Immunodeficienza nei