Ritardo mentale - Sintomi

Sintomi di ritardo mentale

Con l'intero polimorfismo delle manifestazioni cliniche, si possono distinguere due criteri principali tipici per la maggior parte delle forme di ritardo mentale, che caratterizzano principalmente la cosiddetta oligofrenia nucleare o tipica.

• Il sottosviluppo è di natura totale e riguarda non solo l'attività intellettuale e la personalità del paziente, ma anche la psiche nel suo insieme. Segni di sottosviluppo sono rivelati non solo dal pensiero, ma anche da altre funzioni mentali - percezione, memoria, attenzione, sfera emotivo-volitiva, ecc.
• Con il sottosviluppo mentale totale, l'insufficienza delle più alte forme di attività cognitiva - generalizzazione e astrazione - viene alla ribalta. La debolezza del pensiero astratto si riflette nelle peculiarità della percezione, dell'attenzione e della memoria.

La struttura del sottosviluppo mentale può essere irregolare. In questo caso, non è limitato al tipico per i sintomi di ritardo mentale. Includono opzioni con la disponibilità di ulteriori sintomi psicopatologici in relazione alla sindrome del sottosviluppo mentale generale. Allo stesso tempo, si può osservare l'intera gamma di disturbi mentali che si verificano in persone intellettualmente a pieno titolo, la cui frequenza tra queste forme di ritardo mentale è almeno 3-4 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La sintomatologia complicata può essere rappresentata da vari disturbi nevrotici e psicopatici, disinibizione psicomotoria, astenia cerebrale, psicosi, forme convulsive e non convulsive di convulsioni.

Ritardo mentale - condizione di non-specifico che è diagnosticata in base ai criteri del DSM-IV. La sua causa può essere varie malattie ereditarie ed acquisite, molti dei quali hanno caratteristiche manifestazioni comportamentali ( "fenotipi comportamentali"). Tra le malattie ereditarie che causano ritardo mentale e disturbi comportamentali caratteristici dovrebbe includere fragile cromosoma X, Turner, Rhett, Giù, Williams, sindrome di Prader-Willi, di Lesch-Nyhan Lowe et al.

Fragile X cromosoma. La malattia è una mutazione in forma di aumentare il numero di ripetizioni trinucleotide CGG (citosina-guanina-guanina) nel promotore zona FMR1 sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). Maschio vettore premutation trasmette le loro figlie (ma non i figli). Aumentando il numero di CGG ripete con lo sviluppo di "complete" mutazioni (che causano malattie) si verificano nel processo di ciclo di meiotica nelle donne. Completa mutazione caratterizzato FMR1 promotore zona hypermethylation e aumentando il numero di ripetizioni CGG da diverse centinaia a molte migliaia. Ogni bambino è nato un vettore femmina ha un rischio del 50% di trasportare la mutazione ottenere il fragile cromosoma X, che non può manifestarsi clinicamente, passato attraverso un certo numero di generazioni prima di avere un bambino con le manifestazioni cliniche della sindrome. Nella forma estesa della malattia si manifesta nei ragazzi. Le caratteristiche fenotipiche caratteristiche della malattia comprendono ritardo mentale, stretto faccia allungata con orecchie sporgenti, una massiccia mascella inferiore e una fronte alta sporgente, gotico cielo, strabismo, basso tono muscolare, piatta, makroorhizm. In aggiunta, ci sono spesso stereotipi come le mani che sbattono o chiodi obkusyvaniya, cambiamento insolito nel discorso, caratterizzati da una rapida accento fluttuante, la ripetizione di certi suoni, parole o frasi. Spesso, ci sono anche disturbi dell'attenzione, iperattività, ritardo dello sviluppo motorio, l'evitamento fobico del dialogo con i coetanei o sconosciuti, ma il set è abbastanza normali relazioni con persone impegnate nella cura per loro. Assegnato sguardo - attira l'attenzione segno, comunemente osservato nei pazienti con i ragazzi. Nelle femmine v'è una forma lieve della malattia, che è caratterizzata da sintomi di un comportamento restrittivo o fobia sociale, così come le difficoltà di apprendimento, disturbi dello sviluppo delle abilità matematiche e deficit di attenzione. Allo stesso QI (quoziente intellettivo), spesso rimane nel range di normalità. Così, la sindrome dell'X fragile può essere accompagnata da sintomi di ansia, disturbi di attenzione, iperattività, stereotipi, disturbi affettivi volte.

Sindrome di Turner. La sindrome di Turner (Shereshevsky-Turner) è una malattia cromosomica manifestata in donne con bassa statura e infertilità e risultanti dall'assenza completa o parziale di uno dei cromosomi X. Con uno studio neuropsicologico, queste persone hanno difficoltà a eseguire test per le funzioni visive e spaziali e risolvere problemi non verbali. Il comportamento nei pazienti manifestava caratteristiche di immaturità, iperattività, "nervosismo". Sviluppano una cattiva relazione con i loro coetanei, ci sono difficoltà nell'apprendimento, violazione dell'attenzione.

