Sintomi della malattia di Icenko-Cushing

La pelle dei pazienti è sottile, secca e viola-cianotica su viso, torace e schiena. Il quadro venoso su torace e arti è chiaramente visibile. Si osserva acrocianosi. Ampie strie rosso-violacee compaiono sulla pelle dell'addome, della parte interna delle spalle, delle cosce e nell'area delle ghiandole mammarie. Si osserva spesso iperpigmentazione cutanea, più frequentemente nelle aree di sfregamento. Eruzioni cutanee pustolose e ipertricosi compaiono su schiena, torace e viso. I capelli cadono spesso e nelle donne si nota calvizie secondo il quadro maschile. Vi è una maggiore predisposizione alla foruncolosi e allo sviluppo di erisipela.

Si osserva un accumulo eccessivo di grasso su collo, tronco, addome e viso, che assume l'aspetto di una "luna piena". Nella zona delle vertebre toraciche superiori, si osservano accumuli di grasso a forma di gobba. Gli arti sono sottili e perdono la loro forma normale.

L'obesità di vario grado nella malattia di Itsenko-Cushing è osservata in oltre il 92% dei casi. Nei pazienti non obesi, si osserva una marcata ridistribuzione del grasso sottocutaneo, con una localizzazione predominante nel torace e nell'addome.

L'ipertensione arteriosa è uno dei sintomi precoci e costanti della malattia di Itsenko-Cushing. Sia la pressione sistolica che quella diastolica aumentano. Spesso, un aumento prolungato della pressione arteriosa è l'unico sintomo della malattia. Le alterazioni del sistema cardiovascolare sono spesso le principali nel quadro clinico della malattia di base e sono causa di disabilità e della maggior parte dei decessi.

Spesso, la sindrome da ipertensione arteriosa è complicata da danni ai vasi della retina, del cuore e dei reni, come nell'ipertensione. I pazienti con malattia di Itsenko-Cushing, di norma, manifestano insufficienza cardiovascolare con tachicardia, aritmia, dispnea, edema e ingrossamento del fegato. Le alterazioni metaboliche ed elettrolitiche, la prevalenza di processi di degradazione proteica nel muscolo cardiaco e l'ipokaliemia contribuiscono al rapido sviluppo di insufficienza circolatoria nei pazienti con ipertensione.

La maggior parte dei pazienti mostra vari segni ECG di disturbi metabolici nel muscolo cardiaco e si nota cardiopatia elettrolitica-steroidea.

Il danno scheletrico osteoporotico si verifica in oltre l'80% dei pazienti con malattia di Itsenko-Cushing ed è una delle manifestazioni più tardive e gravi della malattia. Se la malattia inizia nell'infanzia, si osserva un ritardo della crescita, poiché il cortisolo inibisce lo sviluppo della cartilagine epifisaria. Il grado di sviluppo dell'osteoporosi in alcuni casi determina la gravità delle condizioni del paziente, e fratture ossee e sindrome dolorosa grave sono spesso causa di sofferenze atroci. Alterazioni simili nel sistema scheletrico si verificano in alcuni casi anche come complicanza della terapia con glucocorticoidi per malattie non endocrine. Il più delle volte, sono colpite la colonna toracica e lombare, le costole, lo sterno e le ossa del cranio. Nei casi più gravi, l'osteoporosi si sviluppa nelle ossa piatte e tubulari. Le marcate alterazioni osteoporotiche della colonna vertebrale sono accompagnate da una diminuzione dell'altezza delle vertebre e dalle relative fratture da compressione, che possono verificarsi anche in seguito a lievi sforzi fisici o traumi, spesso senza apparente motivo.

La formazione di ulcere trofiche, lesioni cutanee pustolose, lo sviluppo di pielonefrite cronica e sepsi si verificano perché i corticosteroidi sopprimono l'immunità specifica. Ciò porta allo sviluppo di immunodeficienza secondaria. Con la malattia, il numero totale di linfociti diminuisce, la loro attività interferonica diminuisce, il numero di linfociti T e B nel sangue e nella milza diminuisce e si osserva un'involuzione del tessuto linfoide.

