Polineuropatia: diagnosi

Diagnosi di polineuropatia

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Storia

Nell'individuazione dei polineuropatia sensitivo-motoria lentamente progressiva, ha debuttato con il gruppo muscolare peroneale, è necessario chiarire la storia della famiglia, in particolare la presenza di parenti di stanchezza e debolezza dei muscoli delle gambe, cambiamenti dell'andatura, deformità del piede (grattacielo).

Con lo sviluppo di debolezza simmetrica degli estensori della mano, è necessario escludere l'intossicazione da piombo. Di regola, le polineuropatie tossiche sono caratterizzate, oltre che dai sintomi neurologici, da debolezza generale, aumento della fatica, a volte da disturbi addominali. È anche necessario scoprire quali preparazioni il paziente prende per escludere la polineuropatia di una preparazione.

Per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è caratterizzata da uno sviluppo relativamente lento della malattia (per diversi mesi), con una tipica alternanza di esacerbazioni e miglioramenti temporanei. A differenza della sindrome di Guillain-Barre, l'associazione con un'infezione virale è raramente rilevata (20%). Nel 16% dei casi si osserva uno sviluppo acuto dei sintomi, che ricorda la sindrome di Guillain-Barre. In questo caso, la diagnosi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica viene stabilita con osservazione dinamica (l'esordio della riacutizzazione dopo 3-4 mesi dopo l'insorgenza della malattia ci consente di stabilire la diagnosi corretta).

Lo sviluppo lentamente progressivo della debolezza muscolare asimmetrica consente di sospettare la neuropatia motoria multifocale.

Per la polineuropatia diabetica è caratterizzata da ipoestesia progressiva lentamente degli arti inferiori in combinazione con una sensazione di bruciore e altre manifestazioni dolorose nei piedi.

La polineuropatia uremica di solito si verifica in un contesto di malattia renale cronica, accompagnato da insufficienza renale.

Con lo sviluppo della polineuropatia sensoriale-vegetativa, caratterizzata da bruciore, disestesia, in mezzo a una forte diminuzione del peso corporeo, è necessario escludere la polineuropatia amiloide.

Mononeuropatia di sviluppo con un forte dolore in un paziente con sintomi di un processo di sistema (lesione ai polmoni, tratto gastrointestinale, sistema cardiovascolare, debolezza, perdita di peso, febbre) caratteristici di malattie vasculite e collagene sistemiche.

La polineuropatia difterica si sviluppa 2-4 settimane dopo la faringite difterica. 8-12 settimane e si generalizzazione del processo con i muscoli degli arti colpiti, allora la condizione dei pazienti sta migliorando rapidamente, e dopo poche settimane o mesi, non v'è completa (talvolta incompleto) recupero della funzione nervosa.

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Esame fisico

Per le polineuropatie ereditarie, la debolezza dei muscoli estensori dei piedi, la steppa, l'assenza di riflessi tendinei di Achille sono predominanti. In un certo numero di casi, si notano i soffitti alti dei piedi o la loro deformazione del tipo "cavallo". In una fase successiva, non ci sono riflessi tendinei del ginocchio e della carovita, si sviluppano atrofia dei muscoli dei piedi e delle gambe. 15-20 anni dopo l'inizio della malattia, la debolezza e l'atrofia dei muscoli delle mani si sviluppano con la formazione di una "zampa artigliata".

Debolezza muscolare nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, nonché nella sindrome di Guillain-Barré, spesso più pronunciata nelle estremità inferiori, la sconfitta rivelare relativamente simmetrica sia prossimale e distale muscoli. Con un lungo decorso della malattia, le atrofie muscolari possono gradualmente svilupparsi. Disturbi sensoriali spesso predominano nelle estremità inferiori distali, con possibili danni come un sottile (riduzione del dolore e sensibilità alla temperatura), e fibre spesse (violazione di vibrazione e joint-muscolo sensibilità). La sindrome del dolore nella CVD è osservata meno frequentemente rispetto alla sindrome di Guillain-Barre (20%). I riflessi tendinei sono assenti nel 90% dei pazienti. Ci possono essere debolezza dei muscoli facciali, disturbi polmoni bulbari, ma ha espresso i disturbi della deglutizione e della parola, e la paralisi dei muscoli respiratori per polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica non sono tipici.

