Displasia ectodermica

Una malattia relativamente rara - la displasia ectodermica - è una malattia genetica, accompagnata da un disturbo nella funzionalità e nella struttura degli elementi derivati dello strato esterno della pelle. Di solito sono colpiti capelli, unghie, denti, sistema ghiandolare (muco, sudore e sebaceo). La malattia è complessa, può assumere diverse forme. Il trattamento è prevalentemente correttivo, sintomatico: purtroppo non si tratta di un completo recupero. [1]

Epidemiologia

Le variazioni della displasia ectodermica sono la sindrome di Christ-Siemens-Touraine, così come le sindromi di Clawston, Rapp-Hodgkin e EEC. La patologia fu descritta per la prima volta a metà del XIX secolo dal dottor Touraine. Nel 1913 e nel 1929 questa descrizione fu completata, rispettivamente, dal dentista Christ e dal dermatologo Siemens, nel 1968 da Rapp e Hodgkin, nel 1970 da Rudiger.

Nella letteratura medica, la malattia si trova più spesso sotto il nome di displasia ectodermica e corrisponde alla codifica internazionale Q82.4 (ICD-10).

Ad oggi, i medici non possono esprimere l'esatto tasso di incidenza. Tuttavia, si ritiene che la sindrome si verifichi in circa un caso su 5-10 mila. [2]

È nota con precisione l'eterogeneità eziologica della malattia con tre tipi genetici di trasmissione ereditaria: autosomica recessiva, dominante e recessiva legata all'X (quest'ultima è la più comune). [3]

Al momento sono stati identificati tre geni su differenti cromosomi, che consentono di identificare questa malattia utilizzando tecniche molecolari genetiche. Il numero di possibili mutazioni è di oltre sessanta.

La displasia ectodermica è più comune nei ragazzi, che è associata all'eredità legata al sesso. Le ragazze hanno spesso una forma lieve di patologia o asintomatica.

La patologia è registrata in diversi paesi del mondo in rappresentanti di qualsiasi razza. Può apparire sporadicamente in coppie clinicamente sane o manifestarsi in una forma familiare (specialmente spesso se i genitori sono strettamente imparentati).

Le cause displasia ectodermica

L'unica ragione per lo sviluppo della displasia ectodermica risiede nella mutazione di un certo fattore genetico ereditario. In particolare, il disturbo più comune è il gene EDA situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della codifica della sostanza proteica ectodisplasina-A, la cui struttura errata comporta una violazione della formazione di elementi ectodermici. Attualmente, le caratteristiche esatte della sostanza proteica e il meccanismo di sviluppo dei disturbi mutazionali non sono stati chiariti.

La malattia legata al cromosoma X ha le sue caratteristiche: il problema si riscontra più spesso negli uomini, ma le donne sono anche in grado di agire non solo come portatrici, ma anche di avere segni individuali della sindrome, seppur in misura lieve. Ad esempio, in pazienti con displasia ectodermica, si possono osservare eccessiva secchezza della pelle, rughe, diradamento e capelli secchi e deformità dentale. Sono possibili problemi con il seno e i capezzoli. Tali segni indicano la possibilità di una dominanza incompleta delle mutazioni del gene EDA.

Tra gli altri tipi di mutazioni, si possono distinguere i cambiamenti nel gene EDAR, che è responsabile della codifica di un recettore per il fattore di necrosi tumorale. Questo gene è localizzato sul cromosoma II, l'ereditarietà è autosomica recessiva. L'esatto processo di sviluppo della patologia non è stato chiarito.

Se parliamo di rare varianti della displasia ectodermica, allora sorgono sotto l'influenza di mutazioni geniche in TDARADD, che è responsabile della codifica della proteina recettore per l'esodisplasina-A, localizzata sul cromosoma I. I meccanismi patogenetici non sono completamente compresi. [4]

Fattori di rischio

I fattori di rischio più significativi che portano alla nascita di un bambino con displasia ectodermica sono i difetti:

• il gene EDA che codifica per l'ectodisplasina-A, mappato sul cromosoma Xq12-q13.1;
• il gene EDAR che codifica per il recettore del fattore di necrosi tumorale, un membro della superfamiglia EDAR, mappato sul cromosoma 2q11-q13;
• gene TDARADD, che codifica per ectodisplasina-A, una proteina associata al recettore, mappata sul cromosoma 1q42.2-q43.