Nei pazienti con sindrome di Turner, la terapia sostitutiva con estrogeni è già stata effettuata per diversi decenni, contribuendo allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e al mantenimento del trofismo tissutale, incluso il tessuto osseo. La terapia con estrogeni ha un effetto positivo sull'autostima dei pazienti. Per accelerare la crescita nei pazienti con sindrome di Turner, è stato recentemente suggerito di utilizzare l'ormone somatotropo.

Sindrome di Down. La malattia fu descritta per la prima volta da John Langdon Down (John Langdon Down). Nel 95% dei casi, la malattia è associata a stromaemia sul 21 ° cromosoma. È caratterizzato da una piega nell'angolo interno dell'occhio (epicanto), una parte posteriore appiattita del naso, la presenza di un singolo solco palmare laterale, una diminuzione del tono muscolare, una patologia del cuore. I pazienti con sindrome di Down sono generalmente socievoli e possono entrare in contatto con gli altri. Tuttavia, rivelano una pronunciata mancanza di capacità comunicative, manifestate nelle attività quotidiane, una rottura nello sviluppo delle abilità sociali, un debole sviluppo del linguaggio espressivo (con maggiore sicurezza dell'aspetto recettivo del discorso). Tuttavia, la principale causa di disadattamento sociale dei pazienti è la demenza in fase iniziale di sviluppo. Inoltre, i pazienti possono avere discinesia e disturbi affettivi.

Sindrome di Williams. La sindrome di Williams è una malattia ereditaria caratterizzata dalla delezione di uno o più geni del codice del vokus per l'elastina (7qll.23), o vicino ad esso. La malattia è caratterizzata da "faccia da elfo", patologia del sistema cardiovascolare, ipertensione, aumento dei livelli di calcio nel sangue, alterazioni del comportamento. Molto caratteristico è l'aspetto esteriore dei pazienti: occhi a mandorla, orecchie di forma ovale, labbra carnose, mento piccolo, faccia stretta, bocca larga.

I pazienti con sindrome di Williams entrano abbastanza facilmente in contatto con gli adulti, ma le loro relazioni rimangono superficiali. Violazioni spesso osservate dell'attenzione, aumento dell'ansia, scarsa relazione con i compagni, violazione dello sviluppo delle abilità visive, spaziali e motorie. Inoltre, vengono rivelati segni di autismo, ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, ipersensibilità ai suoni, abitudini alimentari inusuali, azioni perseveranti.

La sindrome di Prader-Willi è causata dalla microdelezione sul 15 ° cromosoma (loci 15qll e 15ql3), che il paziente eredita dal padre. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1956 da Prader come una sindrome caratterizzata da obesità, bassa statura, criptorchidismo e ritardo mentale. Altri segni di questa condizione sono pensieri ossessivi sul cibo, comportamento alimentare compulsivo, un corpo massiccio, sottosviluppo delle caratteristiche sessuali, basso tono muscolare.

Gli individui con sindrome di Prader-Willi hanno un ritardo nel linguaggio e nello sviluppo motorio, difficoltà di apprendimento. Disturbi alimentari espressi, che includono il furto e la conservazione del cibo, la gola con l'assorbimento disordinato di vari tipi di cibo. Spesso, ci sono disturbi del sonno, irritabilità, vampate di calore, aumento della soglia del dolore. Per questa malattia è anche caratterizzato da una vasta gamma di azioni stereotipate, tra cui graffiare la pelle, tagliarsi le unghie, raccogliere il naso, mordere le labbra, tirando fuori i capelli.

La sindrome di Lesch-Nayhan è ereditata come una malattia recessiva associata al cromosoma X e si manifesta solo nei ragazzi. È associato a una violazione innata del metabolismo delle purine a causa dell'assenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. La malattia è caratterizzata da un aumento del livello di acido urico (iperuricemia), alterazione della funzionalità renale, artralgia, coreoatetosi, spasticità, azioni autoaggressive, ritardo mentale.

Per la sindrome di Lesha-Nayhan, le azioni autolesionistiche continue e espresse sono particolarmente caratteristiche. Sono abbastanza variabili, il che, apparentemente, è associato a impulsi interni e non a influenze esterne. I pazienti spesso non sono in grado di rallentare le proprie azioni auto-dannose, tuttavia, anticipando il loro inizio, a volte chiedono agli altri di trattenerli. L'aggressività nei confronti di altre persone in questa malattia può essere espressa nella stessa misura delle azioni ay-toaggressive. Gli studi hanno dimostrato che abbassare il livello di stress, rimuovere i denti e le misure di contenimento fisico che vengono spesso utilizzate per combattere le azioni auto-aggressive hanno poca efficacia. La gravità delle azioni autoaggressive di solito non cambia nel tempo. Il risultato in una certa misura dipende dall'età dell'inizio.

