Sintomi della sclerodermia sistemica giovanile

La sclerodermia sistemica giovanile presenta diverse caratteristiche:

• la sindrome cutanea è spesso rappresentata da varianti atipiche (lesioni focali o lineari, emiformi);
• i danni agli organi interni e la sindrome di Raynaud sono meno comuni rispetto agli adulti e sono clinicamente meno pronunciati;
• I marcatori immunologici specifici della sclerodermia sistemica (antitopoisomerasi AT - Scl-70 e anticorpi anticentromero) vengono rilevati meno frequentemente.

Sintomi comuni della sclerodermia sistemica giovanile

All'esordio della sclerodermia sistemica, la sindrome di Raynaud isolata può essere osservata nei pazienti per lungo tempo. Si notano perdita di peso, debolezza e ridotta tolleranza all'attività fisica. L'esordio acuto della malattia è caratterizzato da un aumento della temperatura corporea e, in alcuni pazienti, da febbre alta.

Lesione cutanea

La sindrome cutanea è presente in quasi tutti i pazienti e svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi accurata.

Esistono 3 stadi di lesioni cutanee.

• Stadio dell'edema: comparsa di aree di stasi vascolare sulla pelle, macchie con un caratteristico alone violaceo ai margini. A seconda dell'intensità dell'edema, la pelle può assumere diverse colorazioni, dal bianco al rosa-bluastro.
• Fase di indurimento: ispessimento della pelle con consistenza pastosa, la pelle è strettamente fusa con i tessuti sottostanti e non si raccoglie in pieghe. Il colore diventa bianco-giallo, ceroso e può assumere il colore dell'avorio.
• Fase di sclerosi e atrofia: inizialmente la pelle diventa densa e ispessita, presenta una lucentezza caratteristica e un colore giallastro; le ghiandole sebacee e sudoripare sono compromesse. Gli annessi cutanei sono interessati: si nota perdita di capelli, atrofia dei follicoli piliferi e distrofia ungueale. Successivamente, la pelle si assottiglia, assume un aspetto pergamenaceo, assume un colorito irregolare e si secca. I vasi sottocutanei traspaiono attraverso la pelle assottigliata, formando un peculiare quadro vascolare. Nelle zone di protrusione ossea, la pelle si ulcera, si sviluppano disturbi trofici ruvidi e screpolature con infezione secondaria.

A seconda della prevalenza e della natura della lesione, si distinguono diverse varianti della sindrome cutanea nella sclerodermia sistemica nei bambini.

• La sclerodermia sistemica con lesioni cutanee diffuse è una lesione indurente totale e rapida della pelle. Quando è interessata la cute del tronco, i bambini possono avvertire una sensazione di "corsetto" o "armatura", che in alcuni casi limita l'escursione del torace.
• Nella variante acrosclerotica della sclerodermia sistemica, le parti distali degli arti (mani, meno frequentemente piedi) sono colpite per prime. Le dita diventano dense a causa di gonfiore e indurimento e sono difficili da chiudere a pugno (sclerodattilia), si formano contratture e le mani assumono l'aspetto di una "zampa artigliata". La sindrome di Raynaud è caratteristica per una compromissione del trofismo delle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi, lo sviluppo di cicatrici digitali e prenecrosi in 1/3 dei pazienti. Le tipiche alterazioni cutanee della sclerodermia sul viso portano alla perdita di ciglia e sopracciglia, a un aspetto a maschera del viso e a ipomimia; i padiglioni auricolari, il naso ("naso d'uccello") e le labbra si assottigliano, l'apertura della bocca è difficoltosa e attorno a essa si formano rughe (bocca "a borsa di studio").
• La forma prossimale della sclerodermia sistemica è una lesione della pelle del tronco e delle parti prossimali delle estremità sopra le articolazioni metacarpali e metatarsali.
• Emisclerodermia: danno a un arto e danno unilaterale al tronco e agli stessi arti, talvolta con diffusione dell'area interessata alla cute del collo e di metà del viso. Disturbi trofici profondi nell'area interessata sono spesso causa di una riduzione del volume dell'arto e di disturbi della crescita, con conseguente disabilità del bambino.
• Forma atipica di sclerodermia sistemica: lesioni cutanee focali o asportate.

Le teleangectasie (dilatazione locale dei capillari e dei piccoli vasi, che spesso assomigliano a vene varicose) sono caratteristiche della sclerodermia sistemica con lesioni cutanee limitate e si riscontrano nell'80% dei pazienti nelle fasi avanzate della malattia.

