VATER-associazione

Epidemiologia dell'associazione VATER

1,6 per 10.000 neonati.

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Cause dell'associazione VATER

La maggior parte dei casi è sporadica, senza indicazione di fattori teratogeni o esterni. Sono stati descritti diversi casi familiari.

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Sintomi delle associazioni VATER

Lo spettro di malformazioni congenite è molto ampia, e più di 2/3 di questi difetti localizzati nel segmento inferiore del corpo (difetti dell'intestino distale, disturbi urinari, bacino e arti inferiori). Difetti del segmento superiore del corpo comprendono atresia dell'esofago, vari difetti delle strutture radiali, difetti del tratto respiratorio superiore e del cuore congenito.

Complesso sintomatico di malformazioni congenite:

• Difetti vertebrali (malformazioni congenite della colonna vertebrale - mancata crescita degli archi, vertebre a forma di farfalla) - 70%;
• Anus atresia - 80%;
• Fistola tracheo-esofagea - 70%;
• Difetti renali - difetti renali o difetti radiali - aplasia / ipoplasia delle strutture radiali della mano - 65%.

Diagnosi dell'associazione VATER

Criteri diagnostici: la presenza di 3 su 5 elencate sopra malformazioni congenite con un set cromosomico normale.

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Trattamento dell'associazione VATER

Trattamento sintomatico

Caratteristiche di gestione di pazienti

Quando combinato con una atresia neonatale, l'ano con anomalie della colonna vertebrale o della mano viene attentamente controllato per la fistola tracheoesofagea.

Quando si combinano la patologia neonatale dell'esofago e le strutture radiali della mano, è necessario escludere le malformazioni congenite dei reni.

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Prospettiva

È determinato dallo spettro e dalla gravità delle malformazioni congenite identificate. L'intelletto è salvato.