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The Syndrome of Undine's Curse: Perché i bambini sani muoiono?
Ultima recensione: 23.04.2024
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La mortalità infantile senza causa a prima vista ha preoccupato l'umanità per molte centinaia di anni. In generale, un bambino sano si addormenta tranquillamente, quindi semplicemente smette di respirare e muore. Questo fenomeno è abbastanza comune tra i bambini del primo anno di vita. Era chiamata la sindrome della morte improvvisa del bambino, in seguito fu chiamata ufficiosamente "Sindrome di Maledizione di Undine".
Forse perché la percentuale di mortalità infantile dovuta ad un improvviso arresto della respirazione in un sogno è molto più alta che negli adulti, non tutti sanno che la patologia può manifestarsi in età avanzata. E il tempo di sviluppo della malattia è molto difficile da prevedere, mentre le conseguenze della "mancanza di respiro" possono essere le più tragiche.
Vediamo che tipo di sindrome è, quali sono le sue cause e perché ha un nome così insolito.
Un po 'di storia
Nel mondo ci sono molti bei miti e leggende che ci sono giunte fin dai tempi antichi e che raccontano del grande potere dell'amore al confine con il terribile potere dell'odio, la cui colpa spesso diventa infedeltà e tradimento. Molto spesso queste storie hanno una tragica fine, nonostante l'intero romanticismo della situazione all'inizio.
E 'questa catena di eventi, sulla base dei sentimenti di cui sopra, è stata la base della leggenda tedesca scandinavo della sirena Ondina, si innamorò di un uomo ordinario. Questo onore è stato assegnato un giovane cavaliere di nome Lawrence, che era così affascinato dalla sua scelta, che ha promesso il suo amore e la fedeltà, dicendo che sarebbe stato fedele alla sua amata il più a lungo si può respirare, svegliarsi la mattina. La bella Ondina credeva alle promesse del giovane, lo sposò e diede alla luce un erede, sacrificando l'eterna giovinezza e la bellezza.
Il tempo è passato, l'amore del bellissimo principe si è calmato, e ha iniziato a guardare le ragazze più giovani e attraenti, dimenticando il suo giuramento. L'identità della sirena, una volta così attraente per un giovane uomo, cominciò a irritarlo, e preferiva le bellezze della terra ordinarie.
Una volta Undine vide un'altra ragazza tra le braccia del suo amante. Aveva davanti ai suoi occhi il giorno felice in cui Lawrence giurava nell'amore eterno, le sue parole risuonavano nella mia testa "mentre io posso respirare, svegliandomi dal sonno del mattino". Amore e odio cuore affollato di Ondine, e lanciò una maledizione sul traditore, secondo la quale egli respirare solo quando sveglio e addormentarsi, si espongono a pericolo di morte, perché non è in grado di respirare durante il sonno. Così, per un momento non dimenticherà mai più Undine, mentre è ancora vivo.
La fine di questa storia è triste. Il cavaliere morì in un sogno quando il suo respiro si fermò. Lo stesso destino aspettava molti bambini e adulti con la sindrome della maledizione di Undine, che di notte smetteva di respirare, senza il quale la vita di una persona è impensabile.
Epidemiologia
Quindi si scopre che la sindrome da apnea notturna è più spesso diagnosticata nei neonati e nei bambini fino a 1 anno. Molto probabilmente questo stato di cose è associato ad un alto tasso di mortalità a questa età, in conseguenza del quale i bambini semplicemente non hanno il tempo di godersi la vita adulta.
Le cause sindrome di Maledizione di Undine
Per molto tempo, gli scienziati medici non hanno potuto stabilire la relazione tra lo sviluppo del disturbo della funzione respiratoria e lo stato della salute umana, a causa della sindrome della maledizione di Undine, i bambini sani sono morti, il che prevedeva una lunga vita felice. Ciò ha portato i dottori alla confusione e semplicemente non hanno potuto spiegare il motivo di ciò che è accaduto ai genitori sconvolti dei bambini.
A metà del secolo scorso, gli scienziati sono riusciti a collegare la patologia della respirazione con l'apnea notturna, rendendo possibile trattare la sindrome di Undine come uno dei tipi di apnea notturna. Ma non ha ancora spiegato il motivo della depressione respiratoria sullo sfondo di ottima salute e l'assenza di patologie che influenzano la qualità dell'ispirazione o della scadenza.
La soluzione al misterioso fenomeno è stata data dai genetisti già nel nostro secolo. Hanno trovato nei pazienti con la maledizione Undine una mutazione genetica del gene RNOX2B del cromosoma 4p12, che è responsabile dello sviluppo del centro respiratorio nel cervello. La mutazione provoca alcuni disturbi nella funzione respiratoria, che è la causa della sindrome da maledizione di Undine, che per lungo tempo è considerata inesplicabile.