La variante acrosclerotica della sclerodermia sistemica è caratterizzata dalla formazione di piccole calcificazioni nei tessuti molli, soprattutto nelle aree periarticolari (sulle dita, nella zona delle articolazioni del gomito e del ginocchio, ecc.), soggette a traumi. La calcificazione sottocutanea è chiamata sindrome di Thibierge-Weissenbach. La calcificazione (C), in combinazione con la sindrome di Raynaud (R), il disturbo della motilità esofagea (E), la sclerodattilia (S) e la teleangectasia (T), è caratteristica di una forma particolare di sclerodermia sistemica: la sindrome CREST.

Sindrome di Raynaud

Si osserva nel 75% dei pazienti con sclerodermia sistemica giovanile ed è un fenomeno trifasico di alterazione del colore della pelle delle dita, meno frequentemente di mani e piedi (in alcuni casi della punta del naso, delle labbra, della punta della lingua, dei padiglioni auricolari), causato da vasospasmo parossistico simmetrico. Nella prima fase, la pelle diventa pallida e si manifesta una sensazione di freddo o intorpidimento; nella seconda fase si sviluppa cianosi e nella terza fase si manifesta arrossamento delle dita con sensazione di calore, "formiche formicolanti" e dolore.

Con la persistenza a lungo termine della sindrome di Raynaud, aumenta la fibrosi, si nota una diminuzione del volume delle falangi terminali delle dita, possono comparire ulcere sulle punte con successiva cicatrizzazione e, in alcuni casi, si sviluppa la cancrena.

Raramente, la sclerodermia sistemica giovanile è accompagnata dalla "sindrome di Raynaud sistemica", causata dallo spasmo delle arterie degli organi interni (cuore, polmoni, reni, tratto gastrointestinale), del cervello, dell'organo visivo, ecc. Clinicamente, si manifesta con aumento della pressione sanguigna, alterazione del flusso sanguigno coronarico, mal di testa, improvvisa compromissione della vista e dell'udito.

Disturbi muscoloscheletrici

Nel 50-70% dei pazienti con sclerodermia sistemica giovanile, il sistema muscolo-scheletrico è compromesso; nella maggior parte dei casi, le lesioni poliarticolari simmetriche sono tipiche. I bambini lamentano dolori articolari, una sensazione di "scricchiolio", una crescente limitazione del movimento nelle piccole articolazioni delle mani (a volte dei piedi), così come in quelle di polso, gomito, caviglia e ginocchio. Spesso si sviluppano disturbi dell'andatura, difficoltà nella cura di sé e nella scrittura.

Inizialmente si notano moderate alterazioni essudative nelle articolazioni. La più caratteristica è la pseudoartrite, ovvero un'alterazione della conformazione delle articolazioni e la formazione di contratture dovute al processo fibro-sclerotico nei tessuti periarticolari.

A causa di disturbi trofici, può svilupparsi osteolisi delle falangi ungueali delle dita, con accorciamento e deformazione delle stesse. Si sviluppa sclerodattilia: ispessimento della pelle e dei tessuti sottostanti delle dita, assottigliamento e accorciamento delle falangi terminali delle mani e, meno frequentemente, delle gambe.

Nel caso di localizzazione della lesione sclerodermica sul viso e sulla testa secondo il tipo "colpo di sciabola", si formano marcate deformazioni ossee del cranio facciale con recessione e assottigliamento dell'osso, emiatrofia dell'apparato dentoalveolare con sviluppo di grossolani difetti funzionali ed estetici.

Nella fase iniziale, si osserva una mialgia moderata in media nel 30% dei pazienti. In alcuni casi si sviluppa polimiosite (principalmente nei muscoli prossimali) con moderata diminuzione della forza muscolare, dolore alla palpazione, aumento della CPK e alterazioni dell'EMG. Talvolta si sviluppa atrofia muscolare.

Danni al tratto gastrointestinale

Si osserva nel 40-80% dei pazienti e si manifesta con difficoltà a deglutire il cibo, disturbi dispeptici e perdita di peso.

Il più delle volte, l'esofago è coinvolto nel processo nelle fasi iniziali della malattia. Si osservano disturbi nel passaggio del cibo attraverso l'esofago, che possono essere accompagnati da dolore, eruttazione e necessità di bere grandi quantità di liquidi con il cibo. L'esame radiografico dell'esofago con bario rivela ipotensione dell'esofago con la sua dilatazione nei tratti superiori e restringimento nel terzo inferiore, alterazione della motilità con ritardo nel passaggio della sospensione di bario, mentre l'esofagogastroduodenoscopia (EGDS) diagnostica il reflusso gastroesofageo e i segni di esofagite, talvolta con formazione di erosioni e ulcere.