La sconfitta dei muscoli, corrispondente alla innervazione dei singoli nervi, senza disturbi sensoriali è caratteristica della neuropatia motoria multipla. Nella maggior parte dei casi predominano gli arti superiori. Disturbi motori sensoriali, la regione corrispondente dei nervi delle estremità, con una sindrome del dolore pronunciata sono caratteristici della vasculite. Molto spesso soffrono di arti inferiori.

Le polineuropatie sensoriali sono caratterizzate dalla distribuzione distale di ipoestesia (come "calze e guanti"). Nelle fasi iniziali della malattia, è possibile l'iperestesia. I riflessi tendinei distali, di regola, abbandonano presto.

Le neuropatie assoniche sensomotorie (più tossiche e metaboliche) sono caratterizzate da ipodosi distali e debolezza muscolare distale.

Con le polineuropatie vegetative, sono possibili sia i fenomeni di fallout che l'irritazione delle fibre nervose vegetative. Vibrazioni polineuropatia tipica eruzione cutanea, disturbi vascolari spazzole tono (sintomi di irritazione) per polineuropatia diabetica, al contrario, pelle secca, disturbi trofici, disfunzione autonomica degli organi interni (variabilità ridotta frequenza cardiaca, disturbi gastrointestinali (sintomi) perdita).

Ricerca di laboratorio

Indagine sugli anticorpi ai gangliosidi

Si raccomanda di effettuare la ricerca di anticorpi contro i glicososidi GM ₂ in pazienti con neuropatie motorie. Titoli alti (più di 1: 6400) sono specifici per la neuropatia multifocale motoria. Titoli bassi (1: 400-1: 800) sono possibili con CVD, sindrome di Guillain-Barré e altre neuropatie autoimmuni, oltre che con SLA. Va ricordato che un titolo elevato di anticorpi contro i gangliosidi GM _1- è rilevato nel 5% di individui sani, specialmente gli anziani.

Aumentare del titolo anticorpale di ganglioside GD _1b rilevato da neuropatia sensoriale (polineuropatia cronica sensoriale, sindrome di Guillain-Barre, e talvolta polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica).

Un aumento del titolo di anticorpi contro il ganglioside GQ _1b è tipico per le polineuropatie con oftalmoparesi (nella sindrome di Miller-Fisher sono rilevate nel 90% dei casi).

Anticorpi anti mielina glicoproteina associata (anticorpo anti-MAG) rilevati 50% dei pazienti con polineuropatia paraproteinemic (con monoclonale IgM-gammopatia) e, in alcuni casi con altre polineuropatia autoimmune.

La concentrazione di vitamina B ₁₂ nel sangue. Con la polineuropatia da carenza di vitamina B ₁₂, è possibile ridurre la concentrazione di vitamina B ₁₂ nel sangue (inferiore a 0,2 ng / mg), ma in alcuni casi può essere normale, quindi questo studio è usato raramente.

Analisi del sangue generale Nelle malattie sistemiche si nota un aumento della VES e delle leucocitosi, con polineuropatia da carenza di vitamina B ₁₂ - anemia ipercromica.

L'analisi del sangue, l'urina per il contenuto di metalli pesanti viene effettuata con il sospetto di polineuropatia associata a intossicazione da piombo, alluminio, mercurio, ecc.

Ricerca di urina. Se c'è un sospetto di porfiria, viene eseguito un semplice test - il vaso con l'urina del paziente è esposto alla luce solare. Con porfiria, il colore dell'urina è rossastro (rosa). Con un campione positivo, è possibile confermare la diagnosi con il test Watson-Schwarz.

