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Rene policistico dell'adulto: diagnosi
Ultima recensione: 23.04.2024
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La diagnostica dei reni policistici degli adulti viene effettuata prendendo in considerazione un quadro clinico tipico della malattia e identificando i cambiamenti nell'urina, l'ipertensione, l'insufficienza renale in persone con ereditarietà ereditaria per malattie renali. Confermare la diagnosi dell'esame clinico del paziente - il rilevamento della palpazione dei reni tuberosi ingrossati (il loro valore può raggiungere i 40 cm) e i dati della ricerca strumentale. Al centro della diagnosi strumentale di questa malattia si trova la rilevazione di cisti nel rene - il principale marker clinico della malattia del rene policistico. A tal fine, sono ampiamente utilizzati i moderni metodi di diagnosi delle cisti renali: ecografia, scintigrafia e tomografia computerizzata dei reni. Con gli ultrasuoni e la scintigrafia, vengono identificate le cisti più grandi di 1,5 cm, con TC più piccolo - da 0,5 mm. L'urografia escretoria è meno preferibile a causa della nefrotossicità delle sostanze a contrasto dei raggi X; l'urografia retrograda non viene eseguita a causa dell'alto rischio di diffusione dell'infezione urinaria e della nefrotossicità del farmaco di contrasto. In considerazione della patologia frequente e non associata del rilevamento delle cisti nel tessuto renale, sono stati adottati i seguenti criteri per la diagnosi di malattia del rene policistico.
- Per le persone con un carico ereditario, il criterio di diagnosi è una delle seguenti varianti del rapporto tra il numero di cisti nei reni e l'età, anche in assenza di manifestazioni cliniche della malattia:
- presenza di 2 cisti in uno o entrambi i reni in pazienti di età inferiore ai 30 anni;
- presenza di 2 cisti in ciascun rene all'età di 30-59 anni;
- La differenza non è inferiore a 4 cisti in ciascun rene in pazienti di età superiore a 60 anni.
- Per le persone senza anamnesi genetica, che si verifica in circa il 25% dei casi, la diagnosi viene fatta sulla base di una tipica clinica della malattia, con evidenza dall'esame strumentale dei reni e dalla scoperta del gene del rene policistico.
[Diagnosi differenziale della malattia del rene policistico negli adulti
La diagnosi differenziale della malattia del rene policistico viene effettuata con le malattie del gruppo delle malattie del rene cistico.
Con lo sviluppo di più cisti semplici, il decorso della malattia è solitamente asintomatico e l'individuazione di cisti durante l'esame strumentale non è motivata da lamentele del paziente. La presenza di cisti nei reni non influisce sulle funzioni dell'organo. Le cisti non sono ereditate.
La malattia renale policistica acquisita può svilupparsi in pazienti con insufficienza renale progressiva. Di regola, si manifesta nel trattamento dell'emodialisi cronica. C'è un alto rischio di degenerazione delle cisti nel nefrocarcinoma.
La malattia renale policistica autosomica-reciproca si sviluppa in neonati o bambini in tenera età. Lo sviluppo di cisti multiple in entrambi i reni è combinato con danni al fegato - lo sviluppo della fibrosi periportale. Nella malattia del rene policistico autosomico recessivo, viene rivelato un forte aumento di reni, fegato e spesso epatosplenomegalia. Le cisti renali si trovano nell'area dei tubuli distali e dei tubuli di raccolta. La fibrosi epatica è spesso complicata dallo sviluppo di ipertensione portale, sanguinamento esofageo e gastrointestinale.
La sclerosi tubercolare è spesso associata ad angiomiolipoma renale. Frequenti manifestazioni extrarenali: rabdomiosarcoma del cuore (soprattutto nell'infanzia); manifestazioni cutanee (95%); tumori della corteccia cerebrale.
La malattia di Hippel-Lindau è spesso accompagnata dallo sviluppo di tumori: angioma retinico, emangioma del SNC, carcinomi renali multipli, feocromocitoma. Spesso, le cisti extrarenali vengono rilevate nel pancreas, fegato, epididimo.