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Tic nervoso
Ultima recensione: 04.07.2025

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I tic sono in genere movimenti brevi, relativamente elementari, stereotipati, normalmente coordinati ma eseguiti in modo inappropriato, che possono essere repressi con la forza di volontà per un breve periodo di tempo, ma a costo di aumentare la tensione emotiva e il disagio.
Il termine "tic" in neurologia pratica è spesso utilizzato come concetto fenomenologico per indicare qualsiasi movimento eccessivo e incongruo, soprattutto nel caso di discinesie localizzate a livello facciale. Un'interpretazione così ampia del tic è ingiustificata, poiché crea solo confusione terminologica. Tra le sindromi ipercinetiche note (corea, mioclono, distonia, tremore, ecc.), il tic è un fenomeno indipendente e, nei casi tipici, è caratterizzato da manifestazioni cliniche chiaramente definite, la cui conoscenza protegge in modo affidabile il medico da errori diagnostici. Tuttavia, la diagnosi sindromica dei tic è talvolta molto difficile a causa della loro somiglianza fenomenologica con i movimenti coreici o con le contrazioni miocloniche, e in alcuni casi con i movimenti distonici o compulsivi. Talvolta i tic vengono erroneamente diagnosticati con stereotipi, manipolazioni corporee abituali, comportamenti iperattivi, sindrome da sussulto. Poiché la diagnosi dei tic è sempre esclusivamente clinica, è opportuno soffermarsi più dettagliatamente sulle loro caratteristiche distintive.
I tic sono movimenti ripetitivi e stereotipati che derivano dalla contrazione sequenziale o simultanea di diversi gruppi muscolari. I tic possono essere rapidi (clonici) o leggermente più lenti (distonici). Più spesso, i tic coinvolgono il viso, il collo, gli arti superiori e, meno frequentemente, il tronco e le gambe. Talvolta i tic si manifestano con vocalizzazioni, come tosse involontaria o grugniti. I tic sono solitamente preceduti da una sensazione di disagio o da un bisogno impellente di eseguire un movimento. A differenza della corea, del mioclono o del tremore, i tic possono essere ritardati volontariamente per un breve periodo di tempo. L'intelletto dei pazienti con tic di solito rimane intatto e non sono presenti altri sintomi piramidali o extrapiramidali. Molti pazienti con tic presentano un disturbo ossessivo-compulsivo.
Classificazione e cause dei tic
- Primaria (idiopatica): ipercinesia da tic sporadica o familiare.
- Tic transitori.
- Tic cronici (motori o vocali).
- Tic motori e vocali cronici (sindrome di Tourette).
- Tic secondari (Tourettismo).
- Per malattie ereditarie (corea di Huntington, neuroacantosi, malattia di Hallervorden-Spatz, distonia torsionale, ecc.).
- Nelle malattie acquisite [trauma cranico, ictus, encefalite epidemica, disturbi dello sviluppo (autismo, deterioramento della maturazione mentale), intossicazione (monossido di carbonio), iatrogene (neurolettici, psicostimolanti, anticonvulsivanti, levodopa).
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Tic primari (idiopatici)
I tic transitori sono solitamente usati per indicare una condizione in cui si osservano tic singoli o multipli per almeno 2 settimane, ma non più di 1 anno. I tic si manifestano non solo con movimenti corrispondenti (tic motori), ma anche con determinati fenomeni vocali (tic vocali). Sia i tic motori che quelli vocali si dividono a loro volta in semplici e complessi.
- I tic motori semplici sono movimenti brevi e isolati, come sbattere le palpebre, contrarre la testa o le spalle, corrugare la fronte e movimenti di base simili.
- I tic motori complessi si manifestano con movimenti più complessi, costruiti e coordinati, sotto forma di una serie di movimenti concatenati che ricordano l'azione plastica o un comportamento rituale ancora più complesso.
- I tic vocali semplici includono suoni come il respiro sibilante, il grugnito, il muggito, il raffreddore, lo sbuffo e simili, oppure suoni isolati e strilli.
- I tic vocali complessi hanno un significato linguistico e contengono parole complete o troncate, oltre a fenomeni vocali come l'eco- e la coprolalia. L'ecolalia è la ripetizione da parte del paziente di parole o frasi pronunciate da un'altra persona (la ripetizione da parte del parlante della propria ultima parola è chiamata palilalia). La coprolalia è l'urlo o l'enunciazione di parole oscene o blasfeme (dal lessico del linguaggio osceno).