Si può sospettare una predisposizione ereditaria alla displasia ectodermica esaminando la storia familiare.

La diagnostica molecolare genetica complessa consente di valutare il rischio genetico di sviluppare questa sindrome in un bambino.

Patogenesi

Le caratteristiche patogenetiche dello sviluppo di questa malattia sono scarsamente comprese. È noto che la displasia ectodermica appare come risultato di cambiamenti mutazionali in alcuni geni. La causa della forma più comune di patologia è il danno al gene EDA situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della codifica di un agente proteico chiamato ectodisplasina-A. I cambiamenti patologici nella sua struttura causano lo sviluppo anormale di derivati ectodermici. Sfortunatamente, ad oggi, sia il lato funzionale di questo agente proteico che la patogenesi dei cambiamenti nella mutazione del gene EDA sono stati studiati in modo insufficiente.

La principale caratteristica distintiva della displasia ectodermica è che i disturbi clinici si trovano non solo nei pazienti di sesso maschile, ma anche nelle donne: il trasporto si manifesta con cambiamenti patologici più lievi. In particolare, ci sono capelli e pelle secchi, rughe precoci, curvatura e altri disturbi dei denti.

Inoltre, le cause della tipica sindrome di Christ-Siemens-Touraine sono i cambiamenti mutazionali nel gene EDAR, che è responsabile della codifica di uno dei recettori per il fattore di necrosi tumorale. Questo gene è localizzato sul cromosoma II, l'eredità avviene in modo autosomico recessivo. Anche in questo caso le caratteristiche patogenetiche non sono state studiate. [5]

Esiste anche un tipo più raro di displasia ectodermica anidrotica, con una modalità di trasmissione autosomica dominante. La causa sono i cambiamenti mutazionali nel gene TDARADD, che codifica per un recettore della sostanza proteica per l'esodisplasina-A ed è localizzato sul cromosoma I. Molto probabilmente, le caratteristiche patogenetiche in questo caso sono identiche al tipo più comune di malattia legata al sesso.

Per vostra informazione: l'ectoderma è uno dei tre strati germinali (altri due sono rappresentati da mesoderma ed endoderma). L'ectoderma è lo strato esterno che si forma durante la terza settimana di sviluppo embrionale e determina la formazione della pelle e delle appendici (capelli, unghie), epitelio rettale e orale, smalto dei denti, cristallino e cornea, ghiandole sudoripare. Nelle persone con displasia ectodermica, alcune o tutte le strutture dell'ectoderma sono assenti o insufficientemente funzionanti.

Sintomi displasia ectodermica

Il quadro clinico nella displasia ectodermica è determinato da una serie di numerosi disturbi che interessano l'ectoderma e le ghiandole sudoripare. Anche le ghiandole sebacee e apocrine sono interessate, ma questi difetti sono meno pronunciati. Altri sistemi ghiandolari - in particolare, lacrimale, digestivo, nasale, bronchiale - mostrano segni di atrofia. Segni tipici: processi atrofici, ipoplasia della pelle, ipoplasia delle ghiandole mammarie e dei capezzoli.

Nella zona del viso si riscontrano rughe, assottigliamento delle palpebre, disturbi della pigmentazione periorbitale, papule, eruzioni cutanee eczematose, ipercheratosi palmare. I tubercoli frontali e le arcate sopracciliari sporgono nettamente in avanti, il ponte del naso è levigato, il naso è piccolo a forma di sella, le ali nasali sono ipoplastiche, le labbra sono piene e prominenti, le guance sono infossate.