La sindrome di Undine, per fortuna, non ha un carattere ereditario. Ma d'altra parte, più difficile è da prevedere, perché le cause della mutazione genetica rimangono un mistero.
Fattori di rischio
Ma non tutta la sindrome da maledizione di Undine si fa sentire nell'infanzia. Questa patologia non rientra in determinati limiti di età. Non c'è finora per le sue caratteristiche e tali nozioni come fattori di rischio. Arresto fatale della respirazione può verificarsi in qualsiasi persona a qualsiasi età, e qui la cosa principale è aiutare il paziente in tempo, salvando così la sua vita.
Ci sono, tuttavia, la sindrome da piccoli limiti sessuali. Come ricorderete, la maledizione di Undine riguardava il suo amante, che, come dovrebbe, rappresentava la metà forte dell'umanità. Quindi, le statistiche sostengono che sono gli uomini più inclini alla malattia, anche se non si escludono casi di sviluppo di patologie nelle donne.
Secondo alcuni studi si può sostenere che ogni decimo rappresentante del sesso più forte, addormentandosi, rischia di non svegliarsi mai più a causa di un improvviso arresto del respiro. E per gli uomini che hanno superato la soglia dei 40 anni, la probabilità dell'insorgenza dei sintomi della sindrome da maledizione di Undine aumenta di quattro volte.
Patogenesi
Respirare è vita, ed è molto difficile discutere con questa affermazione. L'ossigeno che entra nel corpo durante l'ispirazione è la forza trainante di tutti i processi vitali. La vita scompare senza di lui, quindi dopo la cessazione del respiro, la morte di una persona di solito si verifica.
La sindrome dell'apnea notturna notturna, in particolare nei circoli scientifici, è chiamata sindrome della maledizione di Undine, si manifesta sotto forma di una breve interruzione da dieci a quindici secondi della funzione respiratoria osservata durante il sonno. Questo stato nelle nostre vite è stato sperimentato da ognuno di noi almeno una volta. Un periodo così breve senza l'introduzione di ossigeno non può causare gravi danni alla salute o alla vita, se ciò accade raramente. Se tali fermate respirazione ci sono più di 5 volte in un'ora o di diventare più lungo, è un'occasione sono seriamente preoccupati per la loro salute, così grande il rischio di diverse patologie su uno sfondo di carenza di ossigeno e anche la morte in un sogno.
Il processo di respirazione, come molti altri processi nel corpo umano, viene eseguito automaticamente ed è controllato da questo processo, come al solito, il cervello. Dal centro respiratorio del cervello c'è una corrente costante di impulsi all'apparato respiratorio, e non pensiamo nemmeno a quando dobbiamo inspirare o espirare. Se in uno stato di veglia una persona può in qualche modo prendere questo processo sotto il suo controllo, allora nel nostro sonno il nostro respiro è completamente automatizzato. Questo ci permette di vivere in un momento in cui le altre funzioni del corpo sono in una certa misura oppresse.
Il pericolo della sindrome della maledizione di Undine è che una persona che si addormenta diventa incapace di controllare il suo respiro. E quando l'attività del centro respiratorio viene interrotta, i segnali provenienti dal cervello smettono di venire e la respirazione si ferma, la persona rimane indifesa nel sonno, perché non si rende nemmeno conto di cosa gli sta accadendo.
Sintomi sindrome di Maledizione di Undine
Come già accennato, la sindrome della maledizione di Undine è uno dei tipi di apnea notturna, che è caratterizzata da arresto respiratorio in un sogno. L'apnea ostruttiva del sonno, che colpisce principalmente gli uomini su 40, è un frequente arresto del respiro in un sogno a causa della comparsa di una barriera al flusso d'aria nel tratto respiratorio superiore. Le ragioni di questa condizione possono essere sovrappeso, struttura anatomica errata della gola, cambiamenti di età nel tono muscolare, cattive abitudini, ereditarietà, rinite, alcune malattie metaboliche, ecc.
L'apnea centrale ha la stessa patogenesi della sindrome di Undine. L'interruzione della respirazione è dovuta all'assenza di un segnale dal cervello. Ma le cause della malattia non risiedono nella mutazione del gene, ma nelle gravi patologie cerebrali che si sono verificate durante il periodo di sviluppo intrauterino o che sono il risultato di varie malattie e lesioni alla testa.
Il tipo misto di apnea è più spesso diagnosticato nei bambini da 0 a 1 anno di età e può avere uno o più motivi.
