Steatocistoma

Lo steatocistoma (sinonimo: sebocistoma) è una neoplasia benigna, non vuota, piena di secrezione grassa. È raro e le eruzioni cutanee possono essere solitarie, semplici - steatocystoma simplex - o multiple. Lo steatocistoma multiplo è una malattia genetica rara. [1]È caratterizzata da cisti dermiche multiple di varie dimensioni presenti nelle aree in cui l'unità pilosebacea è ben sviluppata, prevalentemente sotto le ascelle, il tronco e le estremità. [2]Nelle donne, lo steatocistoma si osserva più comunemente nella regione inguinale, mentre negli uomini ha solitamente una distribuzione a forma di diamante sul tronco. Raramente riscontrabili sul cuoio capelluto e sul viso, le lesioni vanno dal normocromico al giallo, sono mobili, a crescita lenta e contengono principalmente liquido.

Lo steatocistoma compare nell'adolescenza o nella prima età adulta. Nella maggior parte dei casi la malattia è di tipo autosomico dominante, ma può verificarsi anche sporadicamente. [3],[4]

Le cause Steatocistomi

Poiché questa patologia dermatologica è piuttosto rara, le cause della sua insorgenza non sono studiate con precisione e sono ancora ipotetiche. Sono noti casi familiari della malattia in diverse generazioni, si presume che sia ereditata dal tipo autosomico dominante. Allo stesso tempo, la letteratura medica descrive molti più casi singoli (sporadici) di steatocistoma e molti pazienti presentavano cheratosi congenite o acquisite concomitanti e altre malattie sistemiche.

La causa presunta delle steatocisti singole o multiple è la stimolazione androgenica (progesterone) della ghiandola sebacea, che si verifica durante i cambiamenti ormonali durante l'adolescenza. Questa ipotesi si basa sul fatto che l'esordio della malattia nella stragrande maggioranza dei casi si registra negli adolescenti o nei giovani adulti in età post-puberale. Non è esclusa l'influenza di ecologia sfavorevole, traumi, infezioni, disfunzione del sistema immunitario.

Non esistono statistiche sull’incidenza della malattia. Alcuni autori sostengono che la steatocitomatosi sia più comune nei giovani maschi, altri che il genere sia irrilevante. L'età di manifestazione delle eruzioni cutanee varia prevalentemente dai 12 ai 25 anni, rimangono sul corpo per tutta la vita. Esistono anche casi isolati di manifestazione precoce nell'infanzia e tardiva in età avanzata.

La forma familiare può essere associata a una mutazione nella cheratina 17, una cheratina di tipo 1 presente nelle ghiandole sebacee e nei follicoli piliferi. La stessa mutazione si riscontra nella pachionichia congenita di tipo 2, alla quale può essere associato lo steatocistoma, una malattia autosomica dominante che si manifesta con distrofia ungueale, cheratoderma palmare e plantare, leucoplachia orale, cheratosi follicolare e cisti da inclusioni epidermiche. Inoltre, lo steatocistoma può presentarsi con lichen planus squamoso ipertrofico, acrocheratosi verruciforme, dentatura natale e altre manifestazioni.

All'interno della stessa famiglia esistono variazioni fenotipiche, come nel caso del nostro paziente, e i sottotipi possono sovrapporsi. La stessa mutazione nel gene della cheratina 17 può manifestarsi nello steatocistoma o nella pachionichia di tipo 2 da soli o in combinazione. Sono state descritte più di 11 mutazioni diverse; tuttavia, il fenotipo risultante è indipendente dal tipo di mutazione. È possibile che queste manifestazioni siano spettri della stessa malattia.

Oltre allo steatocistoma purulento, ci sono altre segnalazioni di rare varianti di steatocistoma come steatocistoma facciale, acrale, vulvare e semplice (lesione singola).

Fattori di rischio

Alcuni ricercatori hanno osservato che lo steatocistoma è associato alle seguenti patologie congenite con un tipo di ereditarietà simile:

• Pachionichia tipo Jackson-Lawler: policheratosi congenita con gravi lesioni ungueali;
• coilonichia;
• collagenosi ereditaria - sindrome di Ehlers-Danlos;
• Lentiginosi cardiomiopatica congenita (sindrome di Leopard);
• displasia arterioepatica;
• tricoblastoma;
• sindrome del nevo basocellulare;
• casi familiari di siringoma;
• cheratoacantoma;
• acrocheratosi verruciforme;
• La sindrome di Gardner;
• malattia policistica renale;
• seno preauricolare bilaterale.

