa patologia è considerata come una malattia, cioè varie varianti di 46, disgenesia gonadica XU.

Cause e patogenesi della pubertà ritardata

Forma costituzionale

Il ritardo costituzionale della pubertà, di norma, è ereditario. La formazione di questa sindrome è causata da fattori eziologici che portano a un'attivazione tardiva della funzione ipotalamo-ipofisaria e alla soppressione della secrezione di impulso del GnRH ipotalamico). I meccanismi patogenetici dei loro effetti rimangono poco chiari. Numerosi studi sono stati dedicati allo studio del controllo della monoammina della funzione ipotalamo-ipofisaria nei bambini con pubertà ritardata. C'era una tendenza generale nel livello delle catecolamine: una riduzione dei livelli di noradrenalina e adrenalina e un aumento della concentrazione di serotonina. Un'altra ragione del ritardo pubertà supposta - hyperprolactinemia funzionale, che può essere associato con una riduzione del tono dopaminergico, che porta ad una diminuzione della secrezione di gonadotropine sia impulsi e ormone della crescita.

Ritardo nella pubertà in ipogonadismo ipogonadotropo (genesi centrale)

Il ritardo nella pubertà con ipogonadismo ipogonadotropo si basa su una carenza di secrezione di ormone gonadotropina a seguito di disturbi congeniti o acquisiti del SNC.

Cause e patogenesi della pubertà ritardata

I sintomi della pubertà ritardata

I principali segni della pubertà ritardata nelle ragazze sullo sfondo dell'ipofunzione delle parti centrali del regolamento del sistema riproduttivo (forma centrale del ritardo della pubertà):

• assenza o sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie all'età di 13-14 anni;
• assenza di mestruazioni all'età di 15-16 anni;
• ipoplasia degli organi genitali esterni e interni in combinazione con ritardo di crescita.

La combinazione di questi segni di ipoestrogenismo con grave deficit di peso corporeo, riduzione della vista, alterata termoregolazione, mal di testa prolungato o altre manifestazioni di patologia neurologica può indicare una violazione dei meccanismi di regolazione centrale.

I sintomi della pubertà ritardata

Diagnosi del ritardo nella pubertà

Scopri la presenza di stigma delle sindromi ereditarie e congenite e le peculiarità della pubertà di entrambi i genitori e parenti immediati (I e II grado di parentela). La storia familiare dovrebbe essere raccolta durante la conversazione con i parenti del paziente, in primo luogo con la madre. Valutare le caratteristiche dello sviluppo intrauterino, il periodo del neonato, il tasso di crescita e lo sviluppo psicosomatico; scoprire le condizioni di vita e le caratteristiche della nutrizione della ragazza dal momento della nascita, i dati sui carichi fisici, psicologici ed emotivi; specificare l'età e la natura delle operazioni, il corso e il trattamento delle malattie riportate negli anni di vita. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alle informazioni sulla presenza di infertilità e malattie endocrine nei parenti. Così come le malattie infettive e somatiche presso il bambino nel primo anno di vita, disturbi del sistema nervoso centrale, lesioni cerebrali traumatiche, nonché la presenza di ragazze aumenta queste condizioni e malattie significativamente la probabilità di prognosi sfavorevole a ripristinare la funzione riproduttiva. La maggior parte delle ragazze con una forma familiare di pubertà ritardata ha una storia di menarca da parte della madre e di altri parenti stretti e la pilosi sessuale ritardata o ritardata o lo sviluppo dei genitali esterni nei padri. Nei pazienti con sindrome di Callman, la presenza di parenti con un ridotto senso dell'olfatto o anosmia completa deve essere chiarita.

Diagnosi del ritardo nella pubertà

Trattamento della pubertà ritardata

• Prevenzione della malignità delle gonadi disgenetiche localizzate nella cavità addominale.
• Stimolazione della crescita di crescita puberale in pazienti con ritardo della crescita.
• Rifornimento della carenza di ormoni sessuali femminili.
• Stimolazione e mantenimento dello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie per la formazione di una figura femminile.
• Attivazione dei processi di osteosintesi.
• Prevenzione di possibili problemi psicologici e sociali acuti e cronici.
• Prevenzione dell'infertilità e preparazione alla procreazione mediante fecondazione extracorporea dell'uovo donatore e trasferimento dell'embrione.

Trattamento della pubertà ritardata

Prospettiva

La prognosi della fertilità nei pazienti con una forma costituzionale di pubertà ritardata è favorevole.

In ipogonadismo ipogonadismo, e la terapia inefficace costituito da farmaci antihomotoxical selezionati singolarmente o farmaci che migliorano la funzione del sistema nervoso centrale, la fertilità può essere temporaneamente ripristinato dalla somministrazione esogena di analoghi di LH e FSH (ove secondaria ipogonadismo) e analoghi del GnRH in modalità tsirhoralnom (ipogonadismo terziario).

Prevenzione

I dati che confermano l'esistenza delle misure sviluppate per prevenire il ritardo della pubertà nelle ragazze sono assenti. Quando le forme centrali della malattia, a causa di carenze nutrizionali o di uno sforzo fisico inadeguato, è consigliabile osservare il lavoro e il regime di riposo sullo sfondo della nutrizione razionale prima dell'inizio della pubertà. Nelle famiglie con forme costituzionali di pubertà ritardata, è necessario osservare l'endocrinologo e il ginecologo fin dall'infanzia. Con la disgenesia di gonadi e testicoli, la prevenzione non esiste.

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