Cistinuria

La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali, in cui il riassorbimento dell'aminoacido della cistina è disturbato, la sua escrezione nell'urina è aumentata, i calcoli di cistina si formano nelle vie urinarie. I sintomi includono lo sviluppo della colica renale in connessione con la formazione di calcoli e, probabilmente, l'infezione del sistema urinario o manifestazioni di insufficienza renale. La diagnosi si basa sulla definizione dell'escrezione di cistina con l'urina. Il trattamento della cistinuria include un aumento del volume giornaliero di liquidi e alcalinizzazione delle urine.

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Cause della cistinuria

La cistinuria è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Nella carrozza eterozigote, ci può essere un'aumentata escrezione di cistina con l'urina, ma raramente sufficiente a formare calcoli.

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Fisiopatologia della cisteinuria

Il difetto principale è la restrizione del riassorbimento tubulare della cistina nei reni, che aumenta la sua concentrazione nelle urine. La cistina è scarsamente solubile nelle urine acide, quindi se la sua concentrazione nell'urina supera la sua solubilità, i cristalli di cistina urinaria si formano nell'urina, che successivamente forma dei calcoli di cistina.

Anche il riassorbimento di due amminoacidi basici (lisina, ornitina, arginina) viene interrotto, il che non causa problemi significativi, poiché questi aminoacidi hanno un sistema di trasporto alternativo indipendente dal sistema di trasporto della cistina. Inoltre, questi amminoacidi sono più solubili nelle urine rispetto alla cistina e la loro maggiore escrezione non porta alla precipitazione dei cristalli e alla formazione di calcoli. Anche il loro assorbimento nell'intestino tenue (e l'assorbimento di cistina) è ridotto.

Sintomi di cistinuria

I sintomi della cistinuria, il più delle volte colica renale, di solito compaiono tra i 10 ei 30 anni. IC può sviluppare e insufficienza renale a causa di uropatia ostruttiva.

Le pietre di cistina radiopaca si formano nella pelvi renale o nella vescica. Spesso si notano concrezioni coralline. La cistina può essere presente nelle urine sotto forma di cristalli esagonali giallo-marroni. Una quantità eccessiva di cistina nelle urine può essere rilevata usando un test al cianuro di nitroprussiato. La diagnosi conferma l'individuazione dell'escrezione giornaliera di cistina oltre 400 mg / die (normalmente inferiore a 30 mg / die).

Trattamento della cistinuria

Alla fine, l'insufficienza renale terminale di solito si sviluppa. Riducendo la concentrazione di cistina nelle urine si riduce il danno ai reni. Ciò si ottiene aumentando il volume di urina. L'assunzione di liquidi dovrebbe essere sufficiente a fornire una diuresi di circa 3-4 litri al giorno. L'idratazione è particolarmente importante di notte, quando il pH delle urine diminuisce. Alcalinizzazione urinaria a pH 7,4 con una sodio o potassio idrogeno carbonato di 1 mEq / kg per via orale 2 volte acetazolamide giornaliero e 5 mg / kg (fino a 250 mg) durante la notte aumenta verso l'interno in modo significativo la solubilità della cistina. Se l'elevata assunzione di liquidi e l'alcalinizzazione delle urine non riducono la formazione di calcoli, puoi provare ad usare altri farmaci. La penicillamina (7,5 mg / kg 4 volte al giorno e 250-1000 mg per via orale 4 volte al giorno nei bambini più grandi) è efficace, ma gli effetti tossici ne limitano l'uso. Circa 1/2 pazienti sviluppano intossicazione, come aumento della temperatura corporea, rash, artralgia o sindrome nefrotica meno frequente, pancitopenia o reazioni tipo SLE. La cistinuria può essere trattata con captopril (0,3 mg / kg per os 3 volte al giorno), ma non è efficace quanto la penicillamina, ma è molto meno tossica.