Cheratoglobo

Il cheratoglobo è una condizione rara caratterizzata da curvatura e assottigliamento della cornea dell'occhio. Questa condizione appartiene al gruppo delle distrofie corneali ed è spesso associata ad un progressivo rigonfiamento (protrusione) della cornea.

Il cheratoglobo è una variante del cheratocono , una condizione più comune in cui anche la cornea è sottile e rigonfia ma a forma di cono. Nel caso del cheratoglobo la protrusione è più diffusa e coinvolge solitamente l'intera cornea, che assume forma sferica.[1]

Epidemiologia

Il cheratoglobo è una malattia della cornea relativamente rara e pertanto la sua esatta epidemiologia non è completamente compresa. A differenza del cheratocono, che è relativamente comune e ha un modello epidemiologico ben definito, i dati sulla prevalenza del cheratoglobo sono limitati.

Frequenza di occorrenza

A causa della rarità della condizione, non esistono statistiche accurate sull’incidenza del cheratoglobo, ma il consenso generale è che la condizione viene diagnosticata molto meno frequentemente del cheratocono. Il cheratoglobo può manifestarsi a qualsiasi età, ma nella maggior parte dei casi viene diagnosticato durante l'infanzia o l'adolescenza.

Distribuzione per genere ed età

Esistono pochi dati affidabili sulla distribuzione del cheratoglobo per sesso ed età, ma alcune fonti indicano che la condizione può essere equamente distribuita tra maschi e femmine. La condizione può manifestarsi già nell’infanzia e viene spesso diagnosticata negli adolescenti.

Distribuzione geografica

Anche le informazioni sulla distribuzione geografica del cheratoglobo sono limitate. Non vi è alcuna prova chiara che il cheratoglobo sia più comune in alcune regioni del mondo o tra alcuni gruppi etnici.

Associazione con altre malattie

Il cheratoglobo è talvolta associato a rare malattie sistemiche del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos. In tali casi, la distribuzione e l’epidemiologia del cheratoglobo possono riflettere la prevalenza di queste condizioni sottostanti.[2]

Le cause Cheratoglobo

Le cause esatte del cheratoglobo non sono completamente comprese. Tuttavia, sono state proposte diverse teorie sulle possibili cause e sui fattori di rischio sulla base dell’osservazione e degli studi clinici.

Fattori genetici

Una componente genetica è considerata una delle possibili cause del cheratoglobo. La condizione è talvolta associata a malattie sistemiche ereditarie del tessuto connettivo come:

• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Down

I pazienti affetti da queste malattie possono presentare anomalie nella struttura delle fibre di collagene ed elastina, che possono compromettere l'integrità strutturale della cornea.

Disturbo della biomeccanica corneale

L'assottigliamento e il rigonfiamento della cornea nel cheratoglobo possono essere dovuti ad anomalie nella stabilità biomeccanica della cornea. Ciò potrebbe essere dovuto ad anomalie nelle interazioni intercellulari e nella composizione della matrice extracellulare corneale.

Processi infiammatori

Alcuni ricercatori considerano la possibilità di infiammazione della cornea come uno dei meccanismi che portano allo sviluppo del cheratoglobo. Tuttavia, la presenza di infiammazione può essere una conseguenza di altre malattie o condizioni piuttosto che la causa sottostante del cheratoglobo.

Esposizione ambientale

Alcuni fattori ambientali e di stile di vita, come le radiazioni ultraviolette o l'esposizione meccanica dell'occhio, possono contribuire allo sviluppo o alla progressione del cheratoglobo, sebbene il loro ruolo non sia stabilito con precisione.

Infezioni e lesioni

Anche un trauma oculare o un intervento chirurgico possono essere associati allo sviluppo del cheratoglobo. In alcuni casi, lo sviluppo del cheratoglobo è associato a infezioni oculari, che possono causare assottigliamento e debolezza della cornea.

Altre malattie

Raramente, ma il cheratoglobo può essere associato ad altre malattie oftalmologiche che colpiscono la struttura e la funzione della cornea.

Poiché il cheratoglobo è una malattia rara e la ricerca è limitata, molti aspetti di questa condizione rimangono poco compresi. La ricerca futura potrebbe scoprire nuovi fattori che contribuiscono al cheratoglobo e aiutare a sviluppare nuove strategie di trattamento e prevenzione.[3]

Patogenesi

La patogenesi del cheratoglobo non è completamente compresa, ma esistono teorie basate su cambiamenti anatomici e biochimici nella cornea che potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di questa condizione.

