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Test degli oncomarker
Ultima recensione: 05.07.2025

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I marcatori di crescita maligna includono sostanze di varia natura: antigeni, ormoni, enzimi, glicoproteine, lipidi, proteine, metaboliti. La sintesi dei marcatori è determinata dalle peculiarità del metabolismo delle cellule tumorali. L'espressione anomala del genoma è uno dei principali meccanismi di produzione dei marcatori da parte delle cellule tumorali, che causa la sintesi di enzimi, antigeni e ormoni embrionali, placentari ed ectopici. È nota un'ampia gamma di marcatori per diverse localizzazioni tumorali, ma solo alcuni possono in una certa misura corrispondere al concetto di "marcatore ideale".
Il valore diagnostico di un marcatore tumorale dipende dalla sua sensibilità e specificità. Non esistono ancora marcatori tumorali che soddisfino la definizione di ideale, ovvero marcatori con una specificità prossima al 100% (non rilevabili in patologie benigne e in soggetti sani) e una sensibilità del 100% (sicuramente rilevabili anche nelle fasi iniziali dello sviluppo tumorale). Nello studio dei marcatori tumorali, il concetto di "cutoff" (punto di soglia) è di grande importanza: il limite superiore ammissibile della concentrazione del marcatore tumorale nelle persone sane e nei pazienti con tumori benigni. Il punto di soglia non ha un valore fisso e può essere modificato in base allo scopo del test. Se l'obiettivo è identificare il maggior numero possibile di pazienti con tumori, il punto di soglia viene fissato a un livello basso per aumentare la sensibilità, a costo di un inevitabile aumento della frequenza di risultati falsi positivi (diminuzione della specificità). Se è necessario aumentare la probabilità che un risultato positivo del test corrisponda alla presenza di un tumore, il punto di cutoff dovrebbe essere impostato a un livello elevato per aumentare la specificità a scapito dell'aumento del tasso di risultati falsi negativi (diminuzione della sensibilità).
Per la maggior parte dei marcatori tumorali sono stati stabiliti valori limite standardizzati, rispettati dai ricercatori più autorevoli.