Creazione di un modello di laboratorio della sindrome di Lesch-Nai Han ha permesso una migliore comprensione della patogenesi delle azioni auto-aggressive. Nei topi transgenici carenti ipoxantina guaninfosforiboziltransfery sono stati rilevati qualsiasi disfunzione neurologica. Tuttavia, dopo la nomina di un 9-etiladenina - farmaci che agiscono neurotropi nei gangli basali, questi animali è apparso il comportamento auto-aggressivo. Studi usando la tomografia ad emissione di positroni (PET) ha rivelato una significativa riduzione del numero di terminazioni nervose dopaminergiche, ei corpi dei neuroni dopaminergici nel cervello. Sembra che la disfunzione dopaminergica ha una natura sistemica e associata con la maturazione alterata del cervello gioca un ruolo importante nello sviluppo dei disturbi mentali specifici. Somministrazione regolare di inibitore topi adulti ricaptazione della dopamina sano provoca il loro aspetto azione autoaggressive, che coincide nel tempo con una riduzione del 30%, con una maggiore concentrazione di dopamina circuito serotonina nello striato e la sostanziale aumento della sintesi di sostanza P e neurochinina A. In questo caso, il comportamento autoaggressive antagonisti possono bloccare la somministrazione di dopamina D1 e D2-peuerrropob. Questi dati sono coerenti rapporti di risperidone nella sindrome di Lesch-Nai Han.

Sindrome di Cornelia de Lange. Nel 1933, di Cornelia de Lange, un pediatra danese, ha descritto due bambini che avevano sintomi simili: basso peso alla nascita, crescita stentata, bassa statura, microcefalia, unibrow sottile (sinofris), le ciglia lunghe, un piccolo naso all'insù, labbra sottili intrecciati. Inoltre, i pazienti possono essere rilevati ipertricosi, mani e piedi, parziale fusione del secondo e terzo dito (sindattilia), la curvatura del mignolo delle mani, reflusso gastroesofageo, convulsioni, difetti cardiaci, palatoschisi, patologia intestinale, difficoltà nell'alimentazione.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Cornelia de Lange ha ritardo mentale lieve o grave. Sebbene il tipo di trasmissione di questa malattia non sia completamente stabilito, nella progenie di pazienti con manifestazioni lievi della sindrome può esserci una forma sviluppata della malattia. Nel comportamento, si manifestano caratteristiche caratteristiche dei pazienti con autismo, come la povertà dell'espressione mimica di emozioni, azioni autoaggressive, stereotipi, sensazioni piacevoli con stimolazione vestibolare o movimenti gustativi.

Sindrome bassa. La sindrome oculocerebrale e bassa è una malattia associata a un cromosoma X, caratterizzata da cataratta congenita, deterioramento cognitivo, disfunzione tubulare renale. In questa malattia spesso ci sono tali forme di comportamento inadeguato come testardaggine, iperattività, temperamento e stereotipi.

Ritardo mentale e azioni auto-aggressive / aggressive

Le azioni auto-aggressive (auto-dannose) in persone con ritardo mentale consistono spesso in colpi di testa costanti contro il muro, morsi, attacchi su se stessi. Sono possibili altri tipi di azioni auto-aggressive: graffi, spremitura degli arti, caduta sul pavimento. Le azioni autoaggressive sono rilevate in circa il 5-15% dei pazienti con ritardo mentale e sono spesso la ragione per collocare i pazienti in istituzioni psichiatriche specializzate. Poiché queste azioni hanno spesso molte cause, nello studio del paziente, è necessario valutare l'influenza di fattori esterni, medici e psicologici su di esse. Lo studio iniziale dovrebbe includere un'analisi funzionale dei determinanti comportamentali utilizzando forme abbreviate. Le malattie somatiche associate spesso provocano azioni autoaggressive, specialmente quando è impossibile riportare il loro disagio fisico.

L'aggressività nei confronti delle altre persone spesso accompagna le azioni auto-dannose, ma può anche avvenire indipendentemente. A volte ci sono particolari fluttuazioni tra le manifestazioni dell'aggressività e dell'autoaggressività, quando il rafforzamento di alcuni è accompagnato dall'indebolimento degli altri.

Disturbi mentali concomitanti in pazienti con ritardo mentale

Nei bambini e negli adulti con ritardo mentale, i disturbi psichiatrici comorbili sono spesso identificati. In generale, al 50% delle persone con ritardo mentale viene diagnosticata una serie di disturbi mentali che richiedono un trattamento. L'alta prevalenza di disturbi mentali in questa categoria di pazienti è dovuta a vari fattori: malattia primaria, predisposizione genetica, disturbi sociali, situazione familiare sfavorevole. Si presume che le persone con lieve ritardo mentale sviluppino gli stessi disturbi mentali di quelli senza ritardo mentale, mentre con ritardo mentale più moderato o grave si sviluppano disturbi comportamentali più specifici, disturbi dello sviluppo comuni. L'identificazione della natura dei disturbi comportamentali è fondamentale per la scelta della terapia efficace. Una diagnosi accurata è impossibile senza ottenere informazioni da genitori, insegnanti, datori di lavoro, parenti. Per stabilire la linea di base e monitorare la progressione dei pazienti, si raccomanda di utilizzare scale standardizzate.

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