Sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome delle delezioni multiple del DNA mitocondriale è ereditata secondo le leggi di Mendel, più spesso nel tipo autosomico dominante.

Le cause e la patogenesi della sindrome di molteplici delezioni del DNA mitocondriale è ereditato in mendeliana, spesso in maniera autosomica dominante .. Per questa malattia è caratterizzata dalla presenza di numerose delezioni di diverse sezioni del mtDNA, che porta alla rottura della struttura e la funzione di un certo numero di geni mitocondriali. Il meccanismo di occorrenza di queste violazioni non è completamente compreso. Si ritiene che le mutazioni nei geni regolatori nucleari che controllano la replicazione del mtDIC siano alla base. Le mutazioni in esse possono facilitare il processo di comparsa di alterazione del DNA mitocondriale o ridurre l'attività di fattori che riconoscono o eliminano riarrangiamenti spontanei del DNA. Ad oggi, 3 di questi geni sono stati mappati, localizzati sui cromosomi 10q 23.3-24, 14.1-21 o 4q35. Tuttavia, finora è stato identificato un gene che codifica per l'enzima adenin-nucleotide translocase 1, la cui carenza porta alla rottura del metabolismo dell'adenina e ai processi di replicazione.

I sintomi della sindrome di molteplici delezioni del DNA mitocondriale è ereditata mendeliana, spesso con modalità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata da una marcata polimorfismo clinico, si verifica più frequentemente nel 2-3 decade di vita. Caratterizzata da coinvolgimento nel processo patologico di vari sistemi. Nervoso, endocrino, muscolare, visivo, ecc Il più comune in questa patologia osservata oftalmoplegia esterna (alterata normali movimenti dei bulbi oculari), miopatia generalizzata, polineuropatia periferica, perdita di nervo uditivo e visivo, crescita ridotta e ipoparatiroidismo .

In studi di laboratorio, l'acidosi del lattato e il fenomeno del RRF nelle biopsie del tessuto muscolare sono rilevati.