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Malattia di Hartnup
Ultima recensione: 05.07.2025
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La malattia di Hartnup è una rara malattia associata a un riassorbimento e un'escrezione anomali di triptofano e altri aminoacidi. I sintomi della malattia di Hartnup includono eruzione cutanea, anomalie del sistema nervoso centrale, bassa statura, mal di testa, svenimenti e collasso. La diagnosi si basa sul rilevamento di elevati livelli di triptofano e altri aminoacidi nelle urine. Il trattamento preventivo include niacina o niacinamide; la nicotinamide viene somministrata durante gli attacchi.
Quali sono le cause della malattia di Hartnup?
La malattia di Hartnup è ereditaria con modalità autosomica recessiva. Si sviluppa un ridotto assorbimento di triptofano, fenilalanina, metionina e altri aminoacidi monoaminomonocarbossilici nell'intestino tenue. L'accumulo di aminoacidi non assorbiti nel tratto gastrointestinale ne aumenta il metabolismo da parte della flora batterica. Alcuni prodotti della degradazione del triptofano, tra cui indoli, chinurenina e serotonina, vengono assorbiti nell'intestino e compaiono nelle urine. Anche il riassorbimento renale degli aminoacidi è compromesso, causando aminoaciduria generalizzata, che include tutti gli aminoacidi neutri tranne prolina e idrossiprolina. Anche la conversione del triptofano in niacinamide è compromessa.
Sintomi della malattia di Hartnup
I sintomi sono quasi sempre preceduti da un basso apporto nutrizionale. I sintomi della malattia di Hartnup sono dovuti alla carenza di niacinamide e assomigliano a quelli della pellagra, in particolare l'eruzione cutanea sulle aree esposte del corpo. Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e disturbi mentali. Ritardo mentale, bassa statura, mal di testa, collasso e svenimenti sono comuni. Sebbene la malattia sia presente dalla nascita, i sintomi possono comparire durante l'infanzia, la fanciullezza o la prima età adulta. I sintomi possono essere aggravati dall'esposizione al sole, da alcuni farmaci o da altri stress.
Diagnosi della malattia di Hartnup
La diagnosi si basa sul rilevamento di anomalie caratteristiche nell'escrezione di aminoacidi nelle urine. La presenza di indoli e altri prodotti di degradazione del triptofano nelle urine è un'ulteriore prova della presenza della malattia di Hartnup.
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Trattamento della malattia di Hartnup
La malattia di Hartnup ha una prognosi favorevole e la frequenza degli attacchi solitamente diminuisce con l'età. Gli attacchi possono essere prevenuti mantenendo un buono stato nutrizionale e integrando la dieta con niacina o niacinamide, 50-100 mg per via orale 3 volte al giorno. Un attacco che si è sviluppato viene trattato con nicotinamide, 20 mg per via orale una volta al giorno.
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