Instabilità biomeccanica della cornea

Una delle caratteristiche principali del cheratoglobo è l'instabilità biomeccanica della cornea, che può essere causata da una varietà di fattori:

• Debolezza delle fibre di collagene : la quantità e la qualità delle fibre di collagene nella cornea diminuiscono, riducendone la forza e l'elasticità.
• Anomalie della matrice extracellulare : la cornea contiene una matrice extracellulare che fornisce supporto strutturale e regolazione delle funzioni cellulari. I cambiamenti nella composizione e nell'organizzazione della matrice extracellulare possono portare all'assottigliamento e al rigonfiamento della cornea.

Fattori genetici

La presenza di casi familiari di cheratoglobo implica che i fattori genetici possano svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia. Mutazioni in alcuni geni che regolano la sintesi e la struttura del collagene e di altri componenti del tessuto connettivo possono portare allo sviluppo del cheratoglobo.

Malattie sistemiche associate

Il cheratoglobus può essere associato a malattie sistemiche del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos. Queste malattie colpiscono il collagene e possono portare ad anomalie strutturali nella cornea.

Disturbi enzimatici

Alcuni studi suggeriscono che l’attività di alcuni enzimi che scompongono i componenti della matrice extracellulare potrebbe essere aumentata nella cornea dei pazienti affetti da cheratoglobo. Ciò porta alla degradazione delle fibre di collagene e di altri componenti strutturali della cornea.

Processi infiammatori

Sebbene l'infiammazione non sia sempre presente nella patogenesi del cheratoglobo, il suo ruolo è oggetto di studio come possibile fattore che contribuisce ad aumentare i processi degenerativi della cornea.

Lo stress ossidativo

L’aumento dello stress ossidativo nella cornea può portare a danni cellulari e alla matrice, che possono anche contribuire allo sviluppo e alla progressione del cheratoglobo.

Un tema comune nella patogenesi del cheratoglobo è l'assottigliamento e la debolezza della cornea, con conseguente rigonfiamento anomalo. I meccanismi patogenetici possono includere anomalie strutturali e biochimiche nella cornea che derivano da cause congenite o acquisite. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno la patogenesi del cheratoglobus.[4]

Sintomi Cheratoglobo

Il cheratoglobus è caratterizzato da una serie di segni e sintomi clinici che possono variare da lievi a gravi. I principali sintomi di questa malattia sono:

Sintomi visivi:

• Diminuzione dell'acuità visiva : la vista può diventare offuscata o distorta a causa della distorsione della forma della cornea.
• Miopia e astigmatismo : il cambiamento patologico della curvatura corneale spesso porta all'insorgenza o al peggioramento della miopia e dell'astigmatismo irregolare.
• Fotofobia : sensibilità alla luce dovuta alla sottigliezza e alla trasparenza della cornea.

Sintomi fisici:

• Rigonfiamento corneale : l'aspetto dell'occhio può cambiare a causa del rigonfiamento in avanti della cornea.
• Cornea sottile : l'esame del paziente può mostrare un assottigliamento delle parti centrali e periferiche della cornea.
• Indicazione sclerale : la periferia della cornea può diventare così sottile che la sclera (la parte bianca dell'occhio) può essere vista attraverso la cornea.

Altri sintomi:

• Irritazione degli occhi : i pazienti possono avvertire un'irritazione costante o una sensazione di corpo estraneo negli occhi.
• Congiuntivite frequente : possono verificarsi processi infiammatori a causa della costante irritazione e trauma meccanico della cornea.
• Rischio di rottura della cornea : in rari casi, una cornea molto sottile può portare a una rottura spontanea o traumatica.

Tecniche diagnostiche come l'oftalmoscopia, la pachimetria (misurazione dello spessore corneale) e la topografia corneale possono rivelare il grado di assottigliamento corneale e l'entità della deformità corneale.

I sintomi del cheratoglobo possono peggiorare nel tempo e i pazienti affetti da questa condizione spesso richiedono una correzione della vista (tramite lenti a contatto speciali o un intervento chirurgico) e un monitoraggio medico continuo.[5]

Fasi

Gli stadi del cheratoglobo potrebbero non essere così ben definiti come in altre malattie dell'occhio meglio studiate, come il cheratocono. Tuttavia, è possibile distinguere alcuni stadi della progressione della malattia in base al grado di assottigliamento della cornea e alla gravità dei sintomi.

Stato iniziale:

• Lieve rigonfiamento corneale: può essere evidente una leggera distorsione della vista, che i pazienti spesso ignorano o compensano con occhiali o lenti a contatto morbide.
• Miopia e astigmatismo lieve: comparsa o peggioramento della miopia e dell'astigmatismo lieve.