Il rischio di steatocistoma è maggiore nei pazienti con dermatiti di presunta natura autoimmune - idrosadenite suppurativa suppurativa e pidocchi rossi, collagenosi - artrite reumatoide, ipotiroidismo; persone con sudorazione insufficiente e macchie bianche sulle unghie (leuconichia).

Patogenesi

La forma familiare della malattia è associata a una mutazione genetica nel locus 17q12-q21. Il gene KRT17, che codifica per una proteina delle strutture filamentose intermedie intracellulari contenenti cheratina delle ghiandole sebacee, dei follicoli piliferi e del letto ungueale, è alterato. La mutazione porta ad un'alterata cheratinizzazione nelle parti superiori dei follicoli piliferi, con conseguente deformazione dei dotti delle ghiandole sebacee e formazione di formazioni cistiche.

Sono noti anche molti casi sporadici di steatocistomatosi, per cui si ipotizzano altri fattori eziopatogenetici diversi dalla ereditarietà. Altre ipotesi considerano la patologia come:

• amartoma dell'apparato sebaceo-pilifero;
• un tipo di cisti dermoide;
• cisti seborroiche da ritenzione;
• Formazioni nevoidi di follicoli piliferi sottosviluppati con ghiandole sebacee annesse.

Inizia la patogenesi della patologia con picchi ormonali, fallimenti immunitari, traumi e infezioni trasferite.

Sintomi Steatocistomi

I primi segni sono la comparsa sulla pelle di uno o più noduli cistici mobili emisferici moderatamente elastici, indolori alla palpazione. All'inizio sono traslucidi, biancastri o bluastri, con il tempo acquisiscono un colore giallastro. Il diametro degli emisferi varia da due a cinque millimetri. A volte la dimensione della neoplasia può essere maggiore: il massimo conosciuto è 3 cm.

Le eruzioni cutanee si trovano su aree del corpo con un'alta densità di strutture sebacee - all'inguine, nelle ascelle, negli uomini, inoltre, sul petto, sullo scroto, sul pene, sulla superficie esterna delle mani e dei piedi. Allo stesso tempo sul cuoio capelluto e sul viso sono praticamente assenti.

La puntura di uno steatocistoma produce un contenuto oleoso traslucido o una sostanza giallastra cremosa più densa in cui si possono trovare peli fini.

In base alla natura della diffusione, si distinguono le seguenti forme di malattia:

• generalizzato - diffusione diffusa, che coinvolge viso, collo, schiena, torace e addome, meno spesso - le estremità, in questi casi alterazioni distrofiche di denti e unghie, perdita di capelli, eccessiva cheratinizzazione della pelle dei palmi delle mani e dei piedi, disturbi della sudorazione;
• Localizzato: steatocistomi multipli di qualsiasi area del corpo;
• solitario o semplice: una singola neoplasia di qualsiasi localizzazione.

Esiste anche un sottotipo purulento di steatocistoma (steatocystoma suppurativa), caratterizzato dalla rottura spontanea delle cisti con successivo sviluppo di infiammazione, che termina con cicatrici.

Le eruzioni cutanee multiple sono solitamente organizzate in gruppi, meno spesso sparse.

Morfologicamente, la neoplasia è una cisti, il cui guscio è rivestito in più strati da epitelio squamoso senza strato granulare. Nella sua cavità si possono trovare peli lanuginosi e, sul lato esterno, lobuli delle ghiandole sebacee.

Secondo la microscopia elettronica, ci sono segni di neoplasia nevoide collegata allo strato esterno della pelle da un sottile condotto, costituito da cellule epiteliali indifferenziate.

Complicazioni e conseguenze

Uno steatocistoma è un tumore benigno cronico che è più un difetto estetico. Sebbene sia una condizione benigna e la maggior parte delle lesioni sia asintomatica, esiste una variante infiammatoria. In questo caso si ha rottura spontanea della cisti, suppurazione e secrezione maleodorante, soprattutto con colonizzazione secondaria da parte di batteri. [5]Possono verificarsi anche ascessi. Questi assomigliano alle lesioni dell'acne conglobata o dell'idradenite suppurativa. Le lesioni possono progredire fino a diventare cicatrici, causando grande disagio al paziente.

