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Sindrome dell'uomo rigido
Ultima recensione: 04.07.2025

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Esistono numerose patologie in medicina che sono state finora molto poco studiate e che quindi causano notevoli difficoltà sia in termini di diagnosi che di trattamento. Tra queste patologie rientra la sindrome di Mersch-Woltman, o sindrome della persona rigida. La malattia è caratterizzata da una rigidità muscolare gradualmente crescente, che si diffonde uniformemente attraverso il sistema muscolare di braccia, gambe e tronco. Questa condizione peggiora nel tempo, portando prima o poi a rigidità muscolare sistemica.
Epidemiologia
Poiché la sindrome è una malattia la cui diagnosi è estremamente difficile, non è possibile tracciarne la diffusione nel mondo o in un determinato Paese.
È stato osservato che la sindrome della persona rigida inizia a manifestarsi in pazienti di età pari o superiore a 30-40 anni. Anche bambini e adolescenti malati possono manifestarsi, ma molto meno frequentemente: questi casi possono essere definiti sporadici.
La sindrome della persona rigida colpisce persone di entrambi i sessi.
La malattia non è contagiosa. La maggior parte degli scienziati è propensa a credere che la patologia abbia un'origine autoimmune.
Fattori di rischio
Poiché le cause della sindrome della persona rigida sono state studiate molto poco, teoricamente è possibile identificare i seguenti possibili fattori di rischio per la malattia:
- osteocondrosi della colonna vertebrale;
- lesioni al collo e alla testa;
- emorragie cerebrali, processi infiammatori (meningite, encefalite);
- Morbo di Parkinson.
Un ulteriore fattore sfavorevole potrebbe essere anche un'alterazione del funzionamento delle ghiandole surrenali. Tuttavia, non vi sono prove chiare di una teoria o dell'altra sull'origine della malattia.
Patogenesi
La patogenesi della malattia non è stata ancora completamente chiarita. Si può supporre che la causa della sindrome sia un'alterazione del sistema nervoso centrale: ciò è indicato da segni quali un netto miglioramento delle condizioni del sistema muscolare durante il sonno, dopo il blocco artificiale dei nervi periferici, durante l'anestesia generale e durante l'assunzione di diazepam. Vi sono molte ragioni per ritenere che il principale fattore scatenante nello sviluppo della sindrome della persona rigida sia l'aumentata eccitazione dei motoneuroni α, le cui cause sono ancora sconosciute.
Le informazioni ottenute durante i test fisiologici ci consentono di confermare che questo problema è una conseguenza della funzionalità compromessa dei sistemi del midollo spinale che controllano le prestazioni delle cellule nervose del midollo spinale.
Sintomi della sindrome dell'uomo rigido
I primi segni della malattia spesso passano inosservati o vengono ignorati. Inizialmente, il paziente può avvertire dolori e fastidi muscolari sporadici e infrequenti a schiena, addominali e cervicali. Tuttavia, col tempo, il fastidio aumenta, diventando permanente e compaiono spasmi muscolari. Nel giro di pochi mesi, anche i muscoli simmetrici di braccia e gambe vengono coinvolti nel processo.
La sindrome dell'uomo rigido è caratterizzata dalla predominanza di ipertono nei muscoli estensori. A causa della costante tensione muscolare, può svilupparsi una curvatura della colonna vertebrale (solitamente lordosi). La regione toracica è solitamente dritta, la testa può essere gettata all'indietro, le spalle sono rivolte verso l'alto. Talvolta si può osservare una cifosi cervico-toracica.
I muscoli addominali sono tesi (sintomo della “tavola”).
Oltre alla tensione muscolare costante, si possono osservare contrazioni muscolari spastiche di breve durata. Tali spasmi possono verificarsi in risposta alla paura, al tatto, a suoni forti, all'esposizione a temperature elevate, ecc. Se l'agente irritante viene applicato ripetutamente, la "risposta" muscolare diventa meno pronunciata.
Le contrazioni spastiche colpiscono anche i muscoli delle gambe e della schiena, diffondendosi ai muscoli respiratori, influenzando la frequenza e il ritmo dei movimenti respiratori. Possono svilupparsi stenosi laringea, stenosi ostruttiva dell'esofago e disfagia.
