Sintomi della porpora trombotica trombocitopenica

La porpora trombocitopenica idiopatica (autoimmune) può essere acuta, cronica e ricorrente. Nella forma acuta, la conta piastrinica si normalizza (oltre 150.000/mm³ ⁾ entro 6 mesi dalla diagnosi senza recidive. Nella forma cronica, la trombocitopenia inferiore a 150.000/mm³ ^dura più di 6 mesi. Nella forma ricorrente, la conta piastrinica diminuisce nuovamente dopo essere tornata alla normalità. La forma acuta è più tipica dei bambini, mentre la forma cronica è più tipica degli adulti.

Poiché la porpora trombocitopenica idiopatica è spesso transitoria, la reale incidenza è sconosciuta. L'incidenza riportata è di circa 1 caso su 10.000 all'anno (3-4 casi su 10.000 all'anno nei bambini di età inferiore ai 15 anni).

Sintomi della porpora trombocitopenica idiopatica acuta e cronica

Segni clinici	PTI acuta	ITP cronica
Età	Bambini dai 2 ai 6 anni	Adulti
Pavimento	Non gioca alcun ruolo	M/F-1:3
Stagionalità	Tempo di primavera	Non gioca alcun ruolo
Infezioni precedenti	Circa l'80%	Di solito no
Condizioni autoimmuni associate (LES, ecc.)	Non tipico	Tipico
Inizio	Speziato	Graduale
Conta piastrinica, mm3	Più di 20.000	40.000-80.000
Eosinofilia e linfocitosi	Tipico	Raramente
Livello di IgA	Normale	Ridotto
Anticorpi antipiastrinici	-	-
GPV	Spesso	NO
Gpllb/llla	Raramente.	Spesso
Durata	Di solito 2-6 settimane	Mesi e anni
Previsione	Remissione spontanea nell'80% dei casi	Corso instabile a lungo termine

Come affermato in precedenza, la patogenesi della porpora trombocitopenica idiopatica si basa sull'aumentata distruzione delle piastrine cariche di autoanticorpi da parte delle cellule del sistema reticoloistiocitario. Esperimenti con piastrine marcate hanno dimostrato che la durata di vita delle piastrine si riduce da 1-4 ore a diversi minuti. L'aumento del contenuto di immunoglobuline (IgG) sulla superficie piastrinica e la frequenza di distruzione piastrinica nella porpora trombocitopenica idiopatica sono proporzionali al livello di IgG associata alle piastrine (PAIgG). I bersagli degli autoanticorpi sono le glicoproteine (Gp) della membrana piastrinica: Gp Ilb/IIIa, Gp Ib/IX e Gp V.

Le persone con fenotipo HLA B8 e B12 hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia se presentano fattori scatenanti (complessi antigene-anticorpo).

Il picco di incidenza della porpora trombocitopenica idiopatica si verifica tra i 2 e gli 8 anni, con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. Nei bambini di età inferiore ai 2 anni (forma infantile), la malattia è caratterizzata da un esordio acuto, un decorso clinico grave con sviluppo di trombocitopenia profonda inferiore a 20.000/mm3 ^, una scarsa risposta all'esposizione e frequente cronicizzazione del processo - fino al 30% dei casi. Il rischio di esordio di porpora trombocitopenica idiopatica cronica nei bambini è aumentato anche nelle femmine di età superiore ai 10 anni con una durata della malattia superiore a 2-4 settimane prima della diagnosi e una conta piastrinica superiore a 50.000/ ^mm3.

Nel 50-80% dei casi, la malattia si manifesta 2-3 settimane dopo una malattia infettiva o una vaccinazione (vaiolo, vaccino vivo contro il morbillo, ecc.). Il più delle volte, l'insorgenza della porpora trombocitopenica idiopatica è associata a infezioni aspecifiche delle vie respiratorie superiori, mentre in circa il 20% dei casi è specifica (rosolia, morbillo, varicella, pertosse, parotite, mononucleosi infettiva, infezioni batteriche).

Differenze tra porpora trombocitolenica idiopatica infantile cronica e porpora trombocitolenica idiopatica infantile cronica

Segnali	Diritto internazionale umanitario infantile cronico	PTI infantile cronica
Età (mesi)	4-24	Più di 24
Ragazzi/Ragazze	3:1	3:1
Inizio	Improvviso	Graduale
Infezioni precedenti (virali)	Di solito no	Spesso
Conta piastrinica alla diagnosi, in mm3	Più di 20.000	40.000-80.000
Risposta al trattamento	Cattivo	Temporaneo
Frequenza dell'incidenza totale, %	30	10-15

I sintomi della porpora trombocitopenica idiopatica dipendono dalla gravità della trombocitopenia. La sindrome emorragica si manifesta con molteplici eruzioni cutanee petecchiali e lividi, ed emorragie delle mucose. Poiché petecchie (1-2 mm), porpora (2-5 mm) ed ecchimosi (oltre 5 mm) possono accompagnare anche altre condizioni emorragiche, la diagnosi differenziale si basa sul numero di piastrine nel sangue periferico e sulla durata dell'emorragia.

L'emorragia si verifica quando la conta piastrinica scende al di sotto di 50.000/mm³ ^. Il rischio di emorragie gravi si verifica in caso di trombocitopenia profonda inferiore a 30.000/mm³ ^. All'esordio della malattia, le emorragie nasali, gengivali, gastrointestinali e renali sono solitamente atipiche; il vomito a fondo di caffè e la melena sono rari. È possibile un'emorragia uterina grave. Nel 50% dei casi, la malattia si manifesta con una tendenza alla formazione di ecchimosi nelle sedi di contusioni, sulla superficie anteriore degli arti inferiori, sulle prominenze ossee. Anche gli ematomi muscolari profondi e gli emartri sono atipici, ma possono essere una conseguenza di iniezioni intramuscolari e lesioni estese. In caso di trombocitopenia profonda, si verificano emorragie nella retina e, raramente, sanguinamenti nell'orecchio medio, con conseguente perdita dell'udito. L'emorragia cerebrale si verifica nell'1% dei casi di porpora trombocitopenica idiopatica acuta e nel 3-5% dei casi di porpora trombocitopenica idiopatica cronica. Di solito è preceduta da cefalea, vertigini e sanguinamento acuto in altre sedi.

All'esame obiettivo, la splenomegalia può essere rilevata nel 10-12% dei bambini, soprattutto in età precoce. In questo caso, la diagnosi differenziale viene effettuata con leucemia, mononucleosi infettiva, lupus eritematoso sistemico e sindrome da ipersplenismo. L'ingrossamento dei linfonodi nella porpora trombocitopenica idiopatica non dovrebbe essere presente, a meno che non sia associato a una pregressa infezione virale.

Porpora trombocitopenica secondaria

Come accennato in precedenza, la trombocitopenia può essere idiopatica o secondaria a diverse cause note. La trombocitopenia secondaria, a sua volta, può essere distinta in base al numero di megacariociti.

Deficit di trombopoietina

Una rara causa congenita di trombocitopenia cronica con comparsa di numerosi megacariociti immaturi nel midollo osseo è la carenza di trombopoietina.

Il trattamento consiste in trasfusioni di plasma da donatori sani o da pazienti affetti da porpora trombocitopenica idiopatica, che porta a un aumento della conta piastrinica e alla comparsa di segni di maturazione dei megacariociti, oppure in una terapia sostitutiva con trombopoietina.