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Mutazione del gene della protrombina q20210A: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 13.03.2024
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La protrombina, o fattore II, sotto l'influenza dei fattori X e Xa passa in una forma attiva, che attiva la formazione di fibrina dal fibrinogeno. Si ritiene che questa mutazione tra trombofilia ereditaria sia del 10-15%, ma si verifica in circa 1-9% delle mutazioni senza trombofilia. Tra i pazienti con trombosi profonda, una mutazione protrombina si riscontra nel 6-7%. Come altre trombofilia ereditaria, questa mutazione è caratterizzata da trombosi venosa di varie località, il cui rischio aumenta centinaia di volte durante la gravidanza.
La diagnosi della mutazione del gene della protrombina viene eseguita mediante PCR. Più recentemente, sono stati pubblicati dati sulla combinazione frequente della mutazione del gene della protrombina e del fattore V. Una combinazione di questi fattori è caratterizzata da trombosi molto precoci - all'età di 20-25 anni - con un aumento delle complicanze tromboemboliche durante la gravidanza e dopo il parto.
La gestione e il trattamento dei pazienti con un difetto nella protrombina è uguale a quello dei pazienti con mutazione del fattore V.