Demenza temporale frontale.

La demenza temporale frontale (nota anche come demenza frontotemporale, FTD) è una rara malattia neurodegenerativa del cervello caratterizzata dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. Si chiama demenza frontotemporale perché colpisce inizialmente i lobi frontali e temporali del cervello.

Le caratteristiche principali della demenza temporale frontale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: i pazienti possono mostrare un comportamento sociale compromesso, diventare meno inibiti, immorali o eccentrici. Possono verificarsi problemi con la gestione delle emozioni e degli affetti.
2. Declino cognitivo: nelle fasi iniziali della FTD, i pazienti possono mantenere capacità intellettuali relativamente normali, ma col tempo possono verificarsi problemi con il linguaggio (aprassia del linguaggio) e con compiti legati alla pianificazione e al processo decisionale.
3. Disinibizione sociale: i pazienti con FTD possono mostrare un comportamento disadattivo nelle situazioni sociali e una perdita di capacità per le norme sociali.
4. Graduale peggioramento: nel tempo, i sintomi della demenza temporale frontale peggiorano e i pazienti diventano sempre più dipendenti dalle cure.

La demenza temporale frontale ha diversi sottotipi, ognuno dei quali può presentarsi con vari gradi di sintomi e compromissione. Al momento non esiste un trattamento specifico che possa rallentare la progressione della FTD e l’approccio alla cura è in gran parte limitato alla gestione dei sintomi e al supporto per il paziente e la famiglia.[1]

Questa è una condizione importante ed è necessaria la consultazione con un neurologo esperto o uno specialista in malattie neurodegenerative per una diagnosi e una gestione accurate della demenza temporale frontale.

Le cause Demenza temporale frontale.

La demenza temporale frontale ha molte cause diverse e la ricerca in questo settore è in corso. Principalmente, la FTD è una malattia neurodegenerativa, il che significa che comporta il danneggiamento e la morte dei neuroni in alcune aree del cervello. Le cause della FTD includono:

1. Fattori genetici: le mutazioni genetiche sono considerate una delle principali cause di FTD. Alcune forme familiari di FTD sono associate a mutazioni in geni come C9orf72, GRN (proteina derivata dal preapolipeptide), MAPT (gene per la tauprotina) e altri. Le persone con forme correlate di FTD hanno un rischio maggiore di contrarre la malattia.[2]
2. Aggregazione proteica: è possibile che la FTD sia associata all'accumulo di strutture proteiche anomale come la tauproteina che forma inclusioni neuronali e causa danni neuronali.
3. Neuroinfiammazione: l’infiammazione cerebrale e la neuroinfiammazione possono anche essere associate allo sviluppo di FTD.
4. Altri fattori: sono in corso ricerche per comprendere meglio altri possibili fattori che potrebbero contribuire alla FTD, come l'ambiente e i fattori ambientali.

Sintomi Demenza temporale frontale.

Alcuni dei principali sintomi della demenza frontotemporale includono:

1. Cambiamenti nel comportamento e nella personalità : i pazienti possono mostrare comportamenti anormali o inappropriati come apatia, immoralità, riluttanza a seguire le norme sociali, sconsideratezza o ridotta igiene personale.
2. Disturbi emotivi : possono verificarsi cambiamenti nella stabilità emotiva, nonché menomazioni nella capacità di comprendere ed esprimere le emozioni. I pazienti possono diventare emotivamente distaccati o mostrare emozioni eccessive.
3. Declino cognitivo : sebbene la FTD colpisca principalmente il comportamento e le emozioni, nel tempo può anche portare a disturbi della memoria, del linguaggio e di altre funzioni cognitive. Ciò può manifestarsi in difficoltà con il linguaggio espressivo e ricettivo, nonché in capacità decisionali e di risoluzione dei problemi compromesse.
4. Diminuzione dell'adattamento sociale : i pazienti possono riscontrare difficoltà nelle relazioni interpersonali e nell'adattamento sociale. Possono mostrare comportamenti antisociali, incapacità di comprendere i sentimenti degli altri e di mantenere connessioni sociali.
5. Diminuzione dell'autocontrollo : i pazienti possono avere difficoltà con l'autocontrollo e il controllo sulle proprie azioni. Ciò può portare a comportamenti compulsivi o impulsivi.[3]