I capelli sono radi, spesso con l'attaccatura dei capelli, sfumature secche e chiare.

I denti sono irregolari, spesso affusolati e appuntiti. Alcuni denti sono completamente assenti (i canini sono sempre presenti).

Anche i padiglioni auricolari sono deformati: di solito sono piccoli, attaccati alti e l'arricciatura dell'orecchio è irregolare.

Da parte degli organi visivi, può esserci un annebbiamento del cristallino, miopia, blefarocongiuntivite, diminuzione della produzione di lacrime e un corpo vitreo liquido.

Alcuni pazienti sono completamente sordi. C'è una tendenza a malattie infettive, disturbi della termoregolazione.

Primi segni

Le prime manifestazioni di displasia ectodermica si riscontrano spesso già nel periodo neonatale. Tuttavia, questo può accadere in seguito, poiché il quadro clinico nei bambini piccoli non è sempre pronunciato e peggiora nel corso degli anni.

I sintomi di base con cui si può sospettare la presenza di patologia sono spesso i seguenti:

• ritardo della crescita sullo sfondo di una testa relativamente grande;
• secchezza, sottigliezza dei capelli, principalmente capelli "vellus" con crescita lenta e bassa pigmentazione, ciglia e sopracciglia accorciate e rare, o la loro completa assenza;
• alopecia precoce, fino alla completa perdita di capelli;
• aspetto tipico del "volto del vecchio", regione frontale sporgente, arcate sopracciliari e tubercoli, zigomi dilatati, retrazione del dorso del naso, nasino a sella e ali ipoplastiche, guance infossate, labbra sporgenti come "pesce", "pesanti" mento, padiglioni auricolari di forma irregolare;
• dentizione ritardata (da uno a tre anni), violazione della consueta sequenza di dentizione, lungo periodo di conservazione dei denti da latte, assenza di alcuni denti;[6]
• configurazione dentale conica, bordi incisali appuntiti, superficie molare levigata;
• violazioni della dentizione e dell'occlusione;
• ghiandole salivari sottosviluppate, scarsa salivazione, secchezza delle fauci, raucedine;
• secchezza eccessiva della pelle, rughe precoci, che è particolarmente evidente sul viso;
• disturbi della pigmentazione, funzionamento improprio delle ghiandole sebacee, eruzione papulare;
• congiuntivite, fobia del traffico;
• ghiandole mammarie sottosviluppate o loro assenza;
• ghiandole mucose insufficientemente sviluppate nei sistemi respiratorio e digerente, che causa frequenti bronchiti, riniti, sinusiti, patologie gastrointestinali;
• forte aumento periodico della temperatura associato a un trasferimento di calore improprio dovuto alla rottura delle ghiandole sudoripare;
• meno spesso - ritardo mentale, oligofrenia (più spesso lo sviluppo dell'intelligenza corrisponde alla norma);
• compromissione dell'adattamento e dell'orientamento sociale, rigidità e isolamento;
• problemi di linguaggio associati a crescita dentale impropria e secchezza delle mucose dell'oronosofaringe;
• visione alterata;
• poca o nessuna sudorazione.

Triade per displasia ectodermica anidrotica

La variante anidrotica della displasia ectodermica si manifesta con una triade di segni fondamentali:

• peli del corpo rari come atricosi o ipotricosi; [7], [8]
• configurazione errata dei denti (spesso conici, appuntiti) o sottosviluppo e assenza di denti;
• violazioni della sudorazione del tipo di ipo e anidrosi, che spesso è dovuta all'assenza di ghiandole sudoripare in quanto tali.

A causa della presenza di anidrosi, il paziente presenta segni ausiliari come l'ipersensibilità alle alte temperature e le recidive regolari di ipertermia, che è un vero pericolo per la vita umana. La pelle è assottigliata, secca. Molti pazienti soffrono di blefarocongiuntivite cronica, sindrome dell'occhio secco, condizioni simili all'asma. [9]

Forme

Diverse manifestazioni cumulative e la loro intensità determinano la suddivisione della displasia ectodermica in diversi tipi, che possono essere chiamati forme indipendenti di patologia. I principali di questi tipi sono: sindrome di Christ-Siemens-Touraine, sindrome di Clostone, sindrome di Rapp-Hodgkin e sindrome EEC.

