Desmoide

Nella pratica clinica, insieme con il termine "desmoide", viene usato ugualmente il termine "fibromatosi aggressiva". Usare meno frequentemente i seguenti sinonimi: tumore desmoid, fibromatosi giovanile, fibromatosi profonda, fibroma desmoid, fibroma invasivo, muscolo-aponeurotica fibromatosi.

Desmoide (fibromatosi aggressiva) è un tessuto articolare che si sviluppa da strutture aponeurotiche tendinee e fasciali.

Formalmente, il desmoide non è considerato un neoplasma maligno. Come è noto, la crescita infiltrativa e le metastasi fungono da criteri clinici per la neoplasia tumorale. Desmoide non metastatizza, tuttavia, ha la capacità di crescita infiltrativa aggressiva locale con distruzione delle membrane basali e dei casi fasciali - questa è la sua proprietà comune con i tumori maligni. Allo stesso tempo, il potenziale di crescita desmoide invasiva supera significativamente quello di molti tumori veramente maligni. È la capacità pronunciata di invadere i tessuti circostanti che determina l'alta incidenza di recidive locali di questo tumore dopo operazioni radicali. Un tale complesso di proprietà biologiche determina la posizione del desmoide al confine di buona qualità e malignità e introduce questa neoplasia nella sfera di interessi dell'oncologo infantile.

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Epidemiologia

A causa della rarità, la frequenza del desmoide non è determinata. Questa neoplasia può essere trovata in pazienti dal periodo del neonato all'età senile. Tra i pazienti predominano i maschi.

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Struttura istologica ed eziopatogenesi

La fonte di crescita del tumore con desmoide è fibrocita. Nella sua trasformazione del tumore, la formazione eccessiva della proteina B-catenina gioca un ruolo chiave nella cellula desmoide. Il suo livello elevato è notato in tutti i pazienti. Questa proteina è un regolatore dell'attività proliferativa dei fibroblasti. Un aumento della quantità di 6-catenina può avere due cause non correlate.

• Uno di questi è la mutazione somatica del gene APC (gene della poliposi adenomatosa dell'intestino crasso). Una delle funzioni di questo gene è la regolazione del contenuto intracellulare di B-catenina. Clinicamente, la mutazione somatica del gene APC si manifesta con la sindrome di Gardner - la poliposi familiare dell'intestino crasso, che ha una frequenza di 1: 7000. La penetrazione del gene APC è del 90%. La sindrome di Gardner viene scongelata con l'obbligato premalignante dell'intestino crasso. Nel 15% degli adulti con fibromatosi aggressiva diagnosticata, viene rilevata una mutazione somatica del gene APC localizzata a 5q22-q23. Inoltre, nei pazienti con sindrome di Gardner, più osteomi tipico ossa facciali (frontali, etmoide, zigomatico mascella superiore e inferiore) pelle cisti e fibromi epidermoidi, nonché.
• Il punto di partenza del meccanismo alternativo di trasfezione delle cellule tumorali è l'aumentata espressione del gene c-sic e l'iperproduzione associata di PDGF (fattore di crescita derivato dalle piastrine). Si è riscontrato che un aumento del contenuto di PDGF porta ad un aumento del contenuto di B-catenina. Importante per la comprensione della biologia del desmoide è anche la riduzione stabilita nell'espressione dell'antiochigene RM nelle cellule tumorali. Di grande interesse è l'indicazione della presenza nelle cellule di recettori per la fibromatosi aggressiva per gli estrogeni. Ci sono casi di dimostrazioni desmoidi durante la gravidanza e la sua regressione sullo sfondo della menopausa, così come la novobrazovaniya sviluppo nei topi nei siti di iniezione di estrogeni con la sua successiva re-sviluppo dopo la cessazione di iniezione.

In alcuni pazienti, il desmoide si sviluppa nei siti di iniezioni intramuscolari, traumi e operazioni chirurgiche.