La malignizzazione è improbabile, ma ci sono prove che sia possibile.

Diagnostica Steatocistomi

Lo steatocistoma viene diagnosticato sulla base dei reclami del paziente, dell'anamnesi familiare, del quadro clinico delle alterazioni patologiche della pelle e dei risultati dell'esame istologico della neoplasia.

Valutare le condizioni generali del paziente. Fai test clinici generali su urina e sangue, biochimica: di solito rientrano nei limiti normali. Il medico può prescrivere esami specifici e consultazioni con specialisti correlati in caso di sospette patologie sistemiche - artrite reumatoide, ipo o ipertiroidismo.

Viene eseguita la diagnosi strumentale: microscopia del contenuto del tumore ed esame della sua struttura. Secondo i risultati dell'esame morfologico, sotto la superficie cutanea invariata dovrebbe essere rilevata una cisti con una cavità di forma arbitraria, il cui guscio è costituito da due strati. Lo strato interno è rivestito da cellule epitelio squamose ricoperte da cuticola contenente eosinofili, lo strato granulare non è definito. Lo strato esterno è il tessuto connettivo. Nel guscio sono visibili segmenti di ghiandole sebacee che si aprono nel follicolo pilifero. Le cisti sono collegate allo strato epidermico da brevi filamenti costituiti da cheratociti indifferenziati. L'analisi colturale del contenuto della cavità cistica (in assenza di infiammazione) non mostra crescita di flora batterica patogena.

Le caratteristiche cliniche dello steatocistoma possono somigliare a una serie di malattie: cisti lanuginose, cisti mixoidi, milium, acne conglobata, idrosadenite e pseudofollicolite, ritardando la diagnosi e un adeguato monitoraggio. Lo steatocistoma purulento deve essere distinto dall'acne cistica nodulare grave, dall'acne conglobata, dal fibroadenoma infetto e piodermite.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale causa alcune difficoltà, soprattutto quando è necessario distinguere il sebocistoma dalle cisti eruttive del pelo lanuginoso, soprattutto perché in alcuni casi entrambe le neoplasie si verificano contemporaneamente. Si differenziano per caratteristiche morfologiche. La cavità di una cisti velosa eruttiva è ricoperta da epitelio squamoso (come la cavità di un sebocistoma), ma è presente uno strato granulare e si trovano molti peli lanuginosi.

Inoltre si distingue tra i seguenti soggetti:

• cisti epidermiche e dermoidi;
• Cisti contenenti cheratina (milium);
• lipomi (comunemente indicati come tumori grassi);
• Adenoma simmetrico delle ghiandole sebacee (malattia di Pringle-Burneyville);
• siringoma;
• La sindrome di Gardner;
• calcinosi della pelle;
• sudorazione apocrina;
• acne conglobata;
• acne cistica.

Trattamento Steatocistomi

Il trattamento è vario e solitamente insoddisfacente a causa della difficoltà di accesso a tali lesioni disseminate.

Gli steatocistomi vengono rimossi principalmente per scopi cosmetici. Vengono utilizzati i seguenti metodi:

• escissione chirurgica;
• agoaspirazione;
• Rimozione coltello a onde radio;
• elettrocoagulazione;
• criodistruzione;
• distruzione laser.

Il miglior effetto cosmetico è dato dal trattamento con onde radio e laser.

Negli steatocistomi purulenti la terapia sistemica con isotretinoina viene utilizzata con la tetraciclina con apertura e drenaggio della cavità cistica. È prescritta la somministrazione intratecale di triamcenolone acetonide.

Le lesioni infiammate possono essere trattate con iniezioni o drenaggi di corticosteroidi. Sono stati riportati risultati contrastanti utilizzando l'isotretinoina orale per il trattamento dello steatocistoma. L’isotretinoina solitamente non elimina la condizione, ma riduce la dimensione delle lesioni purulente. Questa risposta terapeutica riflette probabilmente l’effetto antinfiammatorio dei retinoidi.[6]

È stato riportato in letteratura che non sono state notate ricadute dopo la terapia sistemica.