La sindrome di Christ-Siemens-Touraine, o displasia ectodermica anidrotica, è caratterizzata da una completa disfunzione delle ghiandole sudoripare, nonché da un fenotipo peculiare della struttura dell'area facciale: il bambino ha una fronte anteriore prominente, sopracciglia sottili e sottili, rare ciglia corte, rughe. Tipicamente disturbo della pigmentazione periorbitale, ponte del naso simile a una sella, ipoplasia della mascella. I capelli sono depigmentati o leggermente pigmentati.

Alcuni esperti ritengono che l'anidrosi su vasta scala nei pazienti sia ancora raramente riscontrata e nella maggior parte dei pazienti il sistema di traspirazione è debole, ma ancora funzionante. Questa opinione è stata presa in considerazione e ha portato al fatto che i medici nel tempo hanno iniziato a utilizzare un nome più corretto: la forma ipoidrotica della malattia. La displasia ectodermica ipoidrotica è una malattia genetica della formazione dello strato ectodermico. La patologia è caratterizzata da disturbi nella formazione di tali elementi dell'ectoderma come pelle e capelli, ghiandole (sudore, sebacee) e denti. La malattia consiste di tre sottotipi, che praticamente non differiscono sintomaticamente, poiché la sudorazione alterata (principalmente ipoidrosi) diventa il segno clinico principale. Stiamo parlando della stessa sindrome di Christ-Siemens-Touraine con un tipo di ereditarietà legata all'X, così come la displasia ectodermica autosomica recessiva e autosomica dominante. Esistono molti sottotipi meno comuni, accompagnati da una pronunciata carenza di immunità - la cosiddetta displasia ectodermica anidrotica congenita con uno stato di immunodeficienza.

La sindrome di Closton è un tipo idrato di displasia ectodermica. I sintomi che definiscono la patologia sono tutte le stesse lesioni dei denti, dei capelli e del sistema di traspirazione, ma in misura un po 'minore. L'ipodentia si trova negli incisivi inferiori, nei secondi molari e nei canini superiori. Le lesioni delle unghie si manifestano sotto forma di ipoplasia, distrofia, aplasia con paronichia. Il numero di ghiandole sudoripare è ridotto, con ghiandole sebacee invariate. Ipotricosi, la calvizie è possibile. La modalità di trasmissione è autosomica e autosomica dominante.

La sindrome di Repp-Hodgkin è altrimenti chiamata displasia ectodermica ipoidrotica, accompagnata da labbro leporino, cresta alveolare, palato molle e duro. Le manifestazioni distintive sono le seguenti: ipoidrosi e ipotricosi, alterazioni patologiche delle unghie, ipodentia o oligodentia in concomitanza con una fessura del labbro superiore, cresta alveolare, palato molle e duro. I sintomi comuni sono anche confluenza del ponte del naso, restringimento del naso, micrognazia della mascella superiore, bocca piccola e genitali ridotti. La sindrome è ereditata in maniera autosomica dominante.

La sindrome CEE è stata isolata solo di recente come malattia indipendente, meglio conosciuta come sindrome cumulativa dell'ectrodattilia, displasia ectodermica con palatoschisi e labbro superiore. I sintomi distintivi sono difetti ai piedi e alle mani, un labbro superiore leporino e talvolta una lingua leporina. Questi segni sono presenti sullo sfondo di ridotta sudorazione, ipotricosi e alopecia, ipoplasia delle unghie, secchezza e ipopigmentazione della pelle, congiuntivite, leggera fobia, ecc. Sono anche tipiche anomalie dentali, eruzione tardiva, carie multipla. Sullo sfondo di difetti fisici, lo sviluppo mentale è solitamente adeguato. La modalità di trasmissione è autosomica dominante, ma esistono anche varianti ereditarie recessive.