La gravità degli spasmi può variare, da lieve a grave, fino a provocare persino una lussazione o una frattura. Spesso il paziente urla o cade a terra a causa di uno spasmo muscolare acuto. Questa condizione può essere associata ad ansia, sudorazione intensa, tachicardia e ipertensione.
Raramente si osservano lesioni ai muscoli facciali, delle mani e delle gambe.
A causa della condizione spastica persistente, la capacità di movimento della parte bassa della schiena e dell'articolazione dell'anca è limitata. Diventa difficile per il paziente alzarsi, sedersi e persino girarsi su un fianco. Se i muscoli del collo sono interessati, il paziente non è in grado di muovere la testa da un lato o dall'altro.
In uno stadio avanzato della sindrome da rigidità, a seguito di stiramento muscolare, si forma una posizione patologica degli arti. Il paziente spesso non riesce a muoversi autonomamente e cade senza supporto.
Forme
Esistono diversi tipi di sindrome della persona rigida, o, come viene anche chiamata, sindrome da rigidità della colonna vertebrale. Pertanto, in neurologia, la sindrome presenta diversi gradi:
- grado lieve e attenuato (leggera modifica nelle curve della schiena);
- grado moderato (schiena dritta e sintomo “a tavola” dei muscoli addominali);
- grado grave della sindrome (disturbi secondari dell'apparato muscolo-scheletrico e delle articolazioni);
- grado grave (alterazioni nella funzionalità degli organi interni).
Complicazioni e conseguenze
Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome della persona rigida tende a progredire gradualmente, sebbene un trattamento adeguatamente prescritto possa stabilizzare le condizioni del paziente per un lungo periodo. Raramente, si verificano miglioramenti periodici, che possono durare mesi o addirittura anni. Ma il più delle volte, la condizione peggiora costantemente e dopo un certo periodo il paziente non riesce più ad alzarsi dal letto.
A sua volta, una posizione sdraiata costante, in combinazione con danni ai muscoli respiratori, porta allo sviluppo di un processo infiammatorio nei polmoni, che molto spesso diventa la causa della morte del paziente.
Inoltre, ci sono dati su casi di morte improvvisa, che potrebbero essere conseguenza di gravi disturbi vegetativi.
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Diagnostica della sindrome dell'uomo rigido
La diagnosi della malattia viene effettuata tenendo conto di tutti i sintomi rilevati, dei disturbi e dei risultati della ricerca.
La fase più importante per una diagnosi corretta è considerata la diagnostica strumentale, e in particolare l'elettromiografia. Questo tipo di esame aiuta a rilevare la presenza di un'attività motoria latente e costante, anche quando si cerca di rilassare i muscoli. Sotto l'influenza di stimoli sensoriali (suoni acuti, stimoli elettrici, ecc.), l'attività elettromiografica aumenta.
La scomparsa della tensione muscolare si osserva durante il sonno (soprattutto durante la cosiddetta fase di sonno "veloce"). Lo stesso effetto può essere osservato dopo un'iniezione endovenosa di diazepam o miorilassanti, o durante l'anestesia generale.
I test convenzionali non possono rilevare la sindrome della persona rigida, ma possono aiutare a identificare patologie associate, rendendo la diagnosi più semplice. Ad esempio, un esame del sangue generale può rilevare anemia e processi infiammatori nell'organismo.
Possibile appuntamento:
- analisi generale delle urine;
- analisi elettrolitica del sangue;
- Esami dei livelli ormonali (ormoni tiroidei).
La biopsia del tessuto muscolare viene eseguita per rilevare alterazioni non specifiche quali fibrosi, atrofia, disturbi degenerativi, edema e ischemia delle fibre muscolari.
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Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale può essere necessaria per distinguere la sindrome della persona rigida dalla sindrome di Isaac. In quest'ultima, la miochimia viene rilevata all'elettromiografia. In alcuni casi, è necessario escludere gli spasmi nella sindrome piramidale (i riflessi ipertrofici sono assenti nella RPS) e la tensione muscolare nella paralisi sopranucleare (questa malattia ha molto in comune con il parkinsonismo e la distonia).
Nelle forme spastiche gravi la diagnosi differenziale va fatta con il tetano, caratterizzato dal fenomeno del trisma.
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Chi contattare?
Trattamento della sindrome dell'uomo rigido
La sindrome viene trattata con farmaci. Di norma, tutte le procedure terapeutiche mirano a migliorare le condizioni del paziente e a prolungarne la vita.