Studi sul fluido cerebrospinale

Il contenuto proteico nel liquido cerebrospinale aumenta con la sindrome di Guillain-Barre, la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, le polineuropatie paraproteinemiche. Dissociazione tipica delle proteine delle cellule (non più di 10 leucociti mononucleari / μl). Con la neuropatia multifocale motoria, è possibile un leggero aumento della concentrazione proteica. Nella polineuropatia difterica, la pleiocitosi linfocitica ad alto contenuto proteico viene spesso rilevata. Per le polineuropatie associate all'HIV, la leggera pleyocitosi mononucleare (superiore a 10 cellule per 1 μl), l'aumento del contenuto proteico è caratteristico.

Diagnostica del DNA

È possibile effettuare analisi genetiche molecolari per tutte le principali forme di NMSA I, IIA, IVA, IVB.

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Ricerca strumentale

Elettromiografia di stimolazione

Lo studio della funzione conduttiva delle fibre motorie e sensoriali permette di confermare la diagnosi di polineuropatia, per determinarne il carattere (assonale, demielinizzante), per identificare i blocchi di conduzione lungo i nervi.

Lo scopo dello studio è determinato sulla base del quadro clinico. Quando le funzioni motorie sono disturbate, è necessario studiare i nervi motori degli arti inferiori e superiori per valutare la simmetria e la prevalenza del processo. I più frequentemente esaminati sono i nervi peroneale, tibiale, mediano e ulnare. In presenza di disturbi sensoriali, è consigliabile studiare il gastrocnemio, la mediana, i nervi ulnari. Per la diagnosi di polineuropatia è necessario un test di almeno 3-4 nervi. Se vi è il sospetto di una mononeuropatia multipla, vengono esaminati i nervi clinicamente intaccati e intatti, così come il rilevamento dei blocchi del metodo di induzione - un'indagine step-by-step del nervo. Per diagnosticare la neuropatia multifocale motoria, è necessario identificare blocchi parziali di conduzione al di fuori dei siti di compressione tipica da non meno di due nervi.

Quando si rivela un danno sistemico ai nervi periferici, è necessario specificare il tipo di processo patologico (assonale o demielinizzante).

• o I criteri principali del processo assonale:
  • diminuzione dell'ampiezza della risposta M;
  • tasso di eccitazione normale o leggermente ridotto sugli assoni motori e sensoriali dei nervi periferici;
  • presenza di blocchi che conducono all'eccitazione;
  • un aumento dell'ampiezza delle onde F, la comparsa di onde F grandi con un'ampiezza superiore al 5% dell'ampiezza della risposta M.
• I criteri principali del processo di demielinizzazione:
  • diminuzione della velocità di eccitazione degli assoni motori e sensoriali dei nervi periferici (in mani inferiori a 50 m / s, su gambe inferiori a 40 m / s);
  • un aumento della durata e della polifase della risposta M;
  • aumento della latenza residua (superiore a 2,5-3 m / s);
  • presenza di blocchi di eccitazione;
  • espansione della gamma di latenza dell'onda F.

Elettromiografia ad aghi

Lo scopo dell'ago EMG nella polineuropatia è quello di rivelare i segni dell'attuale processo di denervazione-reintroduzione. Esaminare i muscoli più distali degli arti superiori e inferiori (per esempio, tibiale anteriore, estensore delle dita totale), e, se necessario, muscolare e prossimale (ad esempio, quadricipite femorale).

Va ricordato che i primi segni di denervazione processo appaiono non prima di 2-3 settimane dopo l'insorgenza della malattia, e il processo di sintomi reinnervazione - non prima di 4-6 settimane. Pertanto, nelle prime fasi della sindrome di Guillain-Barre, l'EMG aghiforme non rivela cambiamenti patologici. Allo stesso tempo la sua azienda giustificato, poiché l'identificazione di coadiuvanti di processo corrente denervazione-reinnervazione nascosti nella diagnosi differenziale di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica e la sindrome di Guillain-Barre, in caso di contestazione.

Biopsia nervosa

Una biopsia dei nervi (spesso gastrocnemio) viene raramente eseguita nella diagnosi di polineuropatie. Lo studio è giustificato per sospetta polineuropatia amiloide (rilevazione di depositi amiloidi), vasculite (necrosi delle pareti dei vasi che alimentano il nervo).