Displasia ectodermica nei bambini

Nonostante la displasia ectodermica sia una malattia congenita, non è sempre possibile diagnosticare in un neonato: spesso la diagnosi viene fatta solo dopo pochi anni (spesso entro 2-3 anni). I medici praticanti notano la necessità di una diagnosi precoce, poiché non solo l'ulteriore stile di vita, ma a volte la vita stessa del paziente può dipendere da questo. I sintomi della patologia sono diversi, ma non sempre evidenti. Tuttavia, alcuni di loro sono più comuni, mentre altri sono meno comuni. [10]Sia i genitori che i medici dovrebbero essere allertati dai seguenti segni:

• ipoplasia delle ghiandole sudoripare con ipo o anidrosi, disturbi termoregolatori, frequenti episodi di ipertermia, febbre irragionevole, surriscaldamento regolare;
• fenomeni di ipotricosi, rarità, depigmentazione e sottigliezza dei capelli, accorciamento di sopracciglia e ciglia (o loro assenza);
• calvizie persistente o transitoria (completa o focale);
• tarda eruzione dentale in violazione della sua sequenza;
• mancanza di numero di denti, violazione della loro configurazione (spesso - forma conica, a forma di punta con un bordo appuntito) o assenza di denti;
• malocclusione, a volte - mobilità dei denti, ampi spazi interdentali;
• basso attaccamento del frenulo sopralabiale, espressione acuta delle corde buccali, piccolo vestibolo orale;
• processo alveolare mascellare sottosviluppato;
• sul roentgenogram - radici dentali accorciate, fessure parodontali allargate, processi mandibolari condilari appiattiti;
• di conseguenza ipoplasia delle ghiandole mucose della bocca: salivazione insufficiente, raucedine;
• tendenza alla stomatite fungina, cheilite;
• una tipica "faccia da vecchio" con una regione frontale prominente, ponte nasale incavato, naso a sella piccolo, guance incavate, labbra convesse sfocate e piene, padiglioni auricolari di forma irregolare;
• pelle secca e rugosa assottigliata, a volte con eruzione papulare;
• funzione insufficiente delle ghiandole lacrimali, frequenti malattie infiammatorie (cheratite, blefarite, ecc.);
• difetti delle labbra e del palato;
• lesioni alle unghie, paronichia;
• difetti dei piedi e / o delle mani, ipercheratosi dei palmi e dei piedi;
• sviluppo insufficiente delle ghiandole mammarie e dei capezzoli (a volte la loro assenza);
• immunodeficienza, eczema;
• tendenza a malattie respiratorie e digestive, nonché epistassi.

Diverse combinazioni di segni e la loro intensità determinano varianti individuali del decorso della displasia ectodermica.

Complicazioni e conseguenze

I pazienti con displasia ectodermica dovrebbero evitare qualsiasi effetto termico incontrollato in ogni modo possibile. I neonati richiedono un monitoraggio costante della temperatura corporea. Ai bambini più grandi dovrebbero essere fornite le necessarie misure preventive e di raffreddamento - in particolare, bere regolarmente bevande fresche, idratare i vestiti, usare condizionatori d'aria.

La cura della cavità orale e dei denti dovrebbe essere iniziata il prima possibile, per mantenere la loro forma fisica funzionale e ottimizzare il loro aspetto. L'aiuto di un ortodontista consiste spesso nella posa di placche correttive e nel lifting del seno seguito dall'impianto dentale. Sono possibili protesi di supporto. [11]

Per la forma ipoidrotica della displasia ectodermica con immunodeficienza, è necessario assumere farmaci a supporto del sistema immunitario, nonché terapia intensiva per malattie infettive o trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Se la sindrome patologica non viene rilevata nella prima infanzia, una termoregolazione compromessa può causare danni al cervello, che alla fine porteranno alla morte. Con una diagnosi adeguata e tempestiva e un trattamento competente, i pazienti hanno l'opportunità di condurre una vita normale senza influire negativamente sulla sua durata. [12]

Diagnostica displasia ectodermica

La diagnosi di displasia ectodermica viene spesso stabilita dopo casi periodici di febbre o con dentizione tardiva. La disfunzione e l'assenza di ghiandole sudoripare sono confermate dalla biopsia cutanea o dalla microscopia confocale non invasiva. È anche possibile studiare le impronte in grafite delle superfici palmari e dei piedi.

