Tritanopia: il mondo a colori alterati

Tra i vari tipi di anomalie della visione dei colori nell'uomo, gli oculisti distinguono la tritanopia, chiamata anche daltonismo blu-giallo o dicromatismo tritanopico.

Cos'è? È l'incapacità di distinguere il colore blu.

Epidemiologia

Secondo le statistiche, la tritanopia si osserva in circa lo 0,008% degli uomini e delle donne, il che significa che è un'anomalia rara. [ 1 ]

In altre fonti, la percentuale di persone affette da questo difetto è stimata intorno allo 0,01% e persino all'1%.

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Le cause tritanopie

Le cause scientificamente accertate della tritanopia, come di altri tipi di anomalie cromatiche, sono disturbi genetici della percezione dei colori, che in questo caso sono associati alla mancanza di sensibilità dell'occhio alle onde dello spettro blu della radiazione luminosa.

La retina dell'occhio, che percepisce la luce, è formata da due tipi di fotorecettori: i cosiddetti bastoncelli e coni. Il colore è percepito da 4,5-5 milioni di coni nella parte centrale della retina (macula); sono stati identificati tre tipi di coni, convenzionalmente denominati L (circa il 64% di essi si trovano nella retina), M (circa il 32%) e S (circa il 3-4%).

Grazie ai pigmenti che assorbono la luce, le fotopsine, proteine transmembrana localizzate sui dischi delle membrane dei coni, avviene la differenziazione delle onde spettrali rosse (lunghezza massima: 560-575 nm), verdi (lunghezza massima: 530-535 nm) e blu (lunghezza massima: 420-440 nm). Per saperne di più: Visione a colori.

La tritanopia è associata a difetti nei coni S, responsabili della percezione delle onde corte corrispondenti al colore blu e della trasmissione di un segnale bioelettrico lungo il nervo ottico alla corteccia cerebrale: la cascata di fototrasduzione.

Questa anomalia è caratterizzata dall'assenza di coni S di tipo OPN1SW nella retina, o dalla loro distrofia geneticamente determinata, o da un cambiamento patologico nella struttura del fotopigmento iodopsina, che è sensibile allo spettro blu della luce.

La tritanopia è associata a due sostituzioni di aminoacidi nell'opsina sensibile al blu ed è associata a geni come BCP, BOP, CBT, OPN1SW [ 3 ], [ 4 ]

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Fattori di rischio

Gli esperti affermano che la tritanopia può essere non solo ereditaria, ma anche acquisita. I fattori di rischio per il suo sviluppo sono correlati a:

• con l'età - a causa della degenerazione maculare; [ 7 ]
• con l'effetto della radiazione ultravioletta sulla retina;
• con diabete (in cui si sviluppa retinopatia diabetica e diminuisce lo spessore della retina nella zona della macula); [ 8 ]
• in caso di trauma contusivo all'occhio o lesione cerebrale traumatica alla parte occipitale della testa;
• con l'alcolismo;
• con emicrania. [ 9 ]

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Patogenesi

La patogenesi di questa anomalia risiede in una mutazione eterozigote, ovvero un'interruzione della sequenza aminoacidica del gene OPN1SW che codifica la iodopsina "blu" sul cromosoma 7q32.

Poiché la tritanopia non è legata al cromosoma X, è probabile che questa anomalia cromatica si verifichi sia nei maschi che nelle femmine.

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Sintomi tritanopie

I sintomi principali di questa anomalia incurabile includono la difficoltà a distinguere tutte le tonalità di blu, giallo e verde, così come arancione, rosa, viola e marrone.

Pertanto, le persone affette da tritanopia vedono tutto ciò che è blu o verde come grigio e confondono il blu con il verde; vedono il viola e l'arancione come rossi, il marrone come lilla rosato, il giallo come rosa e il viola scuro come nero.

La tritanopia classica (o acquisita) non differisce nelle sue manifestazioni dalla tritanopia congenita; inoltre, la tritanopia può essere considerata una forma ridotta della tricromazia normale. [ 17 ]

Diagnostica tritanopie

Gli oculisti eseguono un test per la tritanopia, così come la diagnosi di tutte le anomalie cromatiche, utilizzando apposite tavole di Rabkin (all'estero, il test cromatico di Ishihara è simile). Dettagli nel materiale - Verifica della percezione dei colori e della percezione dei colori.

Il simulatore computerizzato della tritanopia, o più precisamente, il simulatore del daltonismo o Color Blindness Simulator (simulatore del daltonismo) non ha scopo diagnostico, ma permette di convertire fotografie a colori normali (in formato raster jpeg) in un'immagine visibile anche alle persone affette da tritanopia, protanopia e deuteranopia.

Esistono anche simulatori di daltonismo chiamati Spectrum per il browser web Chrome e Color Oracle per Windows, Mac e Linux. Grazie a questi, puoi vedere come appare il tuo sito web a persone con diversi tipi di daltonismo, inclusa la tritanopia.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della tritanopia congenita e dell'atrofia del nervo ottico ereditaria dominante è in corso [ 19 ]