Sintomi da carenza di acido folico

Dal punto di vista clinico, la carenza (deficienza) di acido folico nei bambini si manifesta aumentando letargia, anoressia, basso guadagno di peso corporeo, tendenza a disturbi gastrointestinali (è possibile la diarrea cronica). Ci possono essere glossite, un aumento delle malattie infettive, in casi di vasta portata - sanguinamento trombocitopenico. Disturbi neurologici, in contrasto con la carenza di vitamina B _12, no. Tuttavia, si nota che in presenza di disturbi psiconevrologici (epilessia, schizofrenia), la carenza di folati aggrava il loro decorso.

Malassorbimento congenito di folato

È raro (sono descritti 13 casi); è ereditato in modo autosomico-recessivo; caratterizzato da malassorbimento selettivo dei folati. Nei primi mesi di vita si sviluppano anemia megaloblastica, diarrea, stomatite, glossite, ritardo nello sviluppo, disturbi neurologici progressivi. Un livello molto basso di acido folico nel siero del sangue, negli eritrociti e nel liquido cerebrospinale viene determinato in laboratorio; l'escrezione urinaria di forminoglutamato e acido orotico può essere aumentata. Trattamento: acido folico all'interno alla dose di 5-40 mg al giorno, se necessario, la dose può essere aumentata a 100 mg al giorno o più; è anche possibile somministrare l'acido folico per via intramuscolare, per la prevenzione delle recidive, l'acido folico viene somministrato per via intramuscolare a 15 mg ogni 3-4 settimane.

Carenza di metiltetraidrofolato reduttasi attività

Ereditata in un autosomica recessiva; La letteratura contiene le descrizioni di oltre 30 casi. I primi segni clinici della malattia sono menzionato o nei primi mesi di vita, o molto più tardi - nei 16 anni di età. Segni caratteristici: ritardo psicomotorio, microcefalia, più tardi nella vita - una violazione della deambulazione e le capacità motorie, ictus e manifestazioni psichiatriche. Anemia megaloblastica è assente. Deficit enzimatico comporta un aumento dell'omocisteina plasmatica e gomotsisteinurii e di diminuire i livelli di metionina nel plasma. Secondo i risultati di studi patologici condotti nei pazienti con gravi deficit di attività metiltetragidrofolatreduktazy rivelato cambiamenti vascolari, trombosi delle vene cerebrali e le arterie, l'espansione dei ventricoli cerebrali, idrocefalo, mikrogiriya, cambiamenti perivascolari, demielinizzazione, infiltrazione di macrofagi, gliosi, astrocitosi, cambiamenti degenerativi nel midollo spinale. Demielinizzazione causa può anche essere carente in metionina. Per la diagnostica determinare l'attività enzimatica in cellule del fegato, leucociti e fibroblasti cultura.

Prognosi: sfavorevole per l'insorgenza precoce della malattia. Trattamento: la malattia è resistente alla terapia; prescrivere acido folico, metil tetraidrofolato, metionina, piridossina, cobalamina, betaina. La diagnosi prenatale del deficit enzimatico è possibile (amniocentesi, biopsia corionica). Dopo aver stabilito la diagnosi, la betaina, che aiuta ad abbassare il livello di omocisteina e aumentare il livello di metionina.

Anemia megaloblastica dipendente dalla tiamina

Si verifica molto raramente; è ereditato in modo autosomico-recessivo. I pazienti con anemia megaloblastica possono avere anemia sideroblastica con sideroblasti a forma di anello. Ci sono leucopenia, trombocitopenia. Oltre all'anemia megaloblastica, i pazienti presentano diabete mellito, atrofia dei nervi ottici, sordità. Il contenuto di cobalamina e folati nel siero del sangue è normale, non ci sono segni di carenza di tiamina.

La patogenesi della malattia non è chiara. Si ritiene che la malattia possa essere dovuta a una violazione del trasporto di tiamina oa una carenza di attività dell'enzima pirofosfochinasi dipendente dalla tiamina.

Trattamento: l'uso di vitamina B ₁₂, l'acido folico è inefficace. Assegnare la tiamina a 100 mg al giorno per via orale tutti i giorni fino al completamento della normalizzazione dei parametri ematologici, quindi la terapia di mantenimento con tiamina viene somministrata alla dose di 25 mg al giorno. Con il ritiro del farmaco dopo alcuni mesi c'è una ricaduta della malattia.

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