La qualità della funzione del sistema sudore è valutata mediante valutazione numerica della sudorazione indotta dalla pilocarpina. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test genetici, viene esaminata una storia ereditaria.

La valutazione genetica consiste nel sequenziamento diretto della sequenza del gene EDA per rilevare le mutazioni. [13]

La valutazione della storia ereditaria viene effettuata insieme alla determinazione dello stato oggettivo della madre. Spesso ha alcuni segni che indicano il trasporto della patologia. Tali segni includono pelle secca, diradamento, capelli indeboliti e seno sottosviluppato.

Gli studi genetici sul trasporto di una forma disturbata del gene EDA sono spesso problematici a causa dei frequenti indicatori di falsi negativi. Pertanto, per dimostrare il trasporto, vengono utilizzati altri metodi di ricerca genetica, in particolare la reazione multiplex della ligasi.

La diagnostica strumentale, che viene eseguita in pazienti con sospetta displasia ectodermica, può includere le seguenti procedure:

• ecografia ed elettrocardiografia;
• biopsia cutanea per valutare le condizioni delle ghiandole sudoripare;
• microscopia della struttura del capello;
• Radiografia delle mascelle per determinare la qualità dei germi dei denti.

Gli esami di laboratorio sotto forma di un esame del sangue generale possono indicare un cambiamento nei parametri degli eosinofili, anemia, ma tali cambiamenti non sono specifici per la displasia ectodermica.

Diagnosi differenziale

La displasia ectodermica anidrotica si distingue principalmente dalla variante idrotica della malattia (sindrome di Cluston). La sintomatologia delle due patologie ha molto in comune, ma nella forma idrotica la funzione delle ghiandole sudoripare può quindi essere assente xeroderma e ipertermia. Inoltre, la differenziazione viene effettuata tra tutti i tipi esistenti di displasia ectodermica e alcune forme di ittiosi. [14]

Trattamento displasia ectodermica

Il regime di trattamento per la displasia ectodermica è determinato, a seconda dei disturbi esistenti, e prevede l'uso di agenti sintomatici sullo sfondo di cure speciali per tutta la vita, che sono prescritte al paziente come stile di vita e includono l'evitare il surriscaldamento e lo sforzo fisico. Le tattiche terapeutiche dipendono anche dall'età del paziente. [15]

La direzione di base della terapia sistemica è l'uso di antistaminici H1 di seconda generazione, poiché non sono in grado di penetrare nella membrana emato-encefalica, sono adatti per la somministrazione a lungo termine e sono convenienti da usare (una volta al giorno). Nella prima infanzia è possibile utilizzare antistaminici H1 di prima generazione, a causa delle leggere proprietà sedative di questi farmaci. [16]

Con la displasia ectodermica, sono necessari agenti terapeutici esterni per ammorbidire e proteggere la pelle. I farmaci di scelta possono essere:

• emollienti a base idrofila e urea al 5%;
• creme a base di cramidi o vaselina con una frequenza di utilizzo almeno 2 volte al giorno (con l'inizio del periodo di remissione si passa all'uso una volta ogni 1-2 giorni);
• prodotti medici e cosmetici destinati alla cura della pelle secca e irritata.

Ai pazienti con un indice SCORAD aumentato (da 20 a 40 e più di 40) vengono prescritti corticosteroidi attivi esternamente:

• unguento di mometasone furoato 0,1% al giorno di notte per 21 giorni;
• può essere sostituito con lo 0,005% di fluticasone propionato.

