Ptosi

La ptosi si manifesta con un abbassamento patologico della palpebra superiore, che limita l'apertura dell'occhio. Può essere monolaterale o bilaterale e si osserva in:

1. Lesioni del muscolo striato che solleva la palpebra superiore (m. elevatore della palpebra superiore).
2. Danno al nervo che innerva questo muscolo (il nervo oculomotore o il suo nucleo).
3. Apraksina per l'apertura degli occhi nella sindrome di Parkinson e in altre malattie.
4. Interruzione dell'innervazione autonoma delle fibre muscolari lisce del muscolo tarsale superiore (sindrome di Horner).
5. Falsa impressione di ptosi (ptosi apparente) dovuta alla retrazione dell'occhio o all'esoftalmo sul lato opposto.

Pertanto, esistono tre possibili cause di vera ptosi: danno parziale al nervo oculomotore (il ramo che innerva il muscolo che solleva la palpebra superiore) o al suo nucleo; danno alla via simpatica (debolezza del muscolo tarsale) e miopatia. La ptosi monolaterale indica la presenza di una lesione focale limitata del sistema nervoso. La ptosi bilaterale è quasi sempre segno di patologia muscolare diffusa o, molto più raramente, di una malattia del sistema nervoso periferico. Il primo punto dell'algoritmo diagnostico è determinare la presenza o l'assenza di lieve debolezza di altri muscoli oculari esterni in un paziente con ptosi, il secondo punto è esaminare l'ampiezza delle pupille e le fotoreazioni. Il rilevamento di miosi con conservazione dei movimenti oculari indica la presenza della sindrome di Horner nel paziente e consente di escludere danni al terzo nervo cranico. Una lieve dilatazione della pupilla e un indebolimento della sua reazione diretta alla luce sono caratteristici di un danno al terzo nervo cranico e ci permettono di escludere sia la sindrome di Horner che la miopatia. Naturalmente, esistono casi di danno al terzo nervo cranico in cui le fibre parasimpatiche rimangono intatte. Nella miopatia, oltre alla ptosi, si riscontra spesso debolezza di altri muscoli oculari, dei muscoli facciali e/o dei muscoli degli arti.

Naturalmente, il contenuto di questo articolo si sovrappone in larga misura al capitolo sulla paresi acuta dei muscoli oculari esterni. Pertanto, alcune sezioni di questo capitolo sono presentate in modo piuttosto sintetico e mirano principalmente a richiamare l'attenzione sulla ptosi come sintomo che spesso viene rilevato solo durante una visita medica e raramente è un sintomo attivo del paziente stesso. Se la ptosi si sviluppa gradualmente, alcuni pazienti non sono nemmeno in grado di dire se soffrissero di palpebre cadenti dalla nascita o se si siano manifestate a una certa età.

A. Unilateral

1. Lesione dell'innervazione simpatica oculomotoria (sindrome di Horner)
2. Lesioni tegmentali del mesencefalo
3. Danno al tronco del terzo nervo
4. Tumore intraorbitario e pseudotumore
5. ptosi congenita

B. Bifacciale

1. Congenito
2. Miopatia
3. "Oftalmoplegia Plus"
4. Miastenia
5. Lesioni tegmentali del mesencefalo
6. Neuropatie metaboliche ereditarie (malattia di Refsum, malattia di Bassen-Kornzweig)
7. Aprassia dell'apertura delle palpebre (incluso blefarospasmo idiopatico)

[ 1 ]

La ptosi come sintomo di danni a diversi livelli del sistema nervoso e dei muscoli

A. Livello sopranucleare

Livello sopranucleare (se questo livello è interessato, la ptosi può essere monolaterale o bilaterale).