Il principale approccio terapeutico si avvale di agenti GABA. Questi farmaci inibiscono l'aumentata attività dei motoneuroni spinali e riducono gli spasmi muscolari.
Clonazepam |
Diazepam |
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Modalità di somministrazione e dosaggio |
La dose media delle compresse è compresa tra 4 e 8 mg al giorno. |
Le compresse vengono assunte in media in dosi da 2,5-10 mg, fino a 4 volte al giorno. |
Controindicazioni |
Insufficienza respiratoria, glaucoma, grave stato depressivo. |
Epilessia, glaucoma, apnea notturna. |
Effetti collaterali |
Letargia, affaticamento, debolezza muscolare, dispepsia. |
Sonnolenza, apatia, mal di testa, vertigini. |
Il trattamento con tali farmaci inizia con un dosaggio minimo, dopodiché la quantità del farmaco viene gradualmente aumentata fino al livello efficace ottimale.
Se i farmaci sopra menzionati non migliorano la dinamica della sindrome, si passa all'uso del Baclofen.
- Il baclofene viene prescritto con un aumento graduale del dosaggio, portandolo a 100-120 mg al giorno (mattina, pomeriggio e sera). Uno degli effetti collaterali più comuni dell'assunzione di baclofene è considerato letargia e sonnolenza.
Un miglioramento qualitativo delle condizioni dei pazienti può essere ottenuto con l'uso combinato di Baclofen e Diazepam, prescrivendo quantità minime di farmaci per ridurre gli effetti collaterali.
I corticosteroidi possono essere utilizzati anche per il trattamento:
- Metilprednisolone 500 mg per via endovenosa, con una lenta riduzione del dosaggio a 5 mg per via orale a giorni alterni. Il farmaco non è prescritto in caso di ipertensione persistente e nefrite. In caso di diabete mellito, è richiesta particolare cautela nell'uso del farmaco.
L'uso prolungato di metilprednisolone può causare obesità, crescita di peli e osteoporosi.
Si osserva un buon effetto quando si prescrivono iniezioni di immunoglobuline, un farmaco sicuro con un numero minimo di effetti collaterali (raramente: mal di testa, febbre, nausea, allergie).
Se tutti gli schemi sopra descritti sono considerati inefficaci, si passa all'uso a lungo termine di agenti citostatici, come Ciclofosfamide o Azatioprina. Lo schema di utilizzo dei citostatici è prescritto in modo strettamente individuale.
Prevenzione
Senza conoscere le vere cause della malattia, è molto difficile stabilire misure preventive. Tuttavia, se ipotizziamo la natura autoimmune della malattia, chiunque può sottoporsi a un esame per rilevare la presenza di anticorpi antinucleari. Tali anticorpi innescano lo sviluppo della malattia. Pertanto, è possibile scoprire se esiste il rischio di sviluppare un processo autoimmune.
Altrimenti dovresti seguire le raccomandazioni generali per la prevenzione delle malattie:
- nutrizione razionale;
- supporto per la normale funzione intestinale;
- quantità sufficiente di vitamine e microelementi negli alimenti, nonché vitamina D;
- contrastare situazioni di stress;
- assenza di cattive abitudini.
Un organismo sano e pulito può spesso superare molti fattori, dagli effetti avversi di fattori esterni alla predisposizione ereditaria. Questo permette di ridurre al minimo il rischio di sviluppare processi autoimmuni.
Previsione
La prognosi della malattia può dipendere in larga misura dalla presenza di patologie di base. Ad esempio, una patologia concomitante molto comune è il diabete mellito insulino-indipendente. In questo caso, la morte dei pazienti per coma ipoglicemico non è rara.
Inoltre, i pazienti affetti dalla sindrome della persona rigida presentano spesso patologie del sistema endocrino (in particolare della tiroide), anemia, retinopatia, malattie della pelle, ecc. Le malattie elencate sono solitamente associate a reazioni autoimmuni.
Si presume che nelle persone affette dalla sindrome il processo autoimmune sia reindirizzato contro il sistema nervoso centrale e alcuni apparati. Esistono descrizioni di casi della malattia associati ad alterazioni oncologiche nell'organismo.
Considerando tutto quanto sopra, la prognosi per una malattia come la sindrome della persona rigida non può essere considerata favorevole. Almeno, al momento, la medicina non ha modo di curare un organismo affetto da processi autoimmuni.