Sindrome di Cartagine

La patologia congenita - la sindrome di Kartagener - prende il nome dallo scienziato svedese Kartagener, che nel 1935 condusse uno studio approfondito sulla totalità dei tre segni patologici:

• pansinusita;
• Sistemazione "invertita" degli organi;
• malattia bronkhoektatichesky.

Allo stesso tempo, il primo a descrivere la malattia fu il medico di Kiev Sievert nel 1902, quindi è possibile trovare un altro nome per la malattia: la sindrome di Sievert-Kartagener.

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Epidemiologia

La sindrome di Kartagener è considerata una patologia congenita o un difetto di sviluppo innato. La prova è che la malattia è stata trovata contemporaneamente in due gemelli identici, così come con il parente più prossimo.

Quasi la metà dei pazienti con la sindrome di Kartagener si trova tra i pazienti con localizzazione inversa dell'organo.

La sindrome di Kartagener si trova in circa 1 caso di 40 mila neonati, mentre la diagnosi precoce è possibile solo in 16 mila bambini.

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Le cause della sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è riconosciuta come una malattia ereditaria, che viene trasmessa da una variante autosomica recessiva. Possibili fattori di rischio sono la presenza in famiglia o tra i parenti del paziente con la sindrome di Kartagener.

È stato dimostrato che i disturbi nella struttura dell'epitelio ciliato, che non consentono alle ciglia di muoversi normalmente, provocano disturbi del movimento mucociliare. La funzione di spurgo dei bronchi viene interrotta, il processo patologico all'interno dei bronchi e dei polmoni si sviluppa, il tratto respiratorio superiore è interessato.

Anche se il paziente ha ciglia che sono in grado di muoversi - la loro attività motoria è compromessa, non è sincrona e non può fornire una completa eliminazione del fluido e autopulente.

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Patogenesi

Le caratteristiche patogenetiche della malattia - la sindrome di Kartagener - sono il difetto nella struttura e nella capacità funzionale dell'epitelio ciliato. Cilia perde la capacità di fluttuare in modo sincrono, il che porta a un disordine del sistema mucociliare dei bronchi.

A questo proposito, si crea un terreno favorevole per l'inizio di un processo cronico generalizzato nei bronchi e nei polmoni, con manifestazioni bronchiali.

Strutture cellulari con tessuto epiteliale ciliato si trovano non solo nei bronchi, ma anche in altri organi - questo spiega lo sviluppo dell'infiammazione nella cavità nasale e nei seni paranasali.

Elementi simili nella struttura alle ciglia sono flagelli nello spermatozoo. La loro assenza nella sindrome di Kartagenera spiega l'infertilità dei pazienti maschi.

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Sintomi della sindrome di Kartagener

I primi segni della sindrome di Kartagener appaiono anche nella prima infanzia: frequenti malattie respiratorie, sia nel tratto respiratorio superiore che nei polmoni.

Le esacerbazioni costanti di bronchite, sinusite e polmonite portano a cambiamenti distruttivi nel tessuto muscolare e nelle fibre nervose. In alcuni luoghi, c'è un'espansione delle bronchiectasie - bronchiectasie.

Inoltre, la sindrome di Cartagena può essere accompagnata da altri sintomi, che tuttavia non sono considerati caratteristiche peculiari:

• insufficiente sviluppo fisico del bambino;
• mal di testa frequente, sudorazione periodica;
• aumento della temperatura corporea durante le recidive;
• una tosse persistente con una secrezione purulenta;
• mancanza di respiro attraverso il naso;
• secrezione nasale purulenta;
• incapacità di annusare;
• polipi nella cavità nasale;
• infiammazione cronica dell'orecchio medio;
• violazione della circolazione sanguigna negli arti;
• sbiancamento della pelle durante l'esercizio.

Una caratteristica della sindrome di Kartagener è la posizione ricorrente dei polmoni. Circa la metà di tutti i casi di malattia mostra anche una posizione reversibile del cuore (sul lato destro) e altri organi interni.

Gli uomini che soffrono della sindrome di Kartagener, di regola, sono sterili.

Ulteriori sintomi possono includere:

• cambiamenti nella retina dell'occhio;
• difetti del sistema urinario;
• insufficiente funzione tiroidea;
• polidattilia, ecc.

La sindrome di Cartagena nei neonati non può rilevare se stessa, ma solo dopo alcuni mesi o addirittura anni.

Fasi

• stadio di esacerbazione della sindrome (caratterizzato da recidiva di malattia polmonare cronica e del tratto respiratorio superiore);
• stadio di alleviamento della condizione (è una remissione delle malattie del sistema respiratorio, con un rilassamento temporaneo dei sintomi).

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Forme

• posizione inversa dei polmoni;
• posizione inversa dei polmoni e del cuore (anomalia della trasposizione dell'apice del cuore);
• posizione inversa dei polmoni, cuore e organi interni (fegato - sinistra, milza - destra).