Se non si verifica alcuna reazione all'applicazione topica di corticosteroidi, vengono prescritti inibitori topici della calcineurina, ad esempio tacrolimus unguento allo 0,1% due volte al giorno per tre mesi o fino alla risoluzione dei sintomi.

Tra i preparati vitaminici, è opportuno assumere solo vitamina D ₃  (colecalciferolo) e solo dopo aver valutato il contenuto di calcidiolo nel sangue. Il colecalciferolo è prescritto a 1000-1600 UI al giorno per 1-2 mesi.

La fisioterapia prevede l'uso della fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) nel periodo acuto, con recidiva o stadio grave fino a 5 volte a settimana per 1,5-3 mesi;
• UVB a banda stretta (311-313 nm) nella patologia cronica.

Ai pazienti con displasia ectodermica vengono inoltre prescritti farmaci sintomatici in consultazione con altri medici di specializzazione ristretta: dentista, gastroenterologo, pneumologo, ecc.

I farmaci sono usati in combinazione con l'applicazione regolare di creme idratanti dermatologiche topiche, come:

• Radevit è un agente dermatoprotettivo che migliora il trofismo e la rigenerazione dei tessuti. Ha proprietà antinfiammatorie, emollienti, idratanti. Radevit non viene utilizzato in presenza di allergie e ipervitaminosi A, E, D.
• Lipikar è un cosmetico riduttore dei lipidi che ammorbidisce e nutre la pelle. Può essere utilizzato a qualsiasi età, anche nel periodo neonatale.
• L'emolium è un complesso emolliente che idrata anche gli strati più profondi della pelle, ripristinando lo strato lipidico protettivo. Contiene ialuronato di sodio, urea, burro di karité e olio di macadamia. Può essere utilizzato dalla nascita se non c'è allergia alla composizione del farmaco.
• La Cree è un rimedio efficace contenente oli ed estratti vegetali naturali, lecitina e allantoina. La crema ammorbidisce efficacemente, elimina prurito, arrossamento, desquamazione della pelle, previene la comparsa di elementi infiammatori.

Poiché la condizione dei pazienti con displasia ectodermica peggiora in estate, che è associata ad un aumento della temperatura ambiente e all'aumento dell'attività solare, allora durante questi mesi

Prevenzione

È quasi impossibile prevenire lo sviluppo della displasia ectodermica ereditaria: è possibile solo alleviare i sintomi della patologia. In molti casi, la vita dei pazienti con una mutazione genetica può essere resa il più confortevole possibile, poiché la gravità del quadro clinico dipende in gran parte non solo dal fattore ereditario, ma anche dalla sua combinazione con le condizioni esterne e lo stile di vita del paziente. Allo stesso tempo, il punto fondamentale è l'amore e la partecipazione da parte di parenti e genitori. Dopo aver consultato un medico, è necessario riflettere sul sistema riabilitativo del bambino: apportare modifiche alla nutrizione, consultare un dentista e un odontotecnico, bilanciare i punti principali che influenzano la qualità del trattamento e l'adattamento del paziente nella società.

È anche importante determinare la presenza della sindrome il prima possibile al fine di valutare i rischi per il bambino. Questo può essere fatto mediante criotipizzazione, lo studio del set cromosomico di un neonato utilizzando l'analisi del sangue del cordone ombelicale.

La probabilità di avere un bambino malato può essere determinata con l'aiuto di genetisti medici, utilizzando un test del DNA, quando il bambino è ancora nel grembo materno. I fattori di probabilità non sono solo casi di sindrome della linea del parto, ma anche alcuni stress prima o durante la gestazione.

L'uso della fecondazione in vitro consente di evitare lo sviluppo della malattia in un bambino anche nella fase della fecondazione. Il metodo di fecondazione in vitro prevede l'ottenimento di più embrioni: prima che vengano "impiantati" nel corpo della madre, vengono verificati i rischi di patologia ereditaria.