Maledizione sindrome Ondine talvolta chiamato polmoni ipoventilazione congenite, quali sintomi principali sono la cessazione della respirazione (insufficienza respiratoria) e ipossia (privazione di ossigeno del cervello e l'organismo nel suo complesso).
Come con altri tipi di apnea del sonno, sullo sfondo di disturbi respiratori durante il sonno e frequenti risvegli, possono sviluppare sintomi associati, come irritabilità e l'incontinenza, depressione, grave affaticamento, sbadataggine, e come conseguenza della riduzione delle prestazioni, il mal di testa a causa della mancanza di riposare di notte A causa della paura di morire in un sogno, una persona ha paura di addormentarsi, perché la respirazione potrebbe non riprendersi in breve tempo. Questo esaurisce il paziente sia fisicamente che psicologicamente.
Disturbi della funzione respiratoria in pazienti con qualsiasi tipo di apnea possono manifestarsi come respiro rapido, tachicardia, alterazioni della voce, dispnea, pelle cianotica. Molto spesso i genitori di bambini con sindrome di Undine hanno prestato attenzione al fatto che il bambino ha smesso di respirare e la sua pelle ha acquisito una sfumatura bluastra.
Ci sono anche alcuni disturbi nel sistema vegetativo del corpo. Il paziente presenta iperidrosi, capogiri periodici e svenimenti associati a disturbi del ritmo cardiaco, peristalsi dell'esofago.
Complicazioni e conseguenze
Se non si adottano misure per prevenire l'interruzione della respirazione nei pazienti con apnea notturna notturna, questo non solo minaccia un esito fatale. Anche se una persona rimane in vita dopo un attacco di soffocamento, anche una cessazione a breve termine dell'approvvigionamento di ossigeno al cervello può influire negativamente sulla sua salute, specialmente se tali attacchi si ripresentano periodicamente.
Nei piccoli pazienti con la sindrome della maledizione di Undine, questo non vale solo per il momento del sonno notturno, anche in uno stato di veglia, il controllo del respiro non è automatico, come in una persona sana. Di conseguenza, il sangue dei pazienti non è sufficientemente saturo di ossigeno, ma il livello di anidride carbonica supera le norme.
Tutto ciò non può che influire sul lavoro del cervello e del sistema cardiovascolare, anche se altri organi e sistemi corporei hanno anche difficoltà. Eppure il cervello soffre prima di tutto, che può resistere ad un massimo di 4-5 minuti senza ossigeno, dopo di che i processi irreversibili del tessuto cerebrale si estinguono, il che non può che influire sul lavoro degli organi e sistemi corrispondenti del corpo.
Il cervello sta morendo di fame - anche il sistema nervoso soffre. Come complicazione della sindrome di Undine, si può considerare lo sviluppo di una sindrome neuropsichica, le cui manifestazioni sono il parkinsonismo, la demenza e la psicosi.
Inoltre, la costante carenza di ossigeno nel cervello porta ad una diminuzione della capacità di lavoro e capacità di apprendimento della persona, alcuni bambini non sanno parlare a lungo, sono in ritardo nello sviluppo dei loro coetanei, sviluppano carenza di diversi organi.
Il cuore può fare a meno dell'ossigeno per circa mezz'ora, ma ciò non significa che una diminuzione del livello di ossigeno nel sangue durante questo periodo non influenzi il lavoro del sistema cardiovascolare. Durante il test di fame di ossigeno, il muscolo cardiaco cerca di colmare questa lacuna, restringendo con forza per aumentare il flusso di sangue. Di conseguenza, i vasi sono fortemente compressi, contribuendo così ad un aumento della pressione del flusso sanguigno sulle loro pareti. E l'aumento della pressione sanguigna ha già un effetto negativo sulla condizione dei pazienti che hanno nausea, mal di testa, peggiora la salute, aumenta il rischio di infarto e ictus, che è particolarmente terribile per le persone di età che hanno un'usura significativa.
Diagnostica sindrome di Maledizione di Undine
Poiché la sindrome della maledizione di Undine non ha le sue specifiche manifestazioni, ei suoi primi segni sono simili ad altri tipi di apnea, la diagnosi di questa condizione è piuttosto difficile. Per rilevare la presenza di una mutazione genetica in una persona può essere fatto solo da uno speciale esame genetico, ma al momento la domanda non è formulata in questo modo.
Tuttavia, ci sono vari metodi di diagnostica strumentale per la ricerca del sonno che aiutano a escludere o confermare la diagnosi di "apnea ostruttiva".