I tic motori di solito iniziano con singoli movimenti facciali (tic singoli) e, col tempo, iniziano a manifestarsi in più aree del corpo (tic multipli). Alcuni pazienti descrivono sensazioni prodromiche di fastidio in una o nell'altra parte del corpo (tic sensoriali), che cercano di alleviare eseguendo un movimento di tic in quella parte del corpo.
Il quadro motorio dell'ipercinesia da tic è molto specifico e difficile da confondere con qualsiasi altra sindrome ipercinetica. Anche il decorso della malattia è caratterizzato da caratteristiche non meno caratteristiche. Innanzitutto, la comparsa di tic è tipica della prima decade di vita e la maggior parte dei bambini si ammala all'età di 5-6 anni (sebbene siano possibili variazioni dai 3-4 ai 14-18 anni). Nella periodizzazione dell'età infantile, questa fase è chiamata sviluppo psicomotorio. La compromissione della maturazione della sfera psicomotoria è considerata uno dei fattori che contribuiscono alla comparsa di tic.
Inizialmente, i tic passano inosservati al bambino e ai genitori. Solo quando si stabilizzano nel comportamento, genitori ed educatori iniziano a prestarvi attenzione. Per lungo tempo, i movimenti tic non causano alcun disagio ai bambini e non li sovraccaricano. Il bambino, sorprendentemente, "non si accorge" dei suoi tic. Di norma, il motivo immediato per contattare un medico sono le preoccupazioni dei genitori.
L'esordio più tipico dei tic si verifica nell'area facciale, con una localizzazione particolarmente caratteristica nell'area dei muscoli orbicolari dell'occhio e della bocca. I movimenti tipici dei tic includono un aumento dell'ammiccamento (il tipo più comune di esordio dei tic), ammiccamento, strizzamento degli occhi, corrugamento della fronte, ecc. Si possono osservare spasmi agli angoli della bocca ("ghigno"), alle ali del naso, corrugamento della fronte, increspatura delle labbra, digrignamento dei denti, leccamento delle labbra, estroflessione della lingua, ecc. In altre localizzazioni, i tic si manifestano con movimenti del collo (rotazione della testa, rovesciamento all'indietro e altre flessioni più complesse dei muscoli del cingolo scapolare), nonché dei muscoli del tronco e degli arti. Va notato che in alcuni pazienti i tic si manifestano con movimenti più lenti, si potrebbe dire "tonici", che assomigliano alla distonia e sono persino designati con un termine specifico: "tic distonici". Esiste un altro tipo di tic, che un tempo chiamavamo tic rapidi; si manifestano con movimenti rapidi, a volte bruschi (contrazioni delle spalle, tremori, brevi movimenti a scatti come brividi, abduzioni, adduzioni, movimenti a scatti dei muscoli del collo, del tronco, delle braccia o delle gambe). I tic motori complessi a volte assomigliano ad azioni come, ad esempio, "scuotersi i capelli dalla fronte", "liberare il collo da un colletto stretto" o a comportamenti motori più complessi in cui i movimenti del tic sono difficili da isolare dal comportamento compulsivo, sorprendendo per la loro strana e fantasiosa plasticità, a volte scioccanti e accattivanti. Quest'ultimo è particolarmente caratteristico della sindrome di Tourette.
Qualsiasi tic, semplice o complesso, si basa sul coinvolgimento di diversi muscoli funzionalmente correlati, quindi l'atto motorio in un tic appare come un'azione di comodo. A differenza di altre forme classiche di movimenti violenti (corea, ballismo, mioclono, ecc.), i movimenti tic si distinguono per una coordinazione armoniosa, che è normalmente insita nei movimenti volontari. Per questo motivo, i tic interrompono il comportamento motorio e l'adattamento sociale meno di altre ipercinesie (il disadattamento sociale nella sindrome di Tourette è associato ad altre manifestazioni specifiche di questa sindrome o a gravi disturbi comorbidi). I tic sono spesso simili a quelli naturali nella loro origine, ma esagerati nella loro espressività e inadeguati al luogo e al momento (gesti inappropriati). Ciò è anche coerente con una serie di altri fatti: un livello piuttosto elevato di controllo volontario sui tic, la capacità di sostituire (se necessario) un movimento tic abituale con un atto motorio completamente diverso, la capacità di riprodurre i tic in modo rapido e accurato.