Previsione

Sfortunatamente, i pazienti con displasia ectodermica non possono essere curati: è disponibile solo un effetto sintomatico sulle manifestazioni della sindrome. I pazienti della prima infanzia possono morire a causa di violazioni della termoregolazione e l'aggiunta di un'infezione secondaria. La malattia, di regola, non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti adulti.

È molto importante identificare la malattia in tenera età per iniziare immediatamente il trattamento. Ciò impedirà lo sviluppo di complessi, fobie nel bambino e migliorerà l'adattamento sociale. In generale, viene prescritto un trattamento complesso e piuttosto complesso, con il coinvolgimento di specialisti di diversi profili medici.

È altrettanto importante aderire a tutte le raccomandazioni dei medici. Se tutto è attentamente pianificato e regolato, il paziente sarà in grado di condurre una vita normale, nonostante la patologia. Va tenuto presente che si nota un decorso più favorevole della malattia quando il paziente vive in condizioni climatiche fresche e umide.

La displasia ectodermica è una malattia rara ma complessa che non può essere curata. Ma una diagnosi tempestiva e una correzione sintomatica e complessa di alta qualità consentono ai pazienti di sbarazzarsi delle manifestazioni più dolorose, per garantire una vita adeguata e piena.

Disabilità per displasia ectodermica

I bambini con displasia ectodermica, manifestata da molteplici disturbi dentali in combinazione con disturbi di altre strutture anatomiche di origine ectodermica, sono generalmente riconosciuti come invalidi infantili. Tuttavia, con piccoli cambiamenti patologici, un decorso semplice e lieve della malattia, l'assegnazione di un gruppo di disabilità può essere rifiutata, poiché la diagnosi di displasia ectodermica stessa non è una base incondizionata per riconoscere un bambino come disabile.

La valutazione della capacità lavorativa del paziente viene effettuata non prima di 12 mesi dalla diagnosi, dopo che sono state prese le necessarie misure mediche e riabilitative. Se, dopo il corso di trattamento, i medici confermano una violazione persistente della funzionalità del corpo dovuta a difetti di sviluppo congeniti, allora in questo caso si può contare sull'assegnazione di un gruppo di disabilità corrispondente alla gravità delle patologie esistenti.

Come convivono le persone con la displasia ectodermica?

La lotta contro le manifestazioni della displasia ectodermica continua nei pazienti per tutta la vita. Il paziente è monitorato da medici di varie specialità: pediatra, ortodontista, terapista e ortopedico, logopedista, psicologo, neuropatologo, genetista medico, otorinolaringoiatra e dermatologo. Se necessario, chiedere aiuto ai chirurghi maxillo-facciali.

Sulla base di numerosi studi clinici e osservazioni, gli esperti hanno identificato un elenco delle raccomandazioni più importanti per i pazienti con displasia ectodermica:

• Monitorare regolarmente gli indicatori della temperatura corporea, stabilizzarli con salviettine con un asciugamano umido e fresco, procedure doccia, bevande fresche, aria condizionata nella zona di soggiorno. Quando si esegue un'attività fisica, indossare abiti umidi e leggeri. Se indicato, prendi farmaci antipiretici.
• Visitare sistematicamente i medici, a seconda dei sintomi e dei disturbi. In caso di mancanza di secrezioni lacrimali, utilizzare colliri speciali. Applicare regolarmente creme idratanti per alleviare la pelle secca.
• Mangiare solo cibi liquidi, se necessario, utilizzare preparati di saliva artificiale, evitare cibi e cibi caldi e secchi.
• Fornisci protesi dentali.
• La pianificazione familiare dovrebbe essere effettuata solo dopo la consulenza genetica.
• Osservare le misure di prevenzione della carie, eseguire una terapia remineralizzante precoce e fluorizzazione.

I pazienti che aderiscono a queste raccomandazioni vivono vite abbastanza normali, creano famiglie e sono socialmente attivi. Allo stesso tempo, la comprensione e la partecipazione da parte dei propri cari è di notevole importanza.