I sintomi di desmoid

Desmoide può svilupparsi in tutte le aree del corpo, dove è rappresentato il tessuto connettivo. Con la localizzazione negli arti, le neoplasie si verificano esclusivamente sulle superfici di flessione (le superfici frontali della spalla e dell'avambraccio, le superfici posteriori dello stinco, i fianchi, la regione glutea). La fonte della crescita del tumore è sempre i tessuti localizzati in profondità rispetto alla fascia superficiale. Questa importante caratteristica del desmoide serve allo stesso tempo come una caratteristica diagnostica differenziale che distingue questa neoplasia da altre malattie, ad esempio dalla fibromatosi palmarosa (contrattura di Dupuytren). Il tasso di crescita del tumore è solitamente lento, con la recidiva desmoide che solitamente raggiunge la dimensione della lesione rimossa o la supera entro pochi mesi. Ci sono stati casi di crescita del tumore multifocale. Tuttavia, le lesioni tumorali isolate isolate sono generalmente rilevate all'interno dello stesso arto o della stessa regione anatomica. La frequenza delle neoplasie multifocali raggiunge il 10%. Il desmoide della regione glutea e della coscia può essere accompagnato da un tumore simile nella cavità pelvica.

Clinicamente, il desmoide appare come un tumore denso, non sostituibile o di piccolo spostamento localizzato nella massa muscolare o intimamente associato alla massa muscolare. Nel quadro clinico, i fattori determinanti sono la presenza di una massa di neoplasie, dolore e sintomi associati alla localizzazione del tumore. Data la capacità della fibromatosi aggressiva nell'invasione locale, i sintomi locali possono essere associati non solo alla compressione degli organi di questa regione anatomica, ma anche alla loro germinazione del neoplasma. La distinzione nella clinica dei concetti "addominale desmoide" (è il 5% dei casi) e "extra-addominale desmoide" non ha una base morfologica. Questa distinzione è causata. Prevalenti caratteristiche cliniche di questo tumore quando posizione addominale (sviluppo ileo), la complessità del trattamento chirurgico dei tumori invasivi negli organi addominali e risultati peggiori.

Diagnosi di desmoidi

La diagnosi di fibromatosi aggressiva è finalizzata alla valutazione dello stato locale del tumore, alla determinazione dello sfondo ormonale e alla registrazione degli effetti del trattamento. Determinare i confini del tumore e la sua relazione con le navi è importante per la pianificazione della successiva chirurgia e un compito difficile, che è associato alla crescita infiltrativa locale aggressiva. A tal fine, dovresti usare gli ultrasuoni. Doppler duplex angioscanning. Risonanza magnetica (MRI). Quando viene rilevata una singola formazione, è necessario escludere la presenza di neoplasie addizionali nella stessa zona anatomica o arto. Quando tessuti molli fianchi desmoidi e glutei è necessario condurre ecografia pelvica per eliminare germinazione tumorale attraverso maggiori forame sciatico e la presenza di tumori componente bacino. La radiografia dell'area interessata ci consente di identificare i cambiamenti ossei secondari dovuti alla compressione delle ossa con un tumore.

Con l'aiuto della risonanza magnetica, il confine desmoide può essere stabilito in modo più affidabile (nel 70-80% dei casi). L'alto contenuto di informazioni della risonanza magnetica consente inoltre di identificare ulteriori lesioni tumorali isolate nella regione anatomica in esame con fibromatosi aggressiva multicentrica (le capacità diagnostiche di ultrasuoni e RCT in questo senso sono molto più deboli). Eseguire la risonanza magnetica dopo l'operazione consente di valutare il suo risultato in confronto con l'immagine della risonanza magnetica preoperatoria. Tuttavia, va ricordato che nei primi periodi postoperatori con risonanza magnetica è difficile differenziare la recidiva della neoplasia dal processo cicatriziale postoperatorio.

La possibilità di comunicazione del desmoide con il gene del cancro del colon rende necessario per tutti i pazienti di età superiore a 10 anni con colonoscopia desmoide e gas-esofagoduodenoscopia per escludere polipi del tratto gastrointestinale. La stima del background ormonale viene effettuata con l'aiuto di uno studio sulla dinamica dei livelli sierici di estradiolo e globulina legata al sesso (SHBG).

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Test diagnostici obbligatori

• Esame obiettivo completo con valutazione dello stato locale
• Esame del sangue clinico
• Analisi clinica delle urine
• Esame del sangue biochimico (elettroliti, proteine totali, test del fegato, creatinina, urea, lattato-idrogenasi, fosfatasi alcalina, metabolismo del calcio fosforico)
• Koulogramma
• Ultrasuoni dello spazio retroperitoneale
• Radiografia dell'area interessata
• Risonanza magnetica dell'area interessata
• Scansione duplex a colori ad ultrasuoni dell'area interessata
• Siero estradiolo
• Siero di sangue SHBQ (globulina legata al sesso)
• FEGDS e OZS in pazienti di età superiore a 10 anni
• ECG
• angiografia
• Radiografia delle ossa della zona interessata
• Quando localizzato nell'area della parete addominale anteriore e del bacino piccolo:
  • urografia escretoria;
  • tsistografiya

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Trattamento desmoidico

Il trattamento del desmoide solo con un metodo chirurgico si è dimostrato inefficace: nel 75% dei pazienti operati si sono verificate più recidive locali del neoplasma. Il rischio di recidiva non dipende dal sesso, dall'ubicazione e dal numero di precedenti interventi chirurgici ed è associato alla crescita infiltrativa aggressiva del desmoide. Allo stadio attuale, limitare il trattamento del desmoide con la sola chirurgia è considerato un errore.