Fase intermedia:

• Assottigliamento e rigonfiamento moderati della cornea: i cambiamenti nella forma dell'occhio diventano più evidenti e l'acuità visiva peggiora anche con la correzione.
• Astigmatismo aumentato: l’astigmatismo irregolare diventa più pronunciato e difficile da correggere.

Fase avanzata:

• Grave rigonfiamento e assottigliamento della cornea: un grave assottigliamento può far trasparire la sclera attraverso la cornea (indicazione sclerale).
• Miopia elevata e astigmatismo grave: problemi visivi significativi che non sono suscettibili di correzione convenzionale.
• Fotofobia, irritazione e dolore agli occhi: questi sintomi possono peggiorare.

Fase critica:

• Rischio di lacerazione della cornea: le parti più sottili della cornea possono essere a rischio di lacerazione anche in caso di traumi minori.
• Improvviso deficit visivo e sindrome del dolore: significativa diminuzione dell'acuità visiva e aumento del dolore.

Complicazioni e conseguenze

Il cheratoglobus può portare a una serie di complicazioni che compromettono la vista e la qualità della vita del paziente. Ecco alcune delle potenziali complicazioni associate al cheratoglobo:

1. Idrope corneale: improvvisa intrusione intraoculare di umidità che causa gonfiore e annebbiamento della cornea. Ciò può causare un’improvvisa diminuzione della vista e del dolore.
2. Lacrime corneali spontanee: a causa dell'assottigliamento e del rigonfiamento della cornea, possono verificarsi lacrime corneali spontanee che possono causare gravi danni alla vista e richiedere un intervento chirurgico urgente.
3. Scleralizzazione corneale: l’assottigliamento della cornea può far trasparire la sclera bianca attraverso la cornea.
4. Astigmatismo elevato e irregolare: la distorsione della curvatura della cornea può portare ad un astigmatismo complesso difficile da correggere con normali occhiali o lenti a contatto.
5. Miopia grave: la progressione dell’assottigliamento della cornea può aumentare la miopia.
6. Congiuntivite cronica: l'irritazione costante degli occhi può portare a malattie infiammatorie ricorrenti degli occhi.
7. Dolore e disagio: i pazienti possono sviluppare dolore cronico a causa della costante irritazione e affaticamento degli occhi.
8. Problemi con le lenti a contatto: a causa della forma insolita della cornea, può essere difficile applicare e indossare le lenti a contatto.
9. Problemi psicologici: il deficit visivo e le deformità visibili dell'occhio possono portare a problemi emotivi e psicologici, tra cui diminuzione dell'autostima e depressione.
10. Necessità di un intervento chirurgico: nei casi più gravi, può essere necessaria la cheratoplastica (trapianto corneale) o altre procedure chirurgiche per ripristinare la funzione corneale.

Diagnostica Cheratoglobo

La diagnosi del cheratoglobo prevede diverse fasi e metodi di esame che aiutano gli oculisti a identificare cambiamenti specifici nella struttura e nella forma della cornea caratteristici di questa condizione. Ecco alcuni dei metodi chiave per diagnosticare il cheratoglobo:

1. Anamnesi: raccogliere un'anamnesi medica e familiare completa, compresi eventuali reclami relativi a cambiamenti della vista, dolore agli occhi, fotofobia o precedenti malattie degli occhi.
2. Esame oculistico esterno: esame del bulbo oculare per anomalie di forma e struttura.
3. Oftalmoscopia: utilizzata per valutare la parte posteriore dell'occhio e le condizioni della retina e del disco ottico.
4. Rifrattometria: misurazione delle anomalie ottiche dell'occhio, come miopia e astigmatismo, che sono spesso associate al cheratoglobo.
5. Biomicroscopia con lampada nevischio: esame dettagliato della parte anteriore dell'occhio utilizzando un microscopio specializzato per rilevare l'assottigliamento della cornea e altre anomalie.
6. Cheratometria: misurazione della curvatura della cornea in grado di rilevare valori anormalmente elevati che indicano un rigonfiamento corneale.
7. Topografia corneale: un metodo di valutazione avanzato che crea una mappa della curvatura e della forma della cornea, identificando aree insolite di assottigliamento e rigonfiamento.
8. Pachimetria: misurazione dello spessore corneale che aiuta a valutare il grado di assottigliamento della cornea, che è un parametro importante nella diagnosi del cheratoglobo.
9. Tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (OCT): una tecnica di imaging all'avanguardia e non invasiva che fornisce sezioni dettagliate della parte anteriore dell'occhio e della cornea.

La combinazione di questi metodi consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata e di distinguere il cheratoglobo da altre condizioni simili come il cheratocono o altre distrofie corneali. Nei casi in cui i metodi di esame standard non forniscono un quadro completo, possono essere utilizzati test aggiuntivi per valutare l’integrità strutturale della cornea e il rischio di rottura corneale.[6]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale del cheratoglobo è il processo che consente di escludere altre condizioni che possono imitare o sembrare simili al cheratoglobo al fine di stabilire una diagnosi accurata. Le principali malattie e condizioni da considerare sono:

1. Cheratocono: questa è la condizione più comune in cui la cornea si assottiglia e si gonfia in avanti assumendo una forma a cono. La differenza rispetto al cheratoglobo è la distribuzione del diradamento e la forma del rigonfiamento, oltre al fatto che il cheratocono progredisce più lentamente ed è più comune nei giovani.
2. Globus megalocornea: una condizione rara in cui la cornea è ingrandita ma non assottigliata e la sua struttura è più stabile rispetto al cheratoglobus.
3. Pterigio: crescita di una pellicola di tessuto connettivo che può deformare la cornea ma ha natura e trattamento diversi.
4. Cheratite da Acanthamoeba: una malattia infettiva della cornea che può causare assottigliamento e rimodellamento della cornea, ma è accompagnata da infiammazione e sintomi più specifici.
5. Ectasia dilatata (post-LASIK): assottigliamento e rigonfiamento della cornea a seguito di un intervento chirurgico di correzione della vista, come post-LASIK, che può assomigliare al cheratoglobo nella sintomatologia.
6. Distrofie corneali: varie distrofie corneali ereditarie possono causare cambiamenti nella struttura e nella trasparenza della cornea che devono essere distinte dal cheratoglobo.
7. Malattie infiammatorie della cornea: ad esempio, la cheratite di varie eziologie può portare all'assottigliamento e al rimodellamento della cornea.
8. Trauma oculare: nella diagnosi differenziale dovrebbero essere considerati anche gli effetti del trauma che comportano un assottigliamento o un rimodellamento della cornea.

Studi strumentali come la topografia corneale, la pachimetria e la tomografia a coerenza ottica, che possono misurare con precisione lo spessore corneale e la forma del rigonfiamento, svolgono un ruolo importante nella diagnosi differenziale. Dovrebbe essere inoltre raccolta un'anamnesi attenta, soprattutto considerando l'età di esordio, la storia familiare e precedenti interventi chirurgici o traumi oculari.[7]

Trattamento Cheratoglobo

Il trattamento del cheratoglobo dipende dallo stadio e dalla gravità della malattia. Le opzioni di trattamento includono:

1. Occhiali o lenti a contatto: occhiali o lenti a contatto morbide possono essere utilizzati per correggere piccoli cambiamenti visivi causati dal cheratoglobo. Curvature corneali più gravi possono richiedere lenti a contatto rigide gas permeabili che aiutano a modellare la superficie anteriore dell’occhio, migliorando la visione.
2. Lenti sclerali: sono un tipo speciale di lenti a contatto che non toccano la cornea ma poggiano sulla sclera (la parte bianca dell'occhio). Possono essere utili per i pazienti affetti da cheratoglobo poiché forniscono una visione e un comfort più stabili.
3. Reticolazione del collagene corneale: questa procedura rafforza le fibre di collagene nella cornea, aiutando a prevenire un ulteriore assottigliamento e rigonfiamento della cornea. Questo metodo può essere efficace nelle prime fasi del cheratoglobo.
4. Anelli corneali intrastromali (ICR o INTACS): possono essere impiantati per migliorare la forma corneale e correggere gli errori di rifrazione.
5. Trapianto di cornea: nei casi di grave assottigliamento e rigonfiamento della cornea, quando altri trattamenti sono inefficaci o quando esiste il rischio di rottura della cornea, può essere indicato il trapianto di cornea parziale (lamellare) o completo (penetrante).
6. Trattamento chirurgico: nei rari casi in cui esiste il rischio di perforazione della cornea, può essere indicato un intervento chirurgico.
7. Terapia farmacologica: possono essere prescritti farmaci per alleviare sintomi come dolore o infiammazione. Questi possono essere gocce idratanti, antibiotici per prevenire infezioni o farmaci antinfiammatori.
8. Follow-up regolare: si raccomanda ai pazienti affetti da cheratoglobo di sottoporsi a un follow-up regolare con un oftalmologo per monitorare i cambiamenti nella cornea e modificare il trattamento se necessario.

Tutti i trattamenti devono essere personalizzati e discussi con un oculista. Poiché il cheratoglobo può progredire, è importante mantenere un monitoraggio costante della condizione e adattare il trattamento in base ai cambiamenti nella struttura corneale.

Prevenzione

La prevenzione del cheratoglobo è limitata a misure volte a prevenirne la progressione e a ridurre al minimo il rischio di complicanze, poiché le cause esatte di questa malattia sono sconosciute e non esistono modi per prevenirne l'insorgenza. Ecco alcune raccomandazioni generali per i pazienti affetti da cheratoglobo o ad alto rischio di svilupparlo:

1. Controllo medico regolare: è importante consultare regolarmente un oculista per monitorare le condizioni della cornea e della vista.
2. Evitare lesioni agli occhi: proteggere gli occhi da lesioni, soprattutto durante lo sport e altre attività potenzialmente pericolose, può aiutare a prevenire il peggioramento delle condizioni.
3. Controllo delle malattie infiammatorie dell'occhio: il trattamento tempestivo delle condizioni infiammatorie dell'occhio come la congiuntivite e la cheratite può aiutare a ridurre il rischio di complicanze correlate al cheratoglobo.
4. Uso di gocce idratanti: si consiglia l'uso di lacrime artificiali per alleviare i sintomi di secchezza e disagio.
5. Controllo delle reazioni allergiche: la gestione delle condizioni allergiche può aiutare a evitare un eccessivo sfregamento degli occhi, che è importante per prevenire la progressione del cheratoglobo.
6. Protezione UV: indossare occhiali da sole per proteggere la cornea dalle radiazioni UV può prevenire ulteriori danni.
7. Evitare l'attrito oculare attivo: l'attrito oculare può contribuire a un ulteriore assottigliamento e deformazione della cornea e dovrebbe essere evitato.
8. Nutrizione adeguata: alcuni studi suggeriscono che le carenze di alcuni nutrienti possono contribuire alle malattie della cornea, quindi una dieta equilibrata può essere importante.
9. Informare il tuo oculista di eventuali cambiamenti: al primo segno di cambiamenti della vista, disagio o qualsiasi altro cambiamento nei tuoi occhi, dovresti contattare immediatamente il tuo medico.

Sebbene il cheratoglobus sia raramente prevenibile, queste misure possono aiutare a ridurre il rischio di progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Previsione

La prognosi del cheratoglobo può variare e dipende da diversi fattori, tra cui il grado di assottigliamento e rigonfiamento della cornea, la velocità di progressione della malattia, la presenza di complicanze e la tempestività e l'efficacia del trattamento.

Nei casi lievi, quando la malattia procede senza rapida progressione e gravi complicazioni, la prognosi è generalmente favorevole. La correzione della vista con occhiali o lenti a contatto può essere sufficiente per condurre una vita normale.

Tuttavia, se la malattia progredisce, potrebbe verificarsi un peggioramento della vista che potrebbe non essere completamente corretto con i metodi standard. In questi casi, possono essere necessari trattamenti più complessi, tra cui interventi chirurgici come l’impianto di anelli corneali intrastromali, il cross-linking del collagene corneale o il trapianto di cornea.

Il trapianto di cornea può comportare un alto rischio di rigetto e altre complicazioni, quindi è solitamente considerato l'ultima risorsa per le forme gravi di cheratoglobo.

Nei casi in cui il cheratoglobo è associato ad altre malattie o sindromi sistemiche, come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos, la prognosi può essere più complessa e richiedere un approccio terapeutico integrato.

È importante notare che i moderni metodi di diagnosi e trattamento hanno migliorato significativamente la prognosi per la maggior parte dei pazienti affetti da cheratoglobo. Il follow-up regolare con uno specialista e il rispetto delle raccomandazioni aiutano a controllare la malattia e a mantenere la qualità della vista.

Letteratura utilizzata

"Keratoconus and Keratoglobus" fa parte del libro Cornea, terza edizione, a cura di Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Cheratocono e cheratoglobo" nella cornea (terza edizione) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Oftalmologia" - Autore: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Anno dell'ultima edizione: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Autori: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, anno dell'ultima edizione: 2017.

"Oftalmologia clinica: un approccio sistematico" - Autore: Jack J. Kanski, Anno di ultima pubblicazione: 2019.

"Oftalmologia: consulenza di esperti: online e stampa" - Autore: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Anno dell'ultima edizione: 2018.