Una serie completa di criteri diagnostici per ogni polineuropatia include:

Manifestazioni cliniche (le principali sono: dolore, parestesia, debolezza muscolare, ipotrofia, ipotensione, diminuzione dei riflessi, disturbi vegetativi, disturbi della sensibilità come "guanti" e "calze").

Una biopsia del nervo e del muscolo (il carattere dei cambiamenti morfologici è importante per il tipo di assonopatia o mielinopatia).

Studi elettrofisiologici. Utilizzare la stimolazione e l'elettromiografia di superficie. Per determinare la natura e il livello del danno dei nervi periferici, è importante studiare il tasso di eccitazione su fibre motorie e fibre nervose periferiche sensibili, nonché l'analisi delle caratteristiche cliniche della sindrome polineuropatica.

Studi biochimici del liquido cerebrospinale, del sangue e delle urine.

Le manifestazioni di polineuropatia possono anche includere atassia sensoriale, tremore neuropatico, oltre a fascicolazioni, mielgie, krampi e anche tensioni muscolari generalizzate (rigidità). In quest'ultimo caso, di regola, viene rilevato un ritardo nel rilassamento muscolare dopo una contrazione arbitraria ("pseudomotonio") ed è osservato in alcune assonopatie. Queste forme dovrebbero essere differenziate con il danneggiamento delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e della sindrome di Schwarz-Jampel.

Qualsiasi sindrome polineuropatica obbedisce a determinati principi di descrizione clinica. In particolare, la polineuropatia è sempre classificata clinicamente in base a tre categorie cliniche: dai segni clinici prevalenti (a cui le fibre nervose soffrono prevalentemente o selettivamente), dalla distribuzione della lesione e dalla natura del decorso. Presta attenzione all'età del debutto della malattia, alla storia familiare e alla presenza di malattie somatiche attuali.

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Diagnostica differenziale

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Polineuropatie ereditarie

La malattia di Sharko-Mari-Tus è caratterizzata dalla debolezza progressivamente lenta dei muscoli peronei con prolasso dei riflessi tendinei di Achille. A un esordio precoce della malattia (10-20 anni) sospetta ereditaria genesi Facile: l'identificazione a stimolo aumentato drammaticamente EMG risposte soglia indotti dalla riduzione della velocità M-espresso della neurotrasmissione (inferiore a 38 m / s sopra il nervo mediano), molto probabilmente a causa della NMSN I digita. La diagnosi è confermata con l'aiuto di metodi di genetica molecolare. Quando si rilevano cambiamenti prevalentemente assonali (la velocità del nervo mediano è superiore a 45 m / s), è consigliabile effettuare un'analisi genetica su NMSH di tipo II. Rilevazione della riduzione della velocità espressa della neurotrasmissione (inferiore a 10 m / s) in combinazione con pronunciata sviluppo motorio ritardato caratteristica HMSN tipo III (sindrome di Dejerine-Sottas), che è anche caratteristico per tronchi nervosi ispessimento. Combinazione secondo la notevole diminuzione della velocità dei nervi con sordità neurosensoriale, ittiosi, degenerazione pigmentaria retinica, cataratta può essere associata con la malattia di Refsum (HMSN tipo IV).

Quando il tipo di malattia assonale, Charcot-Marie-Tooth funzione nervosa conduttivo studio rileva risposte ampiezze M-riduzione in CPB sostanzialmente intatto; ago EMG rivela sindrome denervazione-reinnervation, spesso associata a potenziali fascicolazioni, che in alcuni casi porta a una errata interpretazione di patologia come l'atrofia muscolare spinale. Al contrario, il midollo malattia atrofia muscolare di Charcot-Marie-Tooth, si caratterizza per la distribuzione di debolezza muscolare distale e atrofia. Un ulteriore criterio può essere l'individuazione di disturbi sensoriali (clinicamente o con EMG). Quando spinale amyotrophy Kennedy anche rilevato violazione conduttivo funzione nervosa sensoria, ma può essere distinta da altre caratteristiche :. Disturbi bulbare, ginecomastia ecc gioca analisi genetica cruciale.