1. Ptosi monolaterale: infarto ischemico nel bacino dell'arteria cerebrale media dell'emisfero controlaterale (il più delle volte), tumore, malformazione arterovenosa.
2. Ptosi bilaterale: può essere osservata in caso di danno monolaterale (il più delle volte all'emisfero destro) e bilaterale. La ptosi bilaterale con paralisi dello sguardo verso il basso è stata descritta in caso di glioma del mesencefalo.
3. "Ptosi" (falso) nel quadro di aprassia dell'apertura delle palpebre: con danno all'emisfero destro o danno bilaterale agli emisferi, con disturbi extrapiramidali come corea di Huntington, morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, sindrome di Shy-Drager, neuroacantosi, morbo di Wilson. È stata descritta aprassia dell'apertura delle palpebre sensibile alla dopamina in assenza di altri sintomi di danno al sistema nervoso centrale.
4. Ptosi psicogena (di solito si manifesta non come una vera ptosi, ma come blefarospasmo psicogeno).
5. Ptosi nel quadro della sindrome di Duane. La sindrome è solitamente monolaterale.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

B. Livelli nucleari, radicolari e assonali (nervo oculomotore)

Le lesioni a questi livelli sono solitamente accompagnate da altri disturbi oculomotori (ad esempio, midriasi). Le lesioni a livello nucleare possono essere accompagnate da ptosi bilaterale.

Si manifesta in patologie quali la sindrome della fessura orbitaria superiore, la sindrome dell'apice orbitario, la sindrome del seno cavernoso, la sindrome del forame lacerato e le sindromi del tronco encefalico, nei tumori, nelle lesioni, nei processi infiammatori, negli aneurismi, nelle iperostosi e in altre patologie del cranio e del cervello.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

C. Livelli sinaptici e muscolari

Livelli sinaptici e muscolari: miastenia, botulismo, miopatia oculare, orbitopatia distiroidea, polimiosite, processi intraorbitari che danneggiano meccanicamente il muscolo elevatore della glabella, ptosi involutiva nell'anziano, ptosi congenita.

Una ptosi intermittente con diplopia è stata descritta nella polineuropatia motoria-sensoriale ereditaria di tipo I e II (amiotrofia di Charcot-Marie-Tooth); una ptosi lentamente progressiva può svilupparsi nel diabete, con danno locale all'elevatore della palpebra o alla muscolatura liscia del tarso (o a entrambi) dovuto a ischemia o ipossia locale. Raramente, una ptosi, monolaterale o bilaterale, può essere osservata nel quadro della sindrome di Miller-Fisher.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

A. Ptosi unilaterale

Sindrome di Horner. Questa forma di ptosi (paralisi del muscolo liscio tarsale superiore), unitamente a miosi più o meno pronunciata (paralisi del muscolo che dilata la pupilla), iperemia congiuntivale ridotta (paralisi vasomotoria), enoftalmo (la presenza di questo sintomo non è affatto obbligatoria), spesso con sudorazione alterata nella metà superiore del corpo, costituisce la sindrome di Horner. È importante tenere presente che nella sindrome di Horner la differenza di ampiezza della rima palpebrale diminuisce guardando verso l'alto (poiché il muscolo elevatore della palpebra superiore, intatto e robusto, è attivato).

La sindrome di Horner può essere una conseguenza di:

Danni alle vie simpatiche centrali omolaterali che corrono tra l'ipotalamo, le porzioni postero-esterne del midollo allungato e le colonne laterali del midollo spinale. Le seguenti cause portano sempre alla sindrome di Horner, così come ad altri disturbi del sistema nervoso centrale:

• ictus vascolari, soprattutto nel tronco encefalico, come:
  • Sindrome di Wallenberg-Zakharchenko.
  • tumori siringomielia
  • atrofia emifacciale progressiva

Lesioni della catena simpatica paravertebrale e delle sue afferenze radicolari.

Se è interessata una componente separata della catena simpatica paravertebrale, non si verificano disturbi funzionali del sistema nervoso. Tuttavia, se è interessato il ganglio stellato, la sindrome di Horner è accompagnata da anidrosi facciale. La sindrome di Horner non si osserva quando sono interessate le radici (ventrali) da C8 a T12 (si riscontrano disturbi radicolari). Se la catena simpatica paravertebrale è interessata immediatamente caudalmente al ganglio stellato, si osserva anidrosi facciale isolata senza sintomi di Horner. Le possibili cause sono:

• impatto del tumore sulla catena simpatica paravertebrale (spesso accompagnato da disfunzione del plesso brachiale);
• danni alle radici o alla catena dovuti a traumi (rottura delle radici con formazione di plessopatia brachiale inferiore come sindrome radicolare C8 - T1; ematoma prevertebrale);
• cefalea a grappolo, spesso accompagnata dalla sindrome di Horner.

