Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di sordità completa dalla nascita e cecità progressiva con l'età. La perdita della vista è associata alla retinite pigmentaria - questo è il processo di degenerazione pigmentaria della retina oculare. Molte persone con la sindrome di Usher hanno anche seri problemi di equilibrio.

Epidemiologia

A causa della ricerca, è stato facile stabilire che circa l'8% dei bambini sordomuti esaminati era malato con la sindrome di Usher (il test è stato condotto in istituti speciali per persone sordomute). La retinite pigmentata è stata osservata nel 6-10% dei pazienti con sordità congenita, che a sua volta è stata osservata in circa il 30% delle persone con retinite pigmentosa.

Si ritiene che questa malattia si manifesti in circa 3-10 persone da 100 mila in tutto il mondo. Può essere osservato in donne e uomini allo stesso modo. Questa sindrome colpisce circa il 5-6% della popolazione mondiale. Circa il 10% di tutti i casi di sordità profonda pediatrica si verifica a causa della sindrome di Usher I, e anche di tipo II.

Negli Stati Uniti, i tipi 1 e 2 sono i tipi più comuni. Insieme, rappresentano circa il 90-95% di tutti i casi di sindrome di Usher nei bambini.

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Le cause sindrome di Usher

La sindrome di Usher I, II e anche III tipi, porta una causa autosomica recessiva, ma il tipo IV è considerato una violazione del cromosoma X. Le cause di questa sindrome da cecità e sordità non sono state sufficientemente studiate. Si presume che le persone affette da questa malattia siano ipersensibili a componenti che possono danneggiare la struttura del DNA. Con questa malattia possono anche essere associati disturbi del sistema immunitario, ma in questo caso non esiste un quadro preciso di tale processo.

Nel 1989, i pazienti con malattia di tipo II furono inizialmente diagnosticati con anomalie cromosomiche, che potrebbero successivamente portare ad un modo di isolare i geni che scatenano lo sviluppo della sindrome. Inoltre, sarà anche possibile identificare questi geni dai loro trasportatori e sviluppare test genetici prenatali speciali.

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Fattori di rischio

L'ereditarietà della sindrome si verifica nel caso in cui entrambi i genitori sono malati, cioè l'ereditarietà è di tipo recessivo. Un bambino può anche ereditare una malattia nel caso in cui i suoi genitori siano portatori del gene. Se entrambi i futuri genitori hanno questo gene, la probabilità di avere un bambino con questa sindrome è di 1 a 4. Una persona che ha un solo gene della sindrome è considerata portatrice, ma lui stesso non ha i sintomi del disturbo. Oggi non è ancora possibile determinare se una persona ha un gene per questa malattia.

Se il bambino è nato da genitori, uno dei quali non ha un tale gene, allora la probabilità che erediterà la sindrome è molto bassa, ma sarà portatore inequivocabile.

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Patogenesi

La malattia è considerata un'anomalia genica ereditata dalla famiglia, che viene trasmessa in modo recessivo-autosomico.

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Sintomi sindrome di Usher

I sintomi della sindrome di Usher sono la perdita dell'udito, oltre a questo accumulo patologico delle cellule pigmentate nelle strutture oculari. Inoltre, il paziente sviluppa la degenerazione della retina dell'occhio, a causa di ciò che inizia il deterioramento della visione con la conseguente perdita di esso nel caso più grave.

L'ipoacusia neurosensoriale è lieve o completa e solitamente non progredisce dalla nascita. Ma la retinite pigmentosa può iniziare a svilupparsi durante l'infanzia o dopo. I risultati del sondaggio hanno mostrato che l'acutezza della visione centrale può persistere per molti anni, anche quando la visione periferica si deteriora (questa condizione è chiamata "visione tunnel").

Queste sono le principali manifestazioni della malattia, che a volte possono essere integrate da altri disturbi - come la psicosi e altri disturbi mentali, problemi con l'orecchio interno e / o la cataratta.

Forme

Durante la ricerca, sono stati identificati 3 tipi di questa malattia e anche 4 forme - piuttosto rari.

Il tipo di malattia è caratterizzato da sordità completa congenita e da un disturbo dell'equilibrio. Spesso questi bambini iniziano a camminare solo all'età di 1,5 anni. Il deterioramento della vista di solito inizia con 10 anni e lo sviluppo finale dello stato di cecità notturna inizia con 20 anni. Nei bambini con questo tipo di malattia si può verificare un progressivo deterioramento della visione periferica.

Con la malattia di tipo II si osserva sordità moderata o congenita. Spesso, in questo caso, il deterioramento con sordità parziale non si verifica più. La retinite pigmentaria inizia a svilupparsi verso la fine del periodo adolescenziale o dopo 20 anni. Lo sviluppo della cecità notturna di solito inizia nel 29-31 anno. Disturbi dell'acuità visiva in caso di patologia di tipo II sostanzialmente progrediscono leggermente più lentamente rispetto al tipo I.

Tipo III malattie caratterizzate da perdita progressiva dell'udito, solitamente inizia durante la pubertà, così come il progressivo affermarsi dello stesso periodo (un po 'più tardi sordità) retinite pigmentosa che può diventare un fattore di sviluppo di cecità progressiva.