La polisonnografia - un sistema di monitoraggio del sonno con la registrazione di alcuni parametri: il tono muscolare (EMG) l'attività del cervello (encefalogramma), la saturazione di ossigeno nel sangue (ricerca pulsoksimetricheskoe), del cuore (ECG), ecc Questi studi sono condotti in una clinica del sonno, ma v'è la possibilità di tenere. Procedura della casa utilizzando un dispositivo speciale.
Un ruolo importante nella diagnosi è svolto dall'intervista di un paziente con una descrizione di tutti i sintomi presenti, che è uno dei metodi piuttosto informativi di diagnosi differenziale. Potrebbe essere necessario consultare un medico ENT e condurre alcuni test.
Al fine di eliminare le violazioni della funzione respiratoria a causa di infortuni e malattie cerebrali possono essere effettuati vari studi della testa, come EEG, EhoEG, ultrasuoni, risonanza magnetica, neurosonography nei neonati, tomografia computerizzata, e altri.
Trattamento sindrome di Maledizione di Undine
Penso che persino una persona inesperta in materia medica diventi chiara che è quasi impossibile correggere una mutazione genetica quando un evento si è già verificato. Almeno, la scienza moderna non ha ancora raggiunto questo punto. I farmaci che forniscono sollievo ai pazienti con altri tipi di apnee notturne notturne, in particolare con l'apnea ostruttiva del sonno, non sono in grado di aiutare i pazienti con la sindrome da Maledizione di Undine. Ma questo non significa che queste persone siano gettate in balia del destino.
Sì, ai vecchi tempi, quando la sindrome della morte infantile improvvisa non aveva spiegazioni meritevoli, i bambini, che improvvisamente smettevano di respirare, in pratica non potevano essere salvati. Ma la scienza non si ferma e oggi ha diversi metodi efficaci per alleviare la condizione dei pazienti con sindrome di Undine.
Uno dei primi, sebbene non molto conveniente metodo per prevenire l'arresto respiratorio, era l'ossigenoterapia con una maschera di ventilazione che il paziente doveva indossare prima di coricarsi e l'uso di un apparato per la ventilazione artificiale. Questi metodi, per tutta la loro efficacia, hanno molte carenze.
Innanzitutto, le apparecchiature ingombranti forniscono il monitoraggio di tali pazienti in una clinica, ei bambini trascorrono molto tempo in ospedali, perché dormire senza un dispositivo è talvolta equivalente alla morte. A volte i bambini sono attaccati ai dispositivi fin dalla nascita e non possono farne a meno per tutta la vita, almeno durante i periodi di sonno diurno o notturno.
In secondo luogo, ci sono alcuni inconvenienti, come vari tubi di equipaggiamento che mantengono il movimento in un sogno, che impedisce ai pazienti di riposare completamente. Un sonno completo è garanzia di lavoro produttivo e allenamento.
In terzo luogo, quando si utilizzano dispositivi per la ventilazione, è possibile ottenere varie infezioni nel corpo. L'uso di tale trattamento strumentale può influire negativamente sul linguaggio di un piccolo paziente.
Gli scienziati di diversi paesi europei, in particolare Germania e Svezia, sono andati oltre e hanno sviluppato un metodo innovativo per controllare l'interruzione della respirazione in un sogno. Un piccolo intervento chirurgico consistente nell'impiantare uno speciale elettrodo "intelligente" nel nervo diaframmatico del cervello assicura, se non il trattamento dei pazienti con la sindrome da apnea notturna notturna, un significativo sollievo della loro condizione senza particolari disagi.
Il paziente può muoversi liberamente, non è collegato all'apparecchio volumetrico, perché l'elettrodo impiantato ha dimensioni microscopiche. L'elettrodo stesso è una specie di stimolatore del ritmo respiratorio, che, se necessario, invia impulsi alle terminazioni nervose del diaframma anziché al cervello, il diaframma si contrae e la persona riprende a respirare.
Previsione
La prognosi in questo caso dipende da quanto velocemente sono state adottate misure efficaci per eliminare i malfunzionamenti della funzione respiratoria del corpo. I medici ritengono necessario operare tali pazienti il prima possibile, non appena i sintomi iniziano a manifestarsi, al fine di prevenire la carenza di ossigeno dell'organismo e le conseguenze ad esso associate.
Sì, il costo del dispositivo innovativo è ancora molto alto e per molti non è molto forte, ecco perché i bambini sono costretti ad aspettare il loro turno per una vita piena per un lungo periodo, rimanendo collegati ai dispositivi di ventilazione artificiale. Ma, forse, la scienza sarà ancora in grado nel prossimo futuro di trovare modi per determinare la mutazione degli embrioni e in qualche modo eliminarla prima della nascita del bambino. E poi la sindrome della maledizione di Undine diventerà la stessa leggenda della storia dell'amore della sirena per l'uomo comune.