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Malattia di Wilson-Conovalov - Cause
Ultima recensione: 04.07.2025
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La malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolenticolare) è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva.
La malattia si manifesta con una frequenza di 1:30.000 nella popolazione. Il gene anomalo responsabile dello sviluppo della malattia è localizzato nella regione del cromosoma XIII. Ogni paziente è portatore omozigote di questo gene. La malattia è diffusa in tutto il mondo, ma è più comune tra gli ebrei di origine est-europea, gli arabi, gli italiani, i giapponesi, i cinesi, gli indiani e nelle popolazioni in cui i matrimoni consanguinei sono comuni.
La causa delle alterazioni del fegato e del sistema nervoso centrale, della comparsa dell'anello di Kayser-Fleischer nella cornea, dei danni ai reni e ad altri organi è l'accumulo aumentato di rame nei tessuti.
Nella malattia di Wilson, l'escrezione biliare di rame è ridotta, mentre l'escrezione urinaria di rame è aumentata. Tuttavia, i livelli sierici di rame sono solitamente ridotti. La quantità di ceruloplasmina, un'α2 globulina che trasporta il rame nel plasma, è ridotta.
Normalmente, dei 4 mg di rame assunti quotidianamente con il cibo, circa 2 mg vengono assorbiti e la stessa quantità viene escreta con la bile, garantendo l'equilibrio del rame nell'organismo. Nella malattia di Wilson, l'escrezione di rame con la bile è di soli 0,2-0,4 mg, il che, nonostante un aumento dell'escrezione urinaria a 1 mg/die, ne porta a un accumulo eccessivo nell'organismo.