Sindrome neoplastica endocrina multipla di tipo IIB

Multipla sindrome neoplastica endocrina, tipo IIB (MEN IIB, MEN sindrome tipo IIB, sindrome neuroma mucosa, adenomatosi endocrina multipla) è caratterizzata da molteplici neuromi mucose, carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e spesso sindrome di Marfan. Il quadro clinico dipende dagli elementi ghiandolari interessati. La diagnosi e il trattamento sono simili alla diagnosi e al trattamento della sindrome MEN MA.

Circa il 50% dei casi è più spesso sporadico che correlato, sebbene la causa della sindrome sporadica MEN IIB non sia chiara. L'incidenza tra gli uomini è due volte superiore rispetto alle donne. L'iperparatiroidismo si verifica nei casi di sindrome MEN-IIB. Come risultato di studi genetici, sono state rilevate mutazioni nella tirosina chinasi del recettore degli oncogeni.

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Sintomi di MEN tipo IIB

I sintomi e i segni riflettono le patologie ghiandolari. Circa il 50% dei pazienti presenta una sindrome completa del neuroma mucoso, del feocromocitoma e del carcinoma midollare della tiroide. Meno del 10% ha solo neurinomi e feocromocitomi, mentre i restanti pazienti hanno neuromi e carcinomi midollari della tiroide senza feocromocitoma.

Spesso i neuromi della mucosa sono un segno precoce della malattia e si verificano nella maggioranza o in tutti i pazienti. I neuromi si presentano sotto forma di piccoli coni lucidi sulle labbra, sulla lingua, sulle guance e sulla mucosa. Sulle palpebre, la congiuntiva e la cornea possono anche apparire neuroma. Una caratteristica caratteristica sono le palpebre ispessite e le labbra diffusamente ipertrofiche. Patologie del tratto gastrointestinale associate a disturbi motori (stitichezza, diarrea e talvolta megacolon) sono caratteristiche e insorgono a causa della ganglioniorematosi diffusa-intestinale. I pazienti possono avere la sindrome di Marfan; anomalie scheletriche della colonna vertebrale (lordosi, cifosi, scoliosi), un piede cavo e la deformazione equinovarica del piede sono segni comuni della malattia.

Il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma assomigliano a patologie corrispondenti della sindrome di tipo MEN IIA, sia bilaterale che multicentrica. Tuttavia, il carcinoma midollare della tiroide tende ad essere particolarmente aggressivo nella sindrome del MENE di tipo II e può colpire i bambini piccoli.

Anche se neuroma, caratteristici tratti del viso e disturbi del tratto gastrointestinale si osservano anche in età precoce, la sindrome non può essere riconosciuto a condizione che il carcinoma midollare della tiroide o feocromocitoma non diventerà più evidente più tardi nella vita.

Diagnostica del tipo ME IIB

La sindrome MEN IIB è prevista nei pazienti con storia familiare di MEN II B, feocromocitoma, neuromi mucosi multipli o carcinoma midollare della tiroide. I test genetici hanno un'accuratezza elevata e vengono eseguiti nel 1 ° grado di parentela e in qualsiasi parente con sintomi della malattia.

Il feocromocitoma può essere clinicamente sospettato e confermato misurando il livello di metanfrina plasmatica libera e catecolamine urinarie frazionate. Un test di laboratorio può essere condotto per carcinoma midollare della tiroide. La risonanza magnetica o TC viene utilizzata per ricercare il feocromocitoma e il carcinoma midollare della tiroide.

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Trattamento del tipo ME IIB

I pazienti affetti devono avere una tiroidectomia generale immediatamente dopo la diagnosi. Il feocromocitoma, se presente, deve essere rimosso prima della tiroidectomia. In caso di trasferimento genico, la tiroidectomia preventiva è raccomandata nell'infanzia o nella prima infanzia.