Sindrome MELAS: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome MELAS (mitocondriale Encefalomiopatia, acidosi lattica, Stroke -come episodi, encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus-episodi) - una malattia causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale.

Sintomi della sindrome MELAS. L'età in cui si manifesta la malattia varia ampiamente da bambino a adulto, ma il più delle volte i primi sintomi compaiono nel periodo da 5 a 15 anni. L'insorgenza della malattia è spesso caratterizzata da episodi simili a ictus, emicranie maligne o ritardo dello sviluppo psicomotorio. Gli ictus sono localizzati più spesso nelle aree temporale, parietale o occipitale del cervello, sono accompagnati da emiparesi e tendono a essere rapidamente ripristinati. Sono causati dall'angiopatia mitocondriale, caratterizzata da un'eccessiva proliferazione dei mitocondri nelle pareti delle arteriole e dei capillari dei vasi cerebrali. Con il progredire della malattia, in uno scenario di sintomi ripetuti, i sintomi neurologici aumentano. Sono associate debolezza muscolare, convulsioni, mioclono, atassia e sordità neurosensoriale. A volte si sviluppano disturbi endocrini (diabete mellito, fascismo pituitario).

Il sondaggio comprende studi biochimici, morfologici e molecolari. La mutazione più comune è la sostituzione di A di G in 3243 posizione. Di conseguenza, il terminatore trascrizionale all'interno del gene tRNA è inattivato . Di conseguenza, come risultato della sostituzione del singolo nucleotide, il rapporto di trascrizione delle variazioni di rRNA e mRNA e l' efficienza di traduzione diminuisce. Al secondo posto in frequenza c'è una mutazione di T a C nella 3271a posizione del mtDNA, che porta allo sviluppo della sindrome MELAS.

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