Se vi è il sospetto di polineuropatia ereditaria e la mancanza di una chiara storia familiare, un esame dei parenti dei pazienti aiuta a identificare forme subcliniche di NMSM. Molti di loro non fanno reclami attivi, ma quando fanno domande indicano che è difficile per loro prendere le scarpe a causa dell'arco alto del piede, le loro gambe sono stanche per la sera. I riflessi di Achille sono spesso assenti o ridotti, ma la forza dei muscoli, incluso il gruppo peroneo, può essere sufficiente. Lo studio di SRV rivela spesso cambiamenti demielinizzanti in assenza di cambiamenti assonali, mentre SRV può essere significativamente ridotto. Quando l'ago EMG solito rivelato segni reinnervation diversi gradi senza denervazione pronunciato, processo reinnervazione che è completamente compensata marginalmente espressa dalla denervazione delle fibre muscolari, con conseguente prolungata subclinica malattia.

Polineuropatia di porfiria

Polineuropatia di porfiria può imitare la polimiosite. La diagnosi differenziale si basa sui risultati dell'ago EMG, rivelando il tipo di muscolo primario di cambiamenti nella polimiosite. Con la polimiosite si osserva un forte aumento dell'attività della CK nel sangue. Da Guillain-Barre porfiriynaya polineuropatia caratterizzata dalla presenza di disturbi addominali, del SNC (insonnia, depressione, confusione, disturbi kongitivnye), così come delle restanti riflessi d'Achille. In alcuni casi, la polineuropatia da porfiria può somigliare a intossicazione da piombo (debolezza generale, sintomi addominali e predominanza di debolezza nei muscoli delle mani). Il botulismo è escluso dalla storia e dallo studio della trasmissione neuromuscolare.

Polineuropatie autoimmuni

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Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

La combinazione di debolezza muscolare distale e prossimale con ipoestesia distale, sviluppata entro 2-4 mesi, consente di sospettare la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. Vi sono episodi di remissioni spontanee e riacutizzazioni. Con EMG di stimolazione, vengono rivelati cambiamenti sensomotori assonali-demielinizzanti. La scoperta di un moderato aumento degli anticorpi contro i gangliosidi GM ₁, GM ₂, un aumento del contenuto proteico nel CSF ci consente di confermare la natura immunitaria della polineuropatia. Con il rapido sviluppo della polineuropatia e del decorso grave è necessario escludere la sindrome di Guillain-Barre. L'accentuato allargamento dei parametri della PDE quando esaminati con un elettrodo ad ago consente di sospettare un decorso più lungo della malattia rispetto a quanto indicato dal paziente.

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Paraproteinemigene polineuropatia

La predominanza di disturbi sensoriali, un percorso progredient senza remissioni, cambiamenti demielinizzanti con EMG permettono di sospettare la polineuropatia paraproteinemica. La diagnosi è confermata dal rilevamento di gammopatia monoclonale in elettroforesi / immunoelettroforesi del plasma sanguigno e anticorpi alla glicoproteina associata alla mielina. Inoltre, il rilevamento della proteina Ben-Jones nelle urine, l'aumento della concentrazione di proteine e la rilevazione di IgM monoclonali nel liquore sono importanti.

Mononeuropatia motoria multifocale

Lo sviluppo di atrofia grave, debolezza muscolare asimmetrica, fascicolazioni e assenza di disturbi sensoriali nella mononeuropatia motoria multifocale spesso portano a diagnosi errate della malattia dei motoneuroni. Nella diagnosi differenziale, il rilevamento di blocchi di conduzione su due o più nervi motori è aiutato dal metodo "incitamento" (studio passo-passo della funzione conduttiva dei nervi). Le lesioni con mononeuropatia motoria multifocale si inseriscono nelle zone di innervazione dei singoli nervi e con una lesione neuronale questa dipendenza viene interrotta. Inoltre, per le malattie del motoneurone caratterizzate dalla presenza di potenziali di facies pronunciate, anche nei muscoli clinicamente insensibili.