Un danno al tegmento mesencefalico, che contiene il complesso nucleare del terzo nervo cranico, può portare a diverse sindromi neurologiche a seconda della localizzazione della lesione cerebrale. In questi casi, la ptosi, come sintomo di danno al terzo nervo, è solitamente accompagnata da altri sintomi di danno al nervo oculomotore, nonché da lesioni adiacenti delle formazioni delle porzioni orali del tronco encefalico. Affinché il danno al tegmento mesencefalico si manifesti esclusivamente come ptosi, deve essere così piccolo (ad esempio, una piccola lacuna) da interessare solo i nuclei e le fibre che si dirigono al muscolo elevatore della palpebra superiore e non le strutture adiacenti. Una tale situazione si osserva talvolta in caso di danno ai piccoli vasi del tronco encefalico (solitamente in pazienti affetti da ipertensione arteriosa). Nei processi a lenta evoluzione che interessano il nucleo del nervo oculomotore, la ptosi compare spesso dopo una paresi dei muscoli oculari esterni ("il sipario cala per ultimo"). Inoltre, in ciascuno di questi casi, la ptosi sarà accompagnata da sintomi di danno ad altri nervi cranici e/o conduttori del tronco encefalico (ed è spesso bilaterale).

La ptosi unilaterale, come sintomo di danno al tronco del terzo nervo alla base del cervello, si osserva anche nel quadro delle seguenti sindromi:

Sindrome della fessura orbitaria superiore: nervi III, IV, VI + VI (primo ramo del nervo trigemino). Le cause più comuni: tumori pterigoidei, tumori parasellari, periostite, osteomielite, infiltrazione leucemica o granulomatosa nella zona della fessura orbitaria superiore. Sindrome dell'apice orbitario di Rollet: nervi III, IV, VI + II nervo. Cause: processi occupanti spazio dietro il bulbo oculare (retrobulbari).

Sindrome del seno cavernoso di Bonnet {strongonnet}: nervi III, IV, VI + VII, esoftalmo e chemosi (iperemia ed edema della congiuntiva e delle palpebre). Cause: tumori del seno cavernoso, aneurisma dell'arteria carotide, trombosi del seno cavernoso. Sindrome della parete laterale del seno cavernoso di Foix {Foix}: nervi III, IV, VI + VI (primo ramo del nervo trigemino). Cause: tumori ipofisari, aneurisma dell'arteria carotide interna, processi purulenti nel seno cavernoso, trombosi del seno cavernoso.

Sindrome del foro lacero di Jefferson: nervi III, IV, VI + VI. (aneurisma dell'arteria carotide interna)

Tumore intraorbitario e pseudotumore. Quest'ultimo termine è inteso a indicare l'ingrossamento (a causa dell'infiammazione) dei muscoli extraoculari e, talvolta, di altri contenuti orbitari. Il pseudotumore orbitario è accompagnato da iniezione congiuntivale e lieve esoftalmo, dolore retroorbitario, che a volte può simulare emicrania o cefalea a grappolo. L'ecografia o la TC dell'orbita rivelano un aumento del volume del contenuto orbitario, principalmente dei muscoli, simile a quanto si riscontra nell'oftalmopatia distiroidea. Sia la sindrome di Tolosa-Hunt che lo pseudotumore orbitario rispondono al trattamento con corticosteroidi. Il tumore orbitario, oltre ai sintomi sopra descritti, è anche accompagnato da compressione del secondo paio di muscoli e, di conseguenza, da una diminuzione dell'acuità visiva (sindrome dell'apice orbitario di Bonnet).

