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Malattia di Wilson-Konovalov: cause
Ultima recensione: 19.10.2021
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La malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria e viene trasmessa da un tipo autosomico recessivo.
La malattia si verifica con una frequenza di 1:30 000 persone. Il gene anormale responsabile dello sviluppo della malattia è localizzato nella regione del cromosoma XIII. Ogni paziente è un portatore omozigote di questo gene. La malattia è diffusa in tutto il mondo, ma è più comune tra gli ebrei di origine europea orientale, arabi, italiani, giapponesi, cinesi, indiani e in popolazioni in cui i matrimoni strettamente correlati sono frequenti.
La causa dei cambiamenti nel fegato e nel sistema nervoso centrale, l'apparizione dell'anello Kaiser-Fleischer nella cornea, il danno ai reni e ad altri organi è un aumento dell'accumulo di rame nei tessuti.
Con la malattia di Wilson, l'escrezione del rame con la bile viene ridotta, mentre aumenta il rilascio di rame nelle urine. Tuttavia, il livello di rame nel siero viene generalmente ridotto. La quantità di ceruloplasmina correlata a 2- globuline, che fornisce il trasporto di rame nel plasma, è ridotta.
Normalmente, di 4 mg di rame consumati giornalmente con il cibo, vengono assorbiti circa 2 mg e la stessa quantità viene escreta nella bile, il che garantisce un equilibrio di rame nel corpo. Con la malattia di Wilson, l'escrezione di rame e bile ammonta a soli 0,2-0,4 mg, che, nonostante l'aumento dell'escrezione urinaria a 1 mg / die, porta ad un eccessivo accumulo nel corpo.