Fasi

La demenza temporale frontale progredisce attraverso diversi stadi, caratterizzati dalla progressione dei sintomi e dal deterioramento delle funzioni cognitive e comportamentali. Le fasi della FTD possono variare a seconda del sistema di ricerca e dei casi clinici specifici, ma solitamente si distinguono tre fasi principali:

1. Fase iniziale (lieve) :

   • In questa fase, il paziente può presentare sintomi lievi e discreti che possono essere facilmente sottovalutati o erroneamente attribuiti a stress o depressione.
   • I sintomi caratteristici includono cambiamenti nel comportamento e nella personalità, nonché lieve apatia e perdita di interesse per le attività abituali.
   • Le funzioni cognitive come la memoria e l'orientamento possono rimanere relativamente preservate.

2. Fase intermedia (moderata) :

   • In questa fase, i sintomi della FTD diventano più pronunciati e influenzano la vita quotidiana del paziente.
   • Il paziente può sperimentare gravi cambiamenti comportamentali tra cui aggressività, apatia, comportamento sociale disadattivo e compulsività.
   • La funzione cognitiva inizia a deteriorarsi, il che può portare a problemi con la memoria, il pensiero e la parola.
   • I pazienti possono anche avere problemi di orientamento nello spazio e nel tempo.

3. Stadio tardivo (grave) :

   • Nell’ultima fase della FTD, i pazienti possono essere completamente dipendenti dalle cure e dall’assistenza.
   • I sintomi associati al deterioramento cognitivo diventano molto pronunciati e i pazienti possono perdere completamente la capacità di vivere in modo indipendente.
   • Anche i problemi fisici, come problemi di deglutizione e di movimento, possono diventare più gravi.

Forme

La demenza frontotemporale comprende diverse forme che differiscono in termini di sintomi dominanti e cambiamenti cerebrali. Le principali forme di FTD includono:

1. Demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD) : questa forma è caratterizzata da marcati cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'adattamento sociale. I pazienti possono mostrare un comportamento immorale, disinibito, compulsivo o apatico. Le funzioni cognitive come la memoria e il linguaggio possono essere preservate nelle fasi iniziali.
2. Forma afasica (afasia primaria progressiva, PPA) : questa forma di FTD influisce sulle funzioni linguistiche. Esistono diversi sottotipi di PPA, tra cui l'afasia da degradazione semantica (svPPA), l'afasia del disturbo afasico primario non fluente/asimmetrico (nfvPPA) e l'afasia associata all'afasia proiettiva primaria (PPAOS). I sintomi includono una ridotta capacità di comprendere e usare le parole, nonché disturbi nell'articolazione.
3. FTD simile alla malattia di Alzheimer : questa forma di FTD mostra sintomi simili alla malattia di Alzheimer, tra cui perdita di memoria e deterioramento cognitivo. A differenza della malattia di Alzheimer, tuttavia, la FTD solitamente preserva le capacità di apprendimento e di orientamento spaziale.
4. Degenerazione corticobasale (CBD) : questa forma di FTD si presenta con sintomi che includono disturbi del movimento atipici come ipercinesia e rigidità muscolare. Anche la funzione cognitiva è compromessa.
5. Paralisi sopranucleare progressiva (PSP) : questa forma di FTD è caratterizzata da compromissione della coordinazione motoria, ridotta capacità di sostenere la testa e lo sguardo e deterioramento cognitivo.[4]

Diagnostica Demenza temporale frontale.

La diagnosi della demenza temporale frontale è un processo complesso che prevede diversi passaggi e metodi per identificare questa malattia neurodegenerativa. Ecco i passaggi e i metodi comuni per diagnosticare la FTD:

1. Esame clinico e anamnesi :

   • Il medico effettua un esame dettagliato del paziente e raccoglie un'anamnesi per valutare i sintomi e la durata della loro presenza. Particolare attenzione è rivolta ai cambiamenti nello stato mentale e cognitivo del paziente.

2. Test psicologici e valutazione della funzione cognitiva :

   • Al paziente possono essere offerti una serie di test psicologici e valutazioni cognitive per aiutare a identificare i disturbi della memoria, del pensiero, della parola e del comportamento.

3. Risonanza magnetica (MRI) :

   • La risonanza magnetica cerebrale può essere utilizzata per visualizzare i cambiamenti strutturali nel cervello, come la diminuzione del volume cerebrale e l'atrofia dei lobi frontali e temporali, che sono caratteristici della FTD.

