Danno polmonare nella fibrosi cistica

Nel 75-80% dei casi di fibrosi cistica viene diagnosticata una forma mista polmonare-intestinale, nel 15-20% una forma prevalentemente polmonare. Il complesso sintomatico delle alterazioni broncopolmonari nella fibrosi cistica determina la prognosi della malattia nel 90%.

Patogenesi. La secrezione viscosa delle ghiandole mucose ostruisce i bronchi minori e porta all'ostruzione delle vie respiratorie periferiche, compromettendo la funzionalità delle ciglia dell'epitelio ciliato.

Successivamente si verifica un'infezione secondaria, con infiltrazione infiammatoria della mucosa dell'albero bronchiale e sviluppo di bronchiolite obliterante, bronchiectasie, pneumofibrosi ed enfisema ostruttivo.

Sintomi. Le riacutizzazioni del tipo bronchiale si presentano con un quadro auscultatorio diffuso e temperatura febbrile prolungata.

La polmonite nella fibrosi cistica è caratterizzata da un decorso prolungato, è spesso localizzata nelle parti superiori dei polmoni, spesso si verificano lesioni bilaterali e vi è una tendenza all'atelettasia e alla formazione di ascessi.

Un sintomo caratteristico lamentato dai pazienti è una tosse produttiva parossistica, quasi costante e dolorosa, con espettorato difficile da espellere e mancanza di respiro di natura mista.

I bambini solitamente presentano un ritardo nello sviluppo fisico: le alterazioni delle falangi ungueali assumono la forma di bacchette di tamburo, mentre le unghie assumono la forma di lenti da orologio. Il torace assume una forma "a botte" che, insieme all'ingrossamento dell'addome, conferisce ai pazienti con fibrosi cistica un aspetto caratteristico.

I pazienti affetti da fibrosi cistica soffrono spesso di sinusite persistente; a causa dell'interruzione della secrezione da parte delle ghiandole salivari, può svilupparsi una parotite aspecifica.

Processi infettivi cronici e disturbi della digestione e dell'assorbimento del cibo causano affaticamento, ridotta capacità di apprendimento e sintomi caratteristici di ipovitaminosi A ed E. Talvolta i dati fisici possono essere molto scarsi, il che crea un contrasto con i marcati cambiamenti riscontrati nelle radiografie.

Il quadro radiografico dipende dalla gravità della fase III della malattia. Si evidenziano un quadro polmonare cellulare, reticolare, fibroso e aumentato, segni di compromissione della pervietà bronchiale, sindrome da riempimento alveolare (infiltrazione, edema alveolare) e sindrome del "polmone a nido d'ape" (deformazione a grandi cellule del quadro polmonare con formazione di cavità a pareti sottili di 0,3-1,0 cm).

Studiando la funzione respiratoria si evidenziano disturbi ostruttivi che, con il progredire della malattia, diventano misti.

La diagnosi si basa sulla presenza di segni clinici di un processo broncopolmonare, sintomi tipici del tratto gastrointestinale, identificazione di casi di fibrosi cistica nei parenti del bambino e un test del sudore.

Il test del cloruro nel sudore è fondamentale per confermare la diagnosi. Un contenuto di cloruro nel sudore superiore a 60 mmol/l è considerato diagnostico per la fibrosi cistica. Se la concentrazione di cloruro nel sudore è compresa tra 40 e 60 mmol/l e sono presenti segni clinici di fibrosi cistica, è necessaria l'osservazione dinamica con test ripetuti e la diagnosi del DNA. Attualmente, esiste un metodo non invasivo che consente di identificare le 12 mutazioni più comuni analizzando il DNA da materiale prelevato tramite biopsia con spazzolamento (scraping) dalla superficie interna della guancia.

La fibrosi cistica può verificarsi nell'1-2% dei casi con livelli normali di cloruro nel sudore. Tuttavia, esistono patologie in cui il test della lozione può anche risultare positivo o borderline (insufficienza surrenalica, pseudoaldosteronismo, ipoparatiroidismo, ipotiroidismo, ecc.).

Il trattamento consiste nella liquefazione delle secrezioni bronchiali viscose, nel miglioramento della funzione di drenaggio dei bronchi e nella terapia antimicrobica, nonché nel trattamento delle complicanze della fibrosi cistica.

Per migliorare la funzione di drenaggio dei bronchi e contrastare la mucostasi, si utilizzano costantemente farmaci mucolitici. La preferenza è data alla N-acetilcisteina (fluimucil, mucosalvin) sotto forma di inalazione e/o per via orale. Il vantaggio dei farmaci di questo gruppo è che danneggiano meno la mucosa con un uso prolungato e hanno proprietà antiossidanti.

La somministrazione di mucolitici deve essere associata a chinesiterapia continuativa, drenaggio posturale, massaggio vibrazionale e utilizzo di maschere PEP per la respirazione con maggiore resistenza in fase espiratoria.

La terapia antimicrobica viene effettuata in base alla sensibilità dei microrganismi isolati. L'aggiunta di Pseudomonas aeruginozae è un segno prognostico negativo per un paziente con fibrosi cistica ed è obbligatoria la somministrazione endovenosa di antibiotici a cui il microrganismo è sensibile in un particolare paziente (gentamicina, ciprofloxacina, carbenicillina, fortum, imipenem, ecc.).

Una corretta organizzazione dell'osservazione in ambulatorio gioca un ruolo fondamentale nel successo del trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica. La fibrosi cistica non è solo un problema medico, ma anche sociale.

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