Il decorso dei tic è così unico da contenere le informazioni diagnostiche più importanti. Ricordiamo che, nei casi in cui i pazienti ricordano bene l'esordio della malattia, di solito indicano i tic facciali come primo sintomo. Successivamente, l'ipercinesia si "accumula" gradualmente con altri movimenti tic, scomparendo in alcuni gruppi muscolari e comparendo in altri. Ad esempio, i tic possono iniziare a causa di un aumento dell'ammiccamento, che, riprendendo periodicamente, dura per 2-3 mesi, per poi scomparire spontaneamente, ma viene sostituito da movimenti periodici dell'angolo della bocca o della lingua (testa, mano, ecc.), che, a loro volta, dopo un certo periodo di tempo (settimane, mesi), vengono sostituiti da nuovi movimenti tic. Questa migrazione graduale dei movimenti tic attraverso diversi gruppi muscolari, con un cambiamento periodico nella localizzazione dell'ipercinesia e del suo schema motorio, è molto caratteristica e ha un importante valore diagnostico. In ogni fase della malattia, di norma, dominano 1 o 2 movimenti tic, mentre i movimenti osservati nella fase precedente sono assenti (o si verificano molto meno frequentemente). La localizzazione facciale dei tic è relativamente più persistente. Pertanto, il disturbo non solo esordisce con i muscoli facciali, ma, in un certo senso, li "preferisce" ad altri segmenti del corpo.
I tic possono essere piuttosto gravi, causando disadattamento fisico o psicosociale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi sono relativamente lievi e rappresentano piuttosto un problema psicosociale. È stato accertato che circa 1 persona su 1000 soffre di questa malattia. Esistono casi familiari di sindrome di Tourette, che indicano un'ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile. Nei familiari del paziente, il sospetto difetto genetico può manifestarsi come tic motori cronici o disturbo ossessivo-compulsivo. Il gene o i geni responsabili della sindrome di Tourette non sono ancora stati identificati.
Tic cronici (motori o vocali)
Essendo comparsa durante l'infanzia, la malattia tende ad avere un decorso lungo (a volte per tutta la vita) con esacerbazioni e remissioni a ondate: periodi di tic pronunciati si alternano a periodi di remissione completa o parziale. I tic che compaiono periodicamente per più di 12 mesi sono chiamati tic motori o vocali cronici. Talvolta i tic cessano spontaneamente durante la pubertà o la post-pubertà. Se non scompaiono durante questo periodo critico, di solito persistono per un periodo indefinito. Ciononostante, la tendenza prevalente è, apparentemente, un miglioramento della condizione. Dopo molti anni, circa un terzo dei pazienti è ancora libero da tic, un altro terzo nota un certo miglioramento della propria condizione, i restanti pazienti notano un decorso relativamente stazionario dell'ipercinesia da tic. I tic di solito si intensificano sotto l'influenza di situazioni psicotraumatiche, stress, tensione emotiva prolungata e, al contrario, diminuiscono in una situazione di comfort emotivo, rilassamento e scompaiono durante il sonno.
Sindrome di Tourette (tic motori e vocali cronici)
Se in passato i tic idiopatici e la sindrome di Tourette erano considerati malattie di natura fondamentalmente diversa, oggi molti neurologi tendono a considerarli manifestazioni diverse della stessa malattia. Recentemente, i criteri clinici della sindrome di Tourette sono stati la coprolalia e le cosiddette tendenze autoaggressive (tic che si manifestano colpendo gli oggetti circostanti e, più spesso, il proprio corpo). Attualmente, è stato stabilito che la coprolalia può essere transitoria e si verifica in meno della metà dei pazienti con sindrome di Tourette. I moderni criteri diagnostici della sindrome di Tourette sono i seguenti.
- Presenza di più tic motori più 1 o più tic vocali nel corso di un periodo di tempo (non necessariamente simultaneamente).
- Tic ricorrenti durante il giorno, solitamente a grappoli, quasi ogni giorno per un periodo superiore a 1 anno. Durante questo periodo non dovrebbero verificarsi episodi senza tic che durino più di 3 mesi consecutivi.
- Disagio marcato o compromissione significativa del funzionamento sociale, lavorativo o di altro tipo del paziente.
- Insorgenza della malattia prima dei 18 anni.
- Le violazioni riscontrate non possono essere spiegate dall'influenza di alcuna sostanza o da una malattia generale.