Quando lo stomaco e l'intestino sono colpiti, la digestione e l'assorbimento del cibo risultano compromessi. I pazienti lamentano dolore addominale, nausea, vomito, flatulenza, diarrea o stitichezza.

Danni ai polmoni

La base della patologia polmonare è il danno polmonare interstiziale (fibrosi alveolare diffusa, interstiziale e peribronchiale), che si sviluppa nel 28-40% dei pazienti con sclerodermia sistemica giovanile. L'ispessimento delle pareti alveolari, la riduzione dell'elasticità e la rottura dei setti alveolari portano alla formazione di cavità cistiche e focolai di enfisema bolloso. La fibrosi si sviluppa inizialmente nelle sezioni basali, poi diventa diffusa e si forma un "polmone a nido d'ape" (Fig. 28-2, vedi inserto a colori). Una caratteristica della pneumofibrosi è il danno vascolare con sviluppo di ipertensione polmonare (ipertensione polmonare secondaria); tuttavia, la formazione di ipertensione polmonare è possibile in assenza di pneumosclerosi (ipertensione polmonare primaria). Nei bambini, l'ipertensione polmonare è rara, si verifica solo nel 7% dei pazienti ed è considerata un segno prognostico sfavorevole.

Tosse secca e dispnea durante lo sforzo fisico indicano un danno polmonare. Spesso, le manifestazioni cliniche del processo polmonare sono assenti, i cambiamenti vengono rilevati solo durante l'esame strumentale. Le funzioni della respirazione esterna sono compromesse prima della comparsa dei segni radiografici. La capacità vitale dei polmoni e la capacità di diffusione diminuiscono, in fase avanzata - disturbi di tipo restrittivo. La radiografia del torace rivela un potenziamento simmetrico e una deformazione del quadro polmonare, ombre reticolari o nodulari lineari bilaterali, più pronunciate nelle aree basali dei polmoni, a volte con uno sfondo generale "opaco". La TC ad alta risoluzione è di grande importanza per la valutazione delle condizioni polmonari, poiché consente di rilevare alterazioni iniziali nei polmoni, il sintomo "a vetro smerigliato".

Insufficienza cardiaca

Non è comune nei bambini, nelle fasi iniziali della malattia si riscontra nell'8% dei pazienti, con un'incidenza che aumenta con l'aumentare della durata della malattia. Le alterazioni sono associate a fibrosi del miocardio, dell'endocardio e del pericardio. Il danno miocardico è caratterizzato principalmente da cardiosclerosi sclerodermica. Le alterazioni dell'endocardio sotto forma di endocardite fibroplastica con esito in sclerosi valvolare nei bambini sono rare; l'endocardite è solitamente superficiale. Può svilupparsi pericardite fibrinosa secca, che si manifesta con ispessimento del pericardio e aderenze pleuropericardiche all'esame strumentale.

Nella fase iniziale della lesione, l'ecocardiografia rivela edema, compattazione e offuscamento delle strutture miocardiche nei pazienti; nelle fasi successive, segni di cardiosclerosi sotto forma di progressivi disturbi del ritmo e della conduzione e riduzione della contrattilità miocardica. Talvolta si sviluppa insufficienza cardiaca.

Danni renali

I reni sono raramente colpiti nei bambini con sclerodermia sistemica. La nefropatia sclerodermica cronica viene riscontrata nel 5% dei pazienti. È caratterizzata da proteinuria di traccia o sindrome urinaria minima. Talvolta si osservano alterazioni simili alla nefrite, accompagnate da compromissione della funzionalità renale e aumento della pressione arteriosa.

Il vero "rene sclerodermico" (crisi renale sclerodermica) si verifica in meno dell'1% dei pazienti. Clinicamente, si manifesta con un rapido aumento della proteinuria, ipertensione arteriosa maligna e insufficienza renale a rapida progressione a causa del danno alle arteriole interlobulari e corticali minori con sviluppo di necrosi ischemica.

Danni al sistema nervoso

Le lesioni del sistema nervoso sono raramente osservate nei bambini, come sindrome polineuritica periferica e neuropatia trigeminale. La localizzazione di una lesione sclerodermica alla testa ("colpo di sciabola") può essere accompagnata da sindrome convulsiva, emicrania emiplegica e alterazioni focali cerebrali.

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