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Mutazione del gene della protrombina q20210A
Ultima recensione: 04.07.2025
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La protrombina, o fattore II, viene convertita in una forma attiva dai fattori X e Xa, che attivano la formazione di fibrina a partire dal fibrinogeno. Si ritiene che questa mutazione sia responsabile del 10-15% delle trombofilie ereditarie, ma si verifica in circa l'1-9% delle mutazioni senza trombofilia. Tra i pazienti con trombosi profonda, la mutazione della protrombina è presente nel 6-7%. Come altre trombofilie ereditarie, questa mutazione è caratterizzata da trombosi venosa di varie localizzazioni, il cui rischio aumenta di centinaia di volte durante la gravidanza.
La diagnosi di mutazione del gene della protrombina viene effettuata mediante PCR. Molto recentemente, sono stati pubblicati dati sulla frequente combinazione di mutazione del gene della protrombina e fattore V. La combinazione di questi fattori è caratterizzata da trombosi molto precoci - all'età di 20-25 anni - con un aumento delle complicanze tromboemboliche durante la gravidanza e dopo il parto.
La gestione e il trattamento dei pazienti con difetto della protrombina sono gli stessi dei pazienti con mutazione del fattore V.
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