Negli ultimi anni, i criteri diagnostici sopra menzionati (DSM-4) sono stati integrati con criteri per la sindrome di Tourette certa e probabile. Una diagnosi certa corrisponde ai requisiti diagnostici sopra menzionati. La diagnosi di sindrome di Tourette è considerata probabile se i tic non cambiano nel tempo e hanno un decorso persistente e monotono, oppure se il paziente non corrisponde al primo punto dei requisiti diagnostici sopra menzionati.
Una caratteristica importante delle manifestazioni cliniche della sindrome di Tourette è che è molto spesso associata ad alcuni disturbi comportamentali, tra cui disturbi ossessivo-compulsivi, sindrome da disfunzione cerebrale minima (comportamento iperattivo, sindrome da deficit di attenzione), impulsività, aggressività, ansia, disturbi fobici e depressivi, autolesionismo, bassa tolleranza alla frustrazione, scarsa socializzazione e bassa autostima. I disturbi ossessivo-compulsivi sono presenti in quasi il 70% dei pazienti e sono considerati tra i disturbi comorbidi più comuni. Quasi un paziente su due con sindrome di Tourette riceve una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, con la stessa frequenza di autolesionismo. Alcuni ricercatori ritengono che i disturbi comportamentali comorbidi indicati non siano altro che una manifestazione fenotipica della sindrome di Tourette, la maggior parte dei quali si sviluppa sullo sfondo di una predisposizione ereditaria. Si ritiene che la sindrome di Tourette sia molto più comune di quanto diagnosticato e che la popolazione sia dominata da pazienti con manifestazioni lievi e disadattive della malattia. Si ritiene inoltre che i disturbi comportamentali possano essere l'unica manifestazione della sindrome di Tourette.
A differenza dei movimenti ossessivi, il desiderio di compiere un tic è poco compreso, oppure viene inteso non come un fenomeno patologico, ma come un bisogno fisiologico, privo dell'organizzazione personale caratteristica della corrispondente psicopatia. A differenza dei tic, le compulsioni sono accompagnate da ossessioni e spesso si manifestano sotto forma di rituali. È importante notare che i disturbi concomitanti con i tic sono veri e propri disturbi ossessivo-compulsivi. Inoltre, in alcuni pazienti con sindrome di Tourette, tic e compulsioni rappresentano un singolo fenomeno comportamentale, manifestato da un quadro clinico vivido e insolito, in cui non è sempre facile isolarne i principali elementi costitutivi.
Tic secondari (tourettismo)
Questa variante della sindrome da tic si osserva molto meno frequentemente delle forme primarie; è possibile sia in patologie ereditarie (corea di Huntington, neuroacantosi, malattia di Hallervorden-Spatz, distonia torsionale, anomalie cromosomiche, ecc.) sia acquisite (trauma cranico, ictus, encefalite, disturbi dello sviluppo, intossicazione, forme iatrogene).
In questi casi, oltre alle manifestazioni cliniche tipiche della malattia di base (ad esempio, corea di Huntington, distonia, sindrome neurolettica, ecc.), si manifestano anche il fenomeno della vocalizzazione e dei movimenti tic (oltre all'ipercinesia sottostante o ad altre manifestazioni neurologiche). Il metodo principale per diagnosticare i tic è anche il loro riconoscimento clinico.
Cambiamenti neurochimici
Ad oggi, solo pochi pazienti con sindrome di Tourette sono stati sottoposti a esame istologico e non sono state identificate alterazioni patologiche o neurochimiche specifiche. Tuttavia, diversi studi neurochimici post-mortem hanno mostrato alterazioni dell'attività dopaminergica. Un recente studio di neuroimaging su gemelli monozigoti con sindrome di Tourette ha mostrato che il gemello con manifestazioni cliniche più gravi presentava un numero maggiore di recettori dopaminergici D2 nello striato. La risonanza magnetica (RM) ha dimostrato che i pazienti con sindrome di Tourette hanno perso la normale asimmetria dei nuclei caudato destro e sinistro. La risonanza magnetica funzionale e gli studi di attivazione PET indicano una disfunzione del circolo orbitofrontale-caudato.
È stato osservato relativamente di recente che alcuni individui con corea poststreptococcica di Sydenham, oltre alla corea in sé, presentano tic e disturbo ossessivo-compulsivo. A questo proposito, è stato ipotizzato che alcuni casi di tic abbiano una genesi autoimmune e siano associati alla formazione di anticorpi contro gli antigeni del nucleo caudato, provocata dall'infezione streptococcica.