Sclerodermia e danno renale - Diagnosi

Diagnostica di laboratorio della sclerodermia e del danno renale

Gli esami di laboratorio nei pazienti con sclerodermia sistemica possono rivelare anemia, moderato aumento della VES, leucocitosi o leucopenia, iperproteinemia con ipergammaglobulinemia, livelli elevati di proteina C-reattiva e fibrinogeno. L'esame immunologico rivela il fattore antinucleare (nell'80% dei pazienti), il fattore reumatoide (principalmente nei pazienti con sindrome di Sjögren) e anticorpi antinucleari specifici per la "sclerodermia". Questi includono:

• antitopoisomerasi (nome precedente - aHTH-Scl-70), rilevata principalmente nella forma cutanea diffusa della sclerodermia sistemica;
• anticentromero - nel 70-80% dei pazienti con una forma limitata di sclerodermia sistemica;
• anti-RNA polimerasi - associata a un'elevata incidenza di danni renali.

La nefropatia sclerodermica è caratterizzata da un aumento dei livelli di renina plasmatica, che in alcuni casi è rilevabile anche in pazienti con lieve ipertensione arteriosa o pressione arteriosa normale. Nel 30% dei pazienti con vera nefropatia sclerodermica si sviluppa un'anemia emolitica microangiopatica, diagnosticabile in base a un'improvvisa e brusca diminuzione dei livelli di emoglobina ed ematocrito, reticolocitosi, aumento della concentrazione di bilirubina e lattato deidrogenasi (LDH) nel siero e rilevazione di schistociti in uno striscio di sangue periferico.

Diagnostica strumentale della sclerodermia e del danno renale

Per diagnosticare il danno vascolare microcircolatorio nella sclerodermia sistemica si utilizza il metodo della capillaroscopia a campo ampio del letto ungueale, che consente di identificare la dilatazione e la tortuosità delle anse capillari, la riduzione della rete capillare (riduzione del numero di capillari, “campi avascolari”).

Un moderno metodo non invasivo di ecodopplerografia delle arterie intrarenali consente di valutare lo stato del flusso sanguigno renale, con il quale è possibile identificare disturbi anche prima dello sviluppo delle manifestazioni cliniche della nefropatia sclerodermica.

Diagnosi differenziale della sclerodermia

Nella diagnosi di sclerodermia sistemica, i sintomi clinici della malattia sono di fondamentale importanza. L'American Rheumatology Association ha proposto semplici criteri diagnostici per la sclerodermia sistemica, tra cui:

• criteri "grandi":
  • sclerodermia prossimale - lesione sclerodermica della pelle prossimale alle articolazioni metacarpofalangee, che si diffonde al torace, al collo e al viso;
• "criteri minori":
  • sclerodattilia;
  • ulcere digitali o cicatrici sulla superficie palmare delle falangi ungueali delle dita;
  • fibrosi polmonare basale bilaterale.

La diagnosi di sclerodermia si basa su una combinazione di criteri maggiori e almeno due criteri minori. La comparsa di segni di danno renale in pazienti con diagnosi accertata di sclerodermia sistemica indica lo sviluppo di nefropatia sclerodermica. La diagnosi di vera sclerodermia renale è inequivocabile nello sviluppo di insufficienza renale acuta associata a ipertensione arteriosa grave o maligna in pazienti con sclerodermia sistemica. Tuttavia, lo stesso quadro clinico che si è sviluppato all'esordio della malattia, anche prima della conferma della diagnosi di sclerodermia sistemica, presenta significative difficoltà diagnostiche. In questa situazione, la triade caratteristica dei segni precoci della sclerodermia sistemica può aiutare a chiarire la diagnosi: sindrome di Raynaud, sindrome articolare (solitamente poliartralgia) ed edema cutaneo denso. Inoltre, la rilevazione di anticorpi specifici è di grande importanza: anticentromero, antitopoisomerasi, anti-RNA polimerasi. Gli ultimi due gruppi di anticorpi sono più spesso rilevati nella forma cutanea diffusa di sclerodermia sistemica e sono associati a una prognosi sfavorevole.

Un altro importante metodo diagnostico in questo caso è la biopsia renale. Essa distinguerà la vera sclerodermia renale da altre patologie che si verificano con insufficienza renale acuta: nefrite interstiziale acuta e sindrome uremica emolitica. La nefropatia sclerodermica cronica deve essere differenziata dalla malattia renale indotta da farmaci, il cui sviluppo è possibile durante il trattamento della sclerodermia sistemica con penicillamina. La terapia con penicillamina può portare allo sviluppo di sindrome nefrosica, in alcuni casi con segni di disfunzione renale. Morfologicamente, questa rivela un quadro di nefropatia membranosa. La sospensione del farmaco con un successivo aumento della dose di prednisolone porta all'eliminazione della sindrome nefrosica, alla scomparsa della proteinuria e alla normalizzazione della funzionalità renale.

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