Neuropatie ereditarie

Le neuropatie ereditarie sono disturbi neurologici degenerativi congeniti.

Si distingue tra neuropatie sensomotorie e neuropatie ereditarie sensoriali.

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Forme

Neuropatie sensomotorie

Esistono tre tipi (I, II e III), che iniziano durante l'infanzia. I tipi meno comuni si manifestano alla nascita e portano a disabilità più gravi.

I tipi I e II (amiotrofia peroneale, malattia di Charcot-Marie-Tooth o malattia CMT) sono i più comuni, con una trasmissione autosomica dominante. Debolezza e atrofia sono tipiche, principalmente dei muscoli peronei e distali delle gambe. Il paziente o la sua anamnesi familiare possono presentare anche altre malattie degenerative (ad esempio, l'atassia di Friedreich). La CMT di tipo I esordisce nell'infanzia con debolezza ai piedi e amiotrofia distale a lenta progressione (zampe a cicogna). Successivamente si sviluppa la caratteristica amiotrofia delle mani. La sensibilità a vibrazioni, temperature e dolori è compromessa con un aspetto a calza e guanto.

I riflessi tendinei profondi sono persi. Talvolta gli unici segni della malattia sono deformità del piede (da piede cavo ad arco alto) con dita a martello. La velocità di conduzione dell'impulso nervoso è lenta e la latenza distale è prolungata. Si verificano demielinizzazione e rimielinizzazione segmentale. È possibile palpare nervi periferici ispessiti. La malattia progredisce lentamente e non riduce l'aspettativa di vita. La CMT di tipo II progredisce più lentamente, la debolezza si sviluppa più tardi. La velocità di conduzione dell'eccitazione è relativamente normale, ma l'ampiezza dei potenziali d'azione dei nervi sensoriali è ridotta; si riscontrano potenziali d'azione muscolari polifasici. La biopsia mostra una degenerazione walleriana degli assoni.

Il tipo III (neuropatia ipertrofica, malattia di Dejerine-Sottas) è una rara malattia autosomica recessiva che esordisce nell'infanzia con debolezza progressiva, perdita della sensibilità e assenza dei riflessi tendinei profondi. Inizialmente assomiglia alla CMT, ma la debolezza muscolare progredisce più rapidamente. La demielinizzazione-rimielinizzazione porta all'ispessimento dei nervi periferici, visibile nel materiale bioptico.

La neuropatia motoria ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione è un disturbo ereditario in cui i nervi diventano sempre più sensibili alla pressione e allo stiramento.

Nella neuropatia motoria ereditaria con tendenza a paralisi da pressione, i nervi perdono la guaina mielinica e la capacità di condurre normalmente gli impulsi. L'incidenza è di 2-5 casi ogni 100.000 abitanti.

La causa è la perdita di una copia del gene della proteina mielinica periferica 22 (PMP22), situato sul braccio corto del cromosoma 17. Due copie del gene sono necessarie per il normale funzionamento. Allo stesso tempo, la duplicazione (la comparsa di una copia aggiuntiva del gene) si manifesta con lo sviluppo della malattia di Crohn di tipo I.

La paralisi da pressione può essere lieve o grave e durare da pochi minuti a mesi. Si avvertono intorpidimento e debolezza nelle zone colpite.

Il disturbo deve essere sospettato in presenza di polineuropatia demielinizzante ricorrente, mononeuropatia compressiva, neuropatie multiple di origine sconosciuta o anamnesi familiare di sindrome del tunnel carpale. L'EMG, la biopsia del nervo e i test genetici sono utili per la diagnosi, ma la biopsia è raramente necessaria. Il trattamento è sintomatico, con l'astensione da qualsiasi attività che possa causare disturbi. L'immobilizzazione del polso può alleviare la pressione, prevenire lesioni ricorrenti e consentire alla mielina di rigenerarsi nel tempo. L'intervento chirurgico è raramente indicato.

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Neuropatie sensoriali

Nelle rare neuropatie sensoriali ereditarie, la perdita della sensibilità dolorifica e termica nelle aree distali è più pronunciata rispetto alla perdita della sensibilità vibratoria e di localizzazione. La principale complicazione è la mutilazione del piede dovuta alla perdita di sensibilità, con conseguente rischio di infezioni e osteomielite.

Diagnostica neuropatie ereditarie

La diagnosi è facilitata dalla distribuzione caratteristica della debolezza muscolare, dalle deformità dei piedi, dall'anamnesi familiare e dagli studi elettrofisiologici. Esiste un metodo di analisi genetica.

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Trattamento neuropatie ereditarie

Non esiste un trattamento specifico. L'uso di tutori può aiutare a correggere la debolezza del piede e la chirurgia ortopedica può stabilizzarlo. Le consulenze con uno psicologo sono utili per preparare i giovani pazienti alla progressione della malattia.