Neurofibromatosi e danni agli occhi

La neurofibromatosi è divisa in due forme autosomiche dominanti, caratterizzate da un diverso decorso clinico:

1. neurofibromatosi tipo I (NF1) - Sindrome di Recklinghausen (Recklinghausen);
2. tipo di neurofibromatosi II - neurofibromatosi acustica bilaterale.

Sono descritte ulteriori forme di neurofibromatosi, inclusa neurofibromatosi segmentaria, neurofibromatosi mista di tipo III di tipo III, neurofibromatosi di IV tipo e neurofibromatosi di tipo VII con insorgenza tardiva. Non è chiaro se tutte le forme presentate siano malattie separate e separate.

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Prevalenza della neurofibromatosi di tipo I

Si stabilisce che la prevalenza della neurofibromatosi corrisponde a 1: 3000-1: 5000, quindi questa malattia è una delle più frequenti malattie autosomiche dominanti. La penetrazione è quasi completa, a seguito di un alto livello di mutazioni spontanee nel 50% dei pazienti con neurofibromatosi determinano nuove mutazioni. Il gene affetto si trova sul braccio lungo prossimale del cromosoma 17 (17qll.2).

Sintomi di neurofibromatosi di tipo I.

• Macchie di pigmento sul colore del corpo del caffè con latte. Tuttavia, questi cambiamenti non sono un segno patognomonico di neurofibromatosi e possono verificarsi in soggetti sani.
• Piccole macchie si trovano principalmente nelle pieghe della pelle - sotto le ascelle, nell'inguine e sotto il seno nelle donne.

Neurofibromi periferici

Quasi tutti i pazienti con neurofibromatosi di tipo I a 16 anni di età si sviluppano neurofibromi periferiche della pelle e, in casi più rari - tessuto sottocutaneo neurofibromi, palpabili nel corso dei nervi periferici.

plessiformi nekirofibromy

Neoplasmi specifici di consistenza morbida. Sintomo patognomonico per neurofibromatosi di tipo I. I segni tipici sono ipertrofia dei tessuti circostanti, proliferazione locale dei tessuti e ipertricosi nella zona interessata. Quando il processo è localizzato nell'orbita, è possibile una significativa riduzione della vista a causa della compressione diretta del nervo ottico o dell'ambliopia dovuta alla ptosi e / o allo strabismo indotto dal tumore.

Diminuzione della capacità di apprendimento

Sebbene il ritardo mentale nella neurofibromatosi di tipo I sia raro, potrebbe esserci una leggera diminuzione della percezione visiva.

Manifestazioni oftalmiche

L'esame di un oftalmologo di un paziente con sospetta neurofibromatosi è importante non solo per confermare la diagnosi, ma anche per identificare complicazioni dall'organo visivo e, se possibile, la nomina anticipata del trattamento. I cambiamenti patologici nell'organo della visione possono essere localizzati nell'orbita e includono:

1. glioma del nervo ottico;
2. bombardamento del meningioma del nervo ottico;
3. il neurofibroma dell'orbita;
4. difetti nelle ossa dell'orbita.

L'esoftalmo può essere associato a un cambiamento nella posizione del bulbo oculare, successivamente cucito e ambliopia. I tumori dell'orbita spesso causano cambiamenti nel nervo ottico, che si manifestano con un capezzolo stagnante, atrofia e, più raramente, ipoplasia del nervo ottico. Ulteriori modifiche includono:

1. shunt opticonciliari (specialmente nel meningioma del nervo ottico);
2. piegatura della coroide;
3. amaurosi, determinata dalla direzione dell'occhio.

Gli esami neurologici sono mostrati per la differenziazione di varie cause di esoftalmo nella neurofibromatosi di tipo I.

Palpebre

1. Molto spesso, le palpebre sono affette da neurofibroma plessiforme con una caratteristica deformazione a forma di S del bordo della palpebra superiore. Lo strabismo e / o la ptosi, derivanti da questi cambiamenti, possono portare all'ambliopia.
2. La ptosi congenita si verifica anche in assenza di un tumore in orbita.

Iris

Noduli Lisha (melanocitico amartomiasi iris) patognomonico per neurofibromatosi di tipo I. Con la neurofibromatosi di tipo II, sono rari. Con l'età, la loro prevalenza nella neurofibromatosi di tipo I aumenta. Nella prima infanzia, i noduli di Lisa non vengono osservati spesso, ma dall'età di 20 anni si trovano in quasi il 100% dei pazienti.

Il nervo ottico

Il coinvolgimento del nervo ottico nel processo patologico si manifesta con i gliomi del nervo ottico (astrogliomi). Il 70% di tutti i gliomi del nervo ottico si trova in pazienti con neurofibromatosi di tipo I. La reale frequenza della loro prevalenza nella neurofibromatosi di tipo I è difficile da determinare a causa dell'assenza di sintomi e quindi del flusso subclinico. Circa il 15% dei pazienti con neurofibromatosi di tipo I e acuità visiva normale sono diagnosticati con gliomi del nervo ottico. Questi tumori sono divisi in due categorie.

Avanti (gliomi orali)

Questi gliomi sono esoftalmo, perdita della vista e, occasionalmente, un cambiamento nella posizione del bulbo oculare. Il coinvolgimento nel processo del nervo ottico è espresso nella sua atrofia, displasia, lesione tumorale diretta e capezzolo stagnante. A volte sul lato del tumore si formano shunt vascolari ottici. Come risultato di questi cambiamenti, lo strabismo si verifica spesso.