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Complicazioni e conseguenze

Problemi con il sistema respiratorio e mancanza di una corretta respirazione attraverso il naso possono portare ad una mancanza cronica di ossigeno, che colpisce negativamente tutti gli organi del paziente - in particolare, sulle facoltà mentali. La concentrazione di attenzione può essere compromessa, la memoria può deteriorarsi.

La congestione nasale costante può diventare una fonte di problemi con il sistema nervoso: tali pazienti spesso hanno cattivo umore, nervosismo, irritabilità.

Il processo infiammatorio cronico nei bronchi può causare ascessi polmonari, asma bronchiale e infiammazione cronica dei polmoni.

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Diagnostica della sindrome di Kartagener

La diagnosi della sindrome di Kartagener si basa, prima di tutto, sullo studio della lesione dell'apparato respiratorio. Per questo vengono utilizzati vari metodi strumentali e di laboratorio.

• Un esame di routine del medico può rilevare problemi con la respirazione nasale. Auscultazione (ascolto) rende possibile stabilire cambiamenti nei polmoni e nel cuore.
• Le analisi in laboratorio includono la conduzione di un esame del sangue generale, un esame del sangue biochimico, un immunogramma. I risultati di solito mostrano segni di infiammazione, ipogammaglobulinemia A, ridotta mobilità dei leucociti.
• La diagnostica strumentale include:
  • Esame a raggi X che aiuta a rilevare foci dolorosi nel sistema respiratorio, così come la trasposizione non standard del cuore;
  • broncoscopia, che visualizza qualitativamente bronchiectasie e consente anche l'estrazione di una biopsia della mucosa bronchiale;
  • una biopsia delle mucose, che indicherà lo stadio di infiammazione e consentirà la valutazione dei disturbi strutturali dell'epitelio ciliato.

Inoltre, può essere necessaria una consultazione con un otorinolaringoiatra e un pneumologo - medici che confermeranno la presenza di un processo cronico nelle vie aeree.

L'immagine radiografica della sindrome di Kartagener può avere le seguenti caratteristiche diagnostiche:

• aree di blackout nei seni paranasali;
• cambiamenti nell'albero bronchiale;
• siti con bronchiectasises;
• presenza di infiammazione purulenta.

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Diagnosi differenziale

Di regola, la diagnosi della sindrome di Kartagener non è difficile. La diagnosi differenziale in alcuni casi può essere eseguita con polmonite, tubercolosi disseminata o fibro-cavernosa, collagenosi.

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Trattamento della sindrome di Kartagener

Nella maggior parte dei casi, viene eseguita la terapia sintomatica della sindrome di Kartagener, utilizzando le seguenti misure:

• trattamento anti-infiammatorio con farmaci antinfiammatori non steroidei;
• fornire la capacità di drenaggio dei bronchi (terapia manuale, massaggio, mucolitici d'inalazione, esercizi di drenaggio e drenaggio posturale);
• trattamento antimicrobico con un lungo corso durante la recidiva, con l'uso di dosi significative di antibiotici, sia iniettivamente che intrabronchialmente; possono essere usati antibiotici di un certo numero di penicilline, macrolidi e preparati della serie dei fluorochinoloni;
• trattamento anti-ricaduta (immunostimolanti, broncomunicazione, terapia vitaminica);
• fisioterapia, terapia fisica.

Nei casi più gravi, può essere prescritta un'operazione chiamata resezione palliativa e comporta la rimozione di una parte del polmone. Dopo l'operazione, è spesso possibile ottenere progressi significativi nel trattamento.

Se i bronchi sono colpiti simmetricamente su entrambi i lati, la resezione bilaterale viene eseguita in due approcci, con un intervallo di tempo compreso tra 8 e 12 mesi.

Se ci sono estensioni bilaterali significative nei bronchi, l'intervento chirurgico non è considerato necessario.

Prima dell'operazione è importante eseguire un completo sanatorio dei seni nasali.

Prevenzione

Poiché la sindrome di Cartagena è considerata una malattia congenita ereditaria che si sviluppa a causa di mutazioni genetiche, non è possibile prevenirne l'insorgenza.

Per la prevenzione delle recidive nei pazienti con la sindrome di Kartagener, sono adottate le seguenti misure:

• rafforzare l'immunità;
• prevenzione delle infezioni respiratorie;
• indurimento, attività fisica;
• ricevimento del corso di Timogen, Bronhomunal, preparazioni di vitamine;
• in alcuni casi - l'introduzione di anticorpi IG e plasma.

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Previsione

La prognosi della sindrome di Kartagener dipende dal grado di manifestazione della patologia bronco-polmonare. Con piccoli ingrandimenti dei siti bronchiali e anche in assenza di segni di insufficienza respiratoria, la prognosi può essere considerata favorevole.

Se il processo è generalizzato, i segni di insufficienza respiratoria aumentano, il processo purulento si sviluppa e l'intossicazione - in questo caso il paziente può diventare disabile. Nei casi più gravi, i pazienti possono morire senza raggiungere la maturità sessuale.

Tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Kartagener devono essere registrati e sottoposti periodicamente a un trattamento preventivo.

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