I pazienti presentano un metabolismo glucidico alterato, spesso manifestato da una ridotta tolleranza al glucosio; si osservano glicosuria, iperglicemia e diabete mellito. La curva di tipo diabetico nel test di tolleranza al glucosio viene rilevata nella metà dei pazienti, mentre il diabete mellito conclamato nel 10-20% del numero totale di pazienti. L'iperglicemia nella malattia di Itsenko-Cushing si sviluppa sullo sfondo di livelli elevati di cortisolo, glucagone, somatostatina e relativa carenza di insulina. L'emoglobina glicata A, come indicatore di un metabolismo glucidico alterato, è elevata nella maggior parte dei pazienti con malattia di Itsenko-Cushing ed è uno dei test più precoci nella diagnosi di diabete. Il diabete steroideo causato da un eccesso di glucocorticoidi differisce dal diabete mellito per la resistenza all'insulina, una manifestazione molto rara di chetoacidosi, ed è relativamente facile da regolare con la dieta e la somministrazione di biguanidi.

La disfunzione sessuale è uno dei sintomi precoci e costanti della malattia di Itsenko-Cushing. È associata a una diminuzione della funzione gonadotropa dell'ipofisi e a un aumento della secrezione di testosterone da parte delle ghiandole surrenali. Le donne sperimentano irregolarità mestruali sotto forma di opsomenorrea e amenorrea. Se l'esordio della malattia si verifica durante la pubertà, le mestruazioni non si verificano o si verificano più tardi. Spesso si verifica infertilità secondaria. Allo stesso tempo, alcune pazienti hanno un ciclo mestruale ovulatorio e può verificarsi una gravidanza. La disfunzione sessuale è spesso accompagnata da acne, irsutismo, che si manifesta con la crescita di peli sul labbro superiore, sul mento, sul torace, sulla schiena, sugli arti, lungo la linea bianca dell'addome e, talvolta, si sviluppa una corporatura virile. La combinazione di gravidanza e malattia di Itsenko-Cushing è indesiderabile sia per la salute della madre che del feto. Spesso si verificano interruzioni spontanee precoci di gravidanza e parti prematuri.

Dopo la scomparsa dei segni di ipercorticismo, la gravidanza e il parto procedono con maggiore successo. Nei pazienti con malattia di Itsenko-Cushing, a cui sono state asportate le ghiandole surrenali, la gravidanza e il parto non causano complicazioni gravi con un'adeguata terapia sostitutiva. I bambini osservati per due decenni non presentano anomalie. La gravidanza nei pazienti sottoposti a irradiazione ipofisaria è raccomandata non prima di 2 anni. Le ricadute della malattia si verificano abbastanza spesso dopo gravidanza, aborti e parto. Impotenza e calo del desiderio sessuale sono spesso osservati negli uomini. L'iperpigmentazione della pelle su collo, gomiti e addome si verifica nella malattia di Itsenko-Cushing nel 10% dei casi. L'eccessiva deposizione di melanina nella pelle è un indicatore clinico di aumentata secrezione di ormoni adrenocorticotropi e melanotropi.

Questa malattia è spesso accompagnata da cambiamenti emotivi e disturbi mentali. Questi sono molto diversi: dai disturbi dell'umore alle psicosi gravi. Talvolta la psicosi acuta richiede un trattamento specifico presso gli ospedali per psicosomatici. Il trattamento della malattia di base porta solitamente alla normalizzazione dell'attività mentale.

L'aumento della secrezione di ACTH e dei suoi frammenti, i livelli di serotonina influenzano il processo di memorizzazione, partecipano alla patogenesi di alcuni disturbi comportamentali e riducono le funzioni cognitive. Sono state riscontrate correlazioni tra la gravità dei disturbi mentali e il contenuto di ACTH e cortisolo nel sangue.

La malattia di Cushing può essere lieve, moderata o grave. La forma lieve è caratterizzata da una moderata gravità dei sintomi. Alcuni sintomi (osteoporosi, disfunzione mestruale) possono essere assenti. La gravità moderata della malattia è caratterizzata dalla gravità di tutti i sintomi, ma dall'assenza di complicanze. Nella forma grave, insieme allo sviluppo di tutti i sintomi della malattia, si osservano diverse complicanze: insufficienza cardiopolmonare, ipertensione renale, fratture ossee patologiche, transizione da diabete mellito a diabete mellito vero e proprio, progressiva debolezza muscolare associata ad atrofia muscolare e ipokaliemia, gravi disturbi mentali.

Il decorso della malattia di Itsenko-Cushing può essere progressivo e torpido. Il decorso progressivo è caratterizzato da un rapido sviluppo (entro pochi mesi) e da un ulteriore peggioramento di tutti i sintomi e delle relative complicanze. I pazienti perdono rapidamente la capacità lavorativa. Nel decorso torpido, la malattia si sviluppa gradualmente.

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