La ptosi monolaterale congenita può essere una manifestazione del fenomeno di Gunn, che si basa su connessioni patologiche tra i neuroni che controllano il sollevamento della palpebra superiore e la masticazione. In questo caso, la palpebra superiore cadente (solitamente quella sinistra) si solleva quando si apre la bocca o quando si muove la mandibola nella direzione opposta alla ptosi.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

B. Ptosi bilaterale

La ptosi congenita, a volte monolaterale, è presente dalla nascita, non progredisce e può essere accompagnata da debolezza dei muscoli oculari esterni. I disturbi bilaterali sono spesso familiari, con una tipica postura della testa inclinata all'indietro.

La miopatia (distrofia muscolare oculofaringea) è caratterizzata da un esordio tardivo (tra la quarta e la sesta decade di vita) e si manifesta con danni ai muscoli extraoculari (inclusa ptosi), nonché ai muscoli della faringe con difficoltà di deglutizione. Esiste anche una forma con danno isolato ai soli muscoli extraoculari, che, progredendo gradualmente, porta infine a oftalmoplegia esterna completa. Di norma, si riscontra anche un certo grado di debolezza dei muscoli facciali. L'oftalmoplegia si manifesta solitamente senza diplopia (miopatia oculare o oftalmoplegia esterna progressiva). La diagnosi è confermata dall'esame EMG. Il livello di CPK raramente aumenta (se il processo si diffonde ad altri muscoli striati). Meno frequentemente, altre forme di miopatia portano a ptosi.

L'"oftalmoplegia plus" o sindrome di Kearns-Sayre è caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva e ptosi. La sindrome è correlata alle encefalomiopatie mitocondriali e si osserva più spesso in casi sporadici (sebbene esista anche una variante familiare di oftalmoplegia esterna progressiva) e, tipicamente, è accompagnata dal coinvolgimento di molti organi e apparati. La malattia inizia prima dei 20 anni. Segni imprescindibili di questa malattia sono: oftalmoplegia esterna, disturbi della conduzione cardiaca, degenerazione pigmentaria della retina, aumento del contenuto proteico nel liquido cerebrospinale. Altri sintomi aggiuntivi includono atassia, perdita dell'udito, endocrinopatia multipla e altre manifestazioni. Nella variante familiare di oftalmoplegia esterna progressiva, sono possibili manifestazioni di debolezza nei muscoli del collo e degli arti.

Miastenia. Se si sospetta una miastenia, è necessario eseguire un semplice test clinico per rilevare l'affaticamento muscolare patologico: al paziente viene chiesto di eseguire i movimenti interessati 30-40 volte (o meno) di seguito. In questo caso, chiudere e aprire gli occhi. Se questo test rivela un aumento della ptosi (bilaterale o monolaterale), è necessario eseguire test farmacologici. Le iniezioni intramuscolari di farmaci anticolinesterasici (ad esempio, prozerina) portano alla scomparsa della ptosi in 30 secondi - 2 minuti, per un periodo da diversi minuti a mezz'ora. Più lungo è il periodo di recupero, meno è tipico della miastenia e dovrebbe essere la base per proseguire la ricerca diagnostica.

Un danno al tegmento del mesencefalo a livello del nucleo del terzo nervo può essere accompagnato da ptosi bilaterale e altri sintomi di danno ai nervi oculomotori e ai conduttori sottostanti del tronco encefalico.

La ptosi può essere una manifestazione di rare neuropatie metaboliche ereditarie, come la malattia di Refsum o la malattia di Bassen-Kornzweig. La conseguente diminuzione o scomparsa dei riflessi tendinei, nonché un rallentamento della velocità di conduzione dell'eccitazione lungo il nervo, indicano un danno ai nervi periferici. La ricerca di disturbi metabolici determina il successo della diagnosi.

L'aprassia dell'apertura delle palpebre può (raramente) imitare la ptosi bilaterale nei pazienti affetti dal morbo di Parkinson, dalla corea di Huntington e da altre malattie extrapiramidali (vedere sotto), tra cui il paraspasmo facciale (è stata descritta una combinazione di aprassia dell'apertura delle palpebre e blefarospasmo).

Un ulteriore aiuto nella valutazione dell'affiliazione nosologica della ptosi può essere fornito dalle informazioni riportate di seguito sulle sue caratteristiche quando sono interessati vari livelli del sistema nervoso.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]