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Malattia mista del tessuto connettivo: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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Malattie del tessuto connettivo misto è una malattia rara caratterizzata dalla presenza contemporanea delle manifestazioni di lupus eritematoso sistemico, sclerodermia sistemica, polimiosite o dermatomiosite e artrite reumatoide a livelli molto alti titoli di autoanticorpi antinucleari circolanti Ribonucleoproteina (RNP). Spazzole caratterizzati dallo sviluppo di edema, fenomeno di Raynaud, poliartralgia, miopatia infiammatoria, ipotensione, dell'esofago e della funzione polmonare. La diagnosi è basata su un quadro clinico del dosaggio malattia e la rilevazione di anticorpi RNP in assenza di anticorpi specifici per altre malattie autoimmuni. Il trattamento è simile a quello di lupus eritematoso sistemico, e prevede l'utilizzo di glucocorticoidi in moderata a grave gravità della malattia.
La malattia mista del tessuto connettivo (NWTC) si verifica in tutto il mondo, in rappresentanti di tutte le razze. L'incidenza massima cade sull'adolescenza e sulla seconda decade di vita.
[Manifestazioni cliniche della malattia mista del tessuto connettivo
Il fenomeno di Raynaud può essere di diversi anni prima di altre manifestazioni della malattia. Spesso le prime manifestazioni di una malattia mista del tessuto connettivo possono assomigliare all'insorgenza del lupus eritematoso sistemico, della sclerodermia, dell'artrite reumatoide, della polimiosite o della dermatomiosite. Tuttavia, indipendentemente dalla natura delle manifestazioni iniziali della malattia, la malattia è soggetta a progressione e si diffonde con un cambiamento nella natura delle manifestazioni cliniche.
Il gonfiore delle mani, in particolare le dita, è più spesso notato, a causa del quale assomigliano a salsicce. I cambiamenti della pelle assomigliano a quelli del lupus o della dermatomiosite. Le lesioni cutanee simili a quelle della dermatomiosite, così come la necrosi ischemica e l'ulcerazione della punta delle dita sono meno comuni.
Quasi tutti i pazienti si lamentano di poliartralgia, il 75% ha segni evidenti di artrite. Solitamente l'artrite non porta a cambiamenti anatomici, ma possono verificarsi erosioni e deformità, come nell'artrite reumatoide. Spesso osservato debolezza dei muscoli prossimali, entrambi accompagnati da dolore, e senza di esso.
Il danno renale si verifica in circa il 10% dei pazienti e spesso non è espresso, ma in alcuni casi può portare a complicazioni e morte. Con una malattia mista del tessuto connettivo, la neuropatia sensoriale del nervo trigemino si sviluppa più spesso che con altre malattie del tessuto connettivo.
Diagnosi della malattia mista del tessuto connettivo
La malattia mista del tessuto connettivo deve essere sospettata in tutti i pazienti affetti da LES, sclerodermia, polimiosite o AR, con lo sviluppo di ulteriori manifestazioni cliniche. Prima di tutto, è necessario condurre uno studio per la presenza di anticorpi antinucleari (ARA), anticorpi per l'antigene nucleare estratto e RNP. Se i risultati ottenuti sono coerenti con la possibile SZST (ad esempio, rilevati anticorpi molto alto titolo di RNA), ad esclusione di altre malattie si rimanda studio concentrazione gamma-globuline, complemento, fattore reumatoide, anticorpi antigene Jo-1 (istidil-tRNA -sintesi), anticorpi al componente resistente alla ribonucleasi dell'antigene nucleare estraibile (Sm) e del DNA a doppia elica. Inoltre piano di ricerca dipende dagli organi e sistemi di sintomi sconfitta disponibili: miosite, insufficienza renale e polmonare richiede il rispetto dei metodi diagnostici rilevanti (ad esempio, la risonanza magnetica, l'elettromiografia, biopsia muscolare).
Quasi tutti i pazienti hanno titoli elevati (spesso> 1: 1000) di anticorpi antinucleari rilevati mediante fluorescenza. Gli anticorpi all'antigene nucleare estraibile sono solitamente presenti in un titolo molto alto (> 1: 100.000). Caratterizzato dalla presenza di anticorpi anti-RNP, mentre sono assenti gli anticorpi anti-Sm componenti dell'antigene nucleare estratto.
In titoli sufficientemente alti, è possibile rilevare un fattore reumatoide. L'ESR è spesso aumentata.
Prognosi e trattamento della malattia mista del tessuto connettivo
Il tasso di sopravvivenza a 10 anni corrisponde all'80%, tuttavia la prognosi dipende dalla gravità dei sintomi. Le principali cause di morte sono l'ipertensione polmonare, insufficienza renale, infarto del miocardio, perforazione dell'intestino crasso, infezioni disseminate, emorragia cerebrale. In alcuni pazienti è possibile mantenere la remissione a lungo termine senza alcun trattamento.
Il trattamento iniziale e di mantenimento di una malattia mista del tessuto connettivo è simile a quello del lupus eritematoso sistemico. La maggior parte dei pazienti con malattia da moderata a grave risponde al trattamento con glucocorticoidi, soprattutto se inizia abbastanza presto. La malattia di grado lieve è controllata con successo da salicilati, altri FANS, farmaci antimalarici, in alcuni casi - da basse dosi di glucocorticoidi. Lesioni espresse di organi e sistemi richiedono la nomina di glucocorticoidi in dosi elevate (ad esempio, prednisolone alla dose di 1 mg / kg una volta al giorno, per via orale) o immunosoppressori. Con lo sviluppo della sclerosi sistemica, viene eseguito un trattamento appropriato.