Manifestazioni del quarto tipo di patologia si verificano principalmente nei maschi. In questo caso, ci sono anche disturbi progressivi e perdita dell'udito e della vista. Questa forma è molto rara e di solito ha una natura X-cromosomica.

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Diagnostica sindrome di Usher

La diagnosi della sindrome di Usher viene effettuata sulla base della combinazione di sordità improvvisa e perdita progressiva della vista.

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Analisi

Per rilevare una mutazione, è possibile assegnare uno speciale test genetico.

Sono stati trovati 11 loci genetici che possono causare lo sviluppo della sindrome di Usher e identificare nove geni che sono esattamente la causa del disturbo:

• Tipo 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tipo 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Sindrome di Ushira di tipo 3: USH3A.

Scienziati NIDCD, insieme con i colleghi di università a New York e Israele hanno identificato una mutazione chiamata R245X Pcdh15 gene, che è una grande percentuale di tipo 1, sindrome di Usher tra la popolazione ebraica.

Per scoprire i laboratori che conducono studi clinici, visitare https://www.genetests.org e cercare nel catalogo di ricerca di laboratorio digitando il termine "Sindrome di Usher".

Per conoscere prove cliniche in corso, che comprendono test genetici sindrome di Usher, visitare il sito web e inserire la ricerca https://www.clinicaltrials.gov "Sindrome di Usher" o "test genetici sindrome di Usher."

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Diagnostica strumentale

Esistono diversi metodi di diagnostica strumentale:

• Esame del fondo per identificare la presenza di retine sulla retina e il restringimento dei vasi retinici;
• Elettroretinogramma, che consente di identificare le anomalie degenerative iniziali nella retina oculare. Mostra l'estinzione di percorsi elettro-radiografici;
• L'elettronistagmogramma (ENG) misura i movimenti involontari degli occhi, che potrebbero indicare la presenza di squilibrio
• Audiometria, che determina la presenza di sordità e il grado della sua gravità.

Diagnosi differenziale

La sindrome di Usher deve essere differenziata con alcune anormalità simili.

La sindrome di Hallgren, in cui si osserva la perdita dell'udito congenita, così come la progressiva perdita della vista (appaiono anche cataratta e nistagmo). Tra i sintomi aggiuntivi della malattia: atassia, disturbi psicomotori, psicosi e ritardo mentale.

Sindrome di Alstrom, che è una malattia ereditaria in cui si verifica la degenerazione della retina, a seguito della quale la visione centrale è persa. Questa sindrome è associata al problema dell'obesità infantile. In questo caso, il diabete mellito e la perdita dell'udito iniziano a svilupparsi dopo 10 anni.

La rosolia in una donna incinta nel primo trimestre può causare una serie di anomalie nello sviluppo del bambino. Tra le conseguenze di questa anomalia vi sono la perdita dell'udito, così come (o) i problemi alla vista e, oltre a ciò, vari difetti dello sviluppo.

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Trattamento sindrome di Usher

Per curare la sindrome di Usher è ora impossibile. Pertanto, la terapia in questo caso è principalmente per rallentare il processo di caduta della vista e anche per compensare la perdita dell'udito. I trattamenti possibili includono:

• L'uso del gruppo vitamina A (alcuni oftalmologi ritengono che alte dosi di palmitato di vitamina A possano rallentare, ma non fermarsi, la progressione della retinite pigmentaria);
• Impianto di speciali dispositivi elettronici nei padiglioni auricolari del paziente (apparato uditivo, impianti cocleari.

Gli oftalmologi raccomandano che la maggior parte dei pazienti adulti con forme avanzate di pigmento retinitico assumano sotto la supervisione 15.000 UI (unità internazionali) di vitamina A sotto forma di palmitato. Poiché le persone con sindrome di Usher di tipo 1 non hanno partecipato allo studio, alte dosi di vitamina A non sono raccomandate per questo gruppo di pazienti. Le persone che stanno prendendo in considerazione l'assunzione di vitamina A dovrebbero discutere questa opzione con il proprio medico. Altre raccomandazioni riguardanti questa opzione di trattamento includono:

• Cambia la tua dieta con l'inclusione di cibi ricchi di vitamina A.
• Le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero smettere di assumere alte dosi di vitamina A tre mesi prima del concepimento previsto a causa dell'aumentato rischio di difetti alla nascita.
• Le donne in gravidanza dovrebbero interrompere l'assunzione di alte dosi di vitamina A a causa di un aumentato rischio di difetti alla nascita.

È anche importante adattare un bambino simile alla vita sociale. Ciò richiede l'aiuto di educatori, defettologi e psicologi. Nel caso in cui il paziente abbia iniziato una progressiva caduta della vista, si dovrebbe insegnargli a usare il linguaggio dei segni.

Prevenzione

Il mantenimento preventivo della malattia data è considerato effettuando a coppie in cui la storia di famiglia ci furono persone con una tale diagnosi, consultazioni e prove genetiche a uno stadio di pianificazione di gravidanza.

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Previsione

La sindrome di Usher ha una prognosi sfavorevole. Il campo visivo e la sua gravità iniziano a peggiorare nel periodo di 20-30 anni nella maggior parte dei pazienti con questa malattia di qualsiasi tipo. In alcuni casi, si ha una completa perdita bilaterale della vista. La sordità, che è sempre osservata e muta, si sviluppa molto rapidamente fino alla completa perdita dell'udito bilaterale.