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Trattamento conservativo

Nei pazienti adulti sono stati ottenuti risultati incoraggianti nel trattamento della radioterapia con desmoidi (terapia gamma a distanza a una dose di 60 Gy e più), mentre è possibile ottenere la stabilizzazione e persino la regressione del tumore. I tentativi di condurre la radioterapia nei bambini si sono rivelati insostenibili a causa del rischio di deformazione dello scheletro dovuto alla chiusura prematura delle zone di crescita ossea nelle aree irradiate.

Attualmente, il metodo più promettente per il trattamento di bambini desmoidi credere alla combinazione di chirurgia radicale con a lungo termine (fino a 1,5-2 anni o più) di terapia citostatica (basse dosi di metotrexato, e vinblastina) e la terapia antiestrogeno (tamoxifene). Il trattamento medicinale viene eseguito prima e dopo l'operazione.

• Lo scopo del trattamento preoperatorio è la delimitazione della neoplasia dai tessuti circostanti, la sua densificazione e riduzione delle dimensioni o la loro stabilizzazione.
• L'obiettivo della terapia postoperatoria è la prevenzione della recidiva crescita desmoide da resti microscopici nel letto di un tumore distante.

Nella diagnosi di recidiva desmoide in pazienti che non hanno precedentemente avuto una terapia conservativa, anche con apparente resecabilità del neoplasma, il trattamento dovrebbe iniziare con la terapia chemo-ormonale.

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Trattamento chirurgico

Un requisito necessario per il trattamento chirurgico del desmoide è la natura radicale dell'operazione. Quando il desmoide è localizzato nei tessuti molli delle estremità, le operazioni di esecuzione organica (amputazioni ed esarticoli) quasi escludono la possibilità di recidiva locale. Tuttavia, in funzione pratica clinica organounosyaschie viene eseguita solo quando non ci sono controindicazioni severe per chirurgia conservativa (germinazione grossi vasi e nervi crescita interna nel giunto, gigante circolarmente demoid colpisce arto). Il trattamento chirurgico di conservazione degli organi consiste nell'asportazione di tutti i nodi del tumore nei limiti dei tessuti sani. Quando il desmoide è localizzato nei tessuti molli della coscia e della regione glutea, un nervo sciatico è un problema serio, che può essere parzialmente o completamente coinvolto nel desmoide; la rimozione della neoplasia comporta un rischio di monopaper post-operatoria dell'arto e possibile non-radicalità a causa dell'incapacità di liberare completamente il nervo sciatico dal tumore senza il suo incrocio. Problemi simili con i tronchi nervosi si presentano con desmoidi nell'arto superiore.

Tipicamente, a causa del notevole volume di noduli tumorali, la presenza di processo cicatriziale espressa e la mancanza di tessuto locale intatto dopo molte operazioni ripetute frequentemente eseguiti in pazienti con desmoid circa ricadute ricorrenti, un problema significativo è i difetti plastica generati dopo l'asportazione della neoplasia. Questo problema è particolarmente complesso nella localizzazione del desmoide nella regione del torace e dell'addome. In questi ultimi casi, l'uso di materiali plastici sintetici (ad esempio la rete di polipropilene) può essere raccomandato per coprire i difetti.

Qual è la prognosi di un desmoide?

Nell'effettuare il trattamento combinato, inclusa la terapia chemio-ormonale prolungata e la chirurgia radicale, si osserva una corrente senza recidive nell'85-90% dei pazienti. È più probabile che i tumori localizzati nei tessuti del piede e nella superficie posteriore della tibia si ripresentino. La più alta frequenza di recidiva è stata osservata entro 3 anni dalla chirurgia radicale. In assenza della capacità di desmoid morte metastatico di alcuni pazienti si verifica nei tumori che sono resistenti alla terapia conservativa, se la loro progressione con compressione o di germinazione organi vitali - soprattutto nella localizzazione della testa e del collo, del torace e la posizione addominale del tumore.