Posteriore (glioma di chiasma)

I sintomi di questi gliomi comprendono idrocefalo, patologia endocrina e diminuzione della vista in combinazione con nistagmo. Il nistagmo può essere verticale, rotatorio o asimmetrico (occasionalmente imita spasmi di nu-tans). Spesso c'è un nistagmo verticale dissociato.

Congiuntiva

Il neurofibroma della congiuntiva si osserva raramente e di solito si trova nella zona limbica.

Cornea

Con la neurofibromatosi di tipo I, c'è un ispessimento dei nervi corneali, ma questo sintomo non è patognomonico. Molto più spesso questo disturbo si verifica nella sindrome di più neoplasia endocrina.

Tratto uveale

Amartomi pigmentari della coroide sono presenti nel 35% dei pazienti. I neurofibromi diffusi causano un ispessimento dell'intero tratto uveale, che porta al glaucoma.

Retin A

Con la neurofibromatosi di tipo I, la retina è raramente coinvolta nel processo patologico. Esistono rapporti isolati sull'occorrenza della retina amartocistica e del suo epitelio pigmentato.

Ricerca

1. La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) del cervello e dell'orbita possono rilevare la patologia di ossa, meningiomi e gliomi del nervo ottico.
2. I potenziali evocati macchiati (VEP) aiutano a valutare lo stato del chiasma, nonché a monitorare la dinamica dei gliomi chiasmali.

Sintomi di neurofibromatosi di tipo II

• Macchie sul colore del corpo del caffè con latte, si verificano in circa il 60% dei pazienti.
• Neurofibromi della pelle sono osservati in circa il 30% dei casi. I fibromi plessiformi sono rari.

Manifestazioni dal sistema nervoso centrale

Una caratteristica distintiva della neurofibromatosi sono i neurinomi bilaterali del nervo uditivo. Anche i rimanenti nervi cranici possono essere coinvolti nel processo mano a mano che il tumore cresce, specialmente le coppie V, VI e VII. Gliomi diffusi, meningiomi e schwannomi.

Manifestazioni dall'organo della visione

• Noduli Lisha, se trovato, è raro.
• La cataratta sottocapsulare posteriore si presenta frequentemente, ma ha scarso effetto sull'acuità visiva.
• Amartomi combinati di epitelio pigmentato e retina.
• Membrane epiretiniche con una leggera diminuzione della vista.

Nella maggior parte dei casi, non sono richieste manifestazioni oculari di neurofibromatosi di tipo II. La necessità di trattamento si verifica quando c'è una coppia bilaterale di meningioma VIII di nervi cranici, specialmente se il tumore è di piccole dimensioni.

Neurofibromatosi di tipo I

Neurofibromatosi di tipo II (bilaterale acustica)

Questa forma della malattia è meno comune della neurofibromatosi di tipo I. Il gene responsabile dello sviluppo del disturbo è localizzato vicino al centro del braccio lungo del cromosoma 22 (22qll.l-ql3.1).

Criteri diagnostici della neurofibromatosi di tipo I.

Per determinare la diagnosi di neurofibromatosi di tipo I, le seguenti caratteristiche sono state determinate in base ai criteri. È necessario averne almeno due per stabilire una diagnosi.

1. Cinque o più macchie pigmentate del colore del caffè con latte, più di 5 mm di diametro, il prepuberale bambino e sei o colore più pigmentata di caffè con latte macchie di diametro maggiore di 15 mm in un paziente in età post-puberale.
2. Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme.
3. Puntini ascellari o inguinali.
4. Glioma del nervo ottico.
5. Due o più noduli di Lisch (Lisch).
6. Difetti caratteristici delle ossa (pseudoartrosi della tibia o displasia dell'ala dell'osso sfenoidale).
7. Parenti più stretti affetti da neurofibromatosi di tipo I

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Trattamento della neurofibromatosi di tipo I

La gestione dei pazienti con neurofibromatosi di tipo I è rimasta controversa fino ad oggi. Il trattamento, di regola, complesso. Una componente integrale nel complesso complesso di prescrizioni è la consultazione genetica di tutti i membri della famiglia del paziente. Il trattamento delle complicanze della neurofibromatosi dal lato dell'organo della vista è complesso e comprende:

Neiroma plexiforme

La chemioterapia e la radioterapia sono inefficaci. La rimozione chirurgica è tecnicamente difficile e presenta un alto livello di complicanze. Se si sospetta un'ambliopia, si raccomanda l'occlusione.

Gliomi del nervo ottico e chiasma

Rimangono rilevanti i problemi di trattamento fino ad oggi. Il trattamento conservativo è indicato per i tumori di piccole dimensioni e le funzioni visive conservate. Nei pazienti anziani, la radioterapia è talvolta raccomandata (nei bambini più piccoli, la radioterapia può essere complicata da un ritardo mentale). L'intervento chirurgico è consigliabile sull'occhio cieco con esoftalmo pronunciato. La rimozione chirurgica dei gliomi del chiasma è tecnicamente impossibile. In alcuni casi, vengono rimosse solo le cisti associate. La chemioterapia sta diventando sempre più popolare nel trattamento dei gliomi chiasmatici se associata a disfunzione dell'ipotalamo. Alcuni pazienti con gliomi di chiasma con aumento della pressione intracranica mostrano shunting. È auspicabile condurre un esame endocrinologico su tutti i pazienti con gliomi di chiasma.

Glaucoma

Di solito richiede un intervento chirurgico, mentre ha una prognosi sfavorevole.