Ipercheratosi follicolare e parafollicolare che penetra nel derma: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'ipercheratosi follicolare e parafollicolare che penetra nel derma (sin.: malattia di Kyrle) è una malattia rara a trasmissione ereditaria non specificata, clinicamente manifestata da papule cheratosiche, di dimensioni variabili da 3-4 mm a 1 cm, raramente di più, localizzate principalmente sulle superfici estensorie degli arti. Al centro di ogni elemento si trova un tappo ipercheratosico conico. È caratteristica la tendenza alla localizzazione follicolare (nell'area degli imbuti dei follicoli piliferi). Le papule possono fondersi a formare focolai policiclici o lineari, spesso verrucosi.

Vengono descritti casi di sviluppo di malattie durante il trattamento a lungo termine con D-penicillamina in pazienti affetti da diabete mellito e insufficienza renale.

Patomorfologia. Grandi tappi ipercheratosici si trovano nelle depressioni epidermiche e talvolta nelle aperture dilatate dei follicoli piliferi. Nell'area del tappo corneo sono presenti cellule paracheratosiche e detriti cellulari colorati con ematossilina ed eosina. Al di sotto dei tappi corneo, lo strato granulare è ben sviluppato, ad eccezione delle aree di paracheratosi. Nelle aree in cui lo strato granulare è assente, si osservano focolai di cellule discheratosiche vacuolate negli elementi freschi. Negli elementi vecchi, l'epidermide è atrofica, le masse cheratosiche penetrano nel derma, dove si verifica una reazione granulomatosa con cellule giganti di corpi estranei. Fibre collagene con fenomeni distrofici, il numero di fibre elastiche è aumentato.

Istogenesi. La presenza di cellule discheratosiche e paracheratosiche indica un disturbo nel processo di cheratinizzazione, che si manifesta con una rapida cheratinizzazione prematura delle cellule, che può iniziare già nelle file inferiori dello strato spinoso e coinvolgere nel processo anche le cellule dello strato basale.

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