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Malattia di Hartnup
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia di Hartnup è una malattia rara associata a riassorbimento anormale ed escrezione di triptofano e altri aminoacidi. I sintomi della malattia di Hartnup comprendono eruzione cutanea, disturbi del SNC, bassa crescita, mal di testa e svenimento e collasso. La diagnosi si basa sulla determinazione di un alto contenuto urinario di triptofano e altri aminoacidi. Il trattamento preventivo comprende niacina o niacinamide e nel corso degli attacchi viene prescritta la nicotinamide.
Che cosa causa la malattia di Hartnup?
La malattia di Hartnup è ereditata da un tipo autosomico recessivo. Sviluppato assorbimento ridotto nel piccolo intestino di triptofano, fenilalanina, metionina e altri amminoacidi monocarbossilici monoamino. L'accumulo di aminoacidi non aspirati nel tratto gastrointestinale aumenta la loro metabolizzazione da parte della flora batterica. Alcuni prodotti di degradazione del triptofano, inclusi indoli, kynurenin e serotonina, vengono assorbiti nell'intestino e appaiono nelle urine. Anche il riassorbimento renale degli amminoacidi è disturbato, il che causa un amminoaciduria generalizzata, inclusi tutti gli amminoacidi neutri, eccetto la prolina e l'idrossiprolina. Inoltre, la conversione del triptofano in niacinamide viene interrotta.
I sintomi della malattia di Hartnup
Quasi sempre l'aspetto dei sintomi è preceduto da un basso apporto di sostanze nutritive. I sintomi della malattia di Hartnup si sviluppano a causa della carenza di niacinamide e assomigliano alle manifestazioni della pellagra, in particolare l'eruzione cutanea in aree aperte del corpo. Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e disturbi mentali. Spesso osservato ritardo dello sviluppo mentale, bassa crescita, mal di testa, condizioni di collasso, svenimenti. Nonostante il fatto che la malattia sia presente alla nascita, i sintomi possono comparire nell'infanzia, nell'infanzia o nei giovani adulti. L'aspetto dei sintomi può essere provocato dall'insolazione, da determinati farmaci o da altri stress.
Diagnosi della malattia di Hartnup
La diagnosi si basa sul rilevamento di violazioni caratteristiche dell'escrezione di aminoacidi nelle urine. Le indoli e altri prodotti di degradazione del triptofano nelle urine sono ulteriori prove della presenza della malattia di Hartnup.
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Trattamento della malattia di Hartnup
La malattia di Hartnup ha una prognosi favorevole, la frequenza degli attacchi di solito diminuisce con l'età. Gli attacchi possono essere prevenuti mantenendo un buono stato nutrizionale e completando la dieta con niacina o niacinamide, 50-100 mg per via orale 3 volte al giorno. L'attacco sviluppato è trattato con nicotinamide, 20 mg per via orale una volta al giorno.
Использованная литература