4. Tomografia ad emissione di positroni (PET) :

   • La PET può essere eseguita per studiare i cambiamenti metabolici nel cervello, compresi i cambiamenti nell’attività del glucosio e negli aggregati proteici associati alla FTD.

5. Indagine sullo spettro cerebrale :

   • Questo studio può essere eseguito per rilevare la presenza di marcatori biochimici come le proteine ​​amiloide e tau che potrebbero essere associati alla FTD.

6. Esclusione di altre cause :

   • È importante escludere altre possibili cause di deterioramento cognitivo e mentale, come il morbo di Alzheimer e disturbi psichiatrici che potrebbero simulare i sintomi della FTD.

7. Consultazione con un neurologo e neuropsicologo :

   • La consultazione con specialisti in neurologia e neuropsicologia può aiutare a valutare e interpretare i risultati dei test diagnostici.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della demenza temporale frontale è importante per distinguere questa malattia neurodegenerativa da altri tipi di demenza e condizioni neurologiche. Di seguito sono riportati alcuni passaggi e fattori fondamentali che possono aiutare il medico a formulare una diagnosi differenziale di FTD:

1. Valutazione dei sintomi: il medico deve condurre un esame dettagliato del paziente ed esaminare le caratteristiche dei sintomi. I sintomi della FTD possono includere cambiamenti comportamentali, disinibizione sociale, comportamento immorale, capacità di pianificazione e decisione compromesse e afasia (disturbo del linguaggio). È importante determinare quali sintomi sono predominanti.
2. Esami clinici: il medico può eseguire una serie di test clinici e valutazioni per misurare la funzione cognitiva, lo stato emotivo e il comportamento del paziente.
3. Neuroimaging: l’imaging cerebrale con tecniche come la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia a emissione di positroni (PET) può aiutare a visualizzare la struttura e la funzione del cervello, nonché a identificare anomalie che possono essere associate alla FTD.
4. Test genetici: nei casi con una storia familiare di FTD o altre malattie neurodegenerative, i test genetici possono essere utili per rilevare la presenza di mutazioni specifiche associate alla FTD.
5. Escludere altre cause: il medico dovrebbe escludere altre possibili cause di demenza come il morbo di Alzheimer, [5]il morbo di Parkinson, la demenza vascolare e altre condizioni neurologiche e psichiatriche.
6. Valutazione psicologica e sociale: la valutazione del funzionamento psicologico e sociale può essere utile per identificare i cambiamenti nel comportamento e l'impatto della FTD sul paziente e sulla famiglia.
7. Consultazione di specialisti: in alcuni casi può essere necessario consultare neuropsicologi, neurologi, psichiatri e altri specialisti per chiarire la diagnosi.

Trattamento Demenza temporale frontale.

Si tratta di una malattia progressiva per la quale non esiste un metodo di trattamento specifico, ma è possibile utilizzare alcuni approcci per gestire i sintomi e massimizzare il comfort del paziente:

1. Farmaci: molti farmaci usati per trattare il morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative possono essere utilizzati per gestire i sintomi della demenza temporale frontale. Questi farmaci possono includere inibitori della colinesterasi e memantina.
2. Supporto psicologico: i pazienti e le loro famiglie spesso necessitano di supporto psicologico ed emotivo. Psicologi e psichiatri possono aiutare ad affrontare le difficoltà emotive associate alla malattia e sviluppare strategie per gestire i cambiamenti comportamentali.
3. Logopedia e terapia fisica: la logopedia può aiutare i pazienti a mantenere o migliorare le capacità comunicative. La terapia fisica e l’esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità fisica e ridurre il rischio di effetti collaterali di uno stile di vita sedentario.
4. Dieta e nutrizione speciali: in alcuni casi, per i pazienti con demenza temporale frontale è raccomandata una dieta speciale ad alto contenuto proteico e a basso contenuto di carboidrati.
5. Gestione dei sintomi e sicurezza: poiché i pazienti affetti da demenza temporale frontale possono mostrare comportamenti bizzarri o aggressivi, è importante garantire la loro sicurezza e quella di coloro che li circondano. Ciò può includere il controllo dell’accesso agli oggetti pericolosi e la garanzia di un’adeguata supervisione.
6. Studi clinici: in alcuni casi, i pazienti sono incoraggiati a partecipare a studi clinici che studiano nuovi trattamenti e farmaci per la demenza temporale frontale.[6]

Previsione

La prognosi per la demenza frontotemporale può essere variabile in base a diversi fattori, tra cui la forma della FTD, l'età del paziente, il grado di progressione della malattia e la presenza di ulteriori malattie. La prognosi complessiva della FTD è generalmente sfavorevole perché si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva.

Ecco alcuni degli aspetti chiave della previsione FTD:

1. Momento di insorgenza dei sintomi: la prognosi può dipendere da quanto precocemente viene fatta la diagnosi e iniziata la terapia appropriata. Consultare tempestivamente un medico e iniziare il trattamento può aiutare a rallentare la progressione della malattia.
2. Forma di FTD: come accennato in precedenza, esistono diverse forme di FTD e la prognosi può variare a seconda della forma. Ad esempio, la forma frontale della FTD, caratterizzata da cambiamenti comportamentali, può avere una prognosi peggiore rispetto alla forma afasica, che è dominata dai sintomi del linguaggio.
3. Fattori individuali : anche l’età in cui si manifestano i sintomi, la salute generale del paziente e la presenza di altre condizioni mediche possono influenzare la prognosi.
4. Sostegno e assistenza familiare : la qualità dell'assistenza e del sostegno da parte della famiglia e degli operatori sanitari può avere un impatto significativo sulla qualità e sulla durata della vita del paziente.
5. Complicazioni e problemi associati : la FTD può portare a varie complicazioni come infezioni, polmonite, ecc., che possono anche influenzare la prognosi.

La prognosi complessiva della FTD è generalmente sfavorevole e la malattia progredisce nel tempo, portando a disturbi comportamentali, deterioramento cognitivo e perdita di indipendenza.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita nella demenza frontotemporale può variare notevolmente a seconda di molti fattori, tra cui la forma della FTD, l'età di insorgenza dei sintomi, il grado di progressione della malattia e le caratteristiche individuali del paziente.

La FTD di solito inizia nella mezza età, spesso prima dei 65 anni, il che la distingue dalla più comune malattia di Alzheimer. L’aspettativa di vita dopo la diagnosi di FTD può variare da pochi anni a decenni, ma l’aspettativa di vita media dopo la diagnosi è solitamente di circa 7-8 anni.

Tuttavia, vale la pena notare che la FTD è una malattia neurodegenerativa progressiva e i sintomi peggiorano nel tempo. Quando la malattia raggiunge uno stadio più avanzato, può portare alla completa dipendenza dalle cure e a complicazioni come infezioni o polmonite, che possono ridurre l’aspettativa di vita.

L’aspettativa di vita e la prognosi della FTD dipendono anche dal supporto personalizzato e dalle cure che il paziente riceve e dal modo in cui i sintomi e le complicanze vengono gestiti con successo. L'invio tempestivo, la valutazione e il sostegno da parte di un assistente sociale, il sostegno della famiglia e l'uso di adeguate tecniche terapeutiche e di supporto possono aiutare a migliorare la qualità della vita del paziente e prolungarne la durata.

Elenco di libri e studi autorevoli relativi allo studio della demenza temporale frontale

1. "Demenza frontotemporale: sindromi, imaging e caratteristiche molecolari" - autori: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Anno: 2015)
2. "Demenza frontotemporale: malattia neurologica e terapia" - di David Neary, John R. Hodges (Anno: 2005)
3. "Demenza frontotemporale: dalla panchina al letto" - di Bruce L. Miller (Anno: 2009)
4. "Sindromi da demenza frontotemporale" - di Mario F. Mendez (Anno: 2021)
5. "Demenza frontotemporale: fenotipi clinici, fisiopatologia, caratteristiche di imaging e trattamento" - di Erik D. Roberson (anno: 2019)
6. "Demenza frontotemporale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento e cura" - di George W. Smith (Anno: 2019)
7. "Demenza frontotemporale: progressi nel neuroimaging e nella neuropatologia" - di Giovanni B. Frisoni (Anno: 2018)
8. "Demenza frontotemporale: sindromi, analisi genetica e gestione clinica" - di Elisabet Englund (Anno: 2007)
9. "Neurologia comportamentale e neuropsichiatria" - di David B. Arciniegas (Anno: 2013)

Letteratura

Gusev, EI Neurologia: guida nazionale: in 2 vol. / ed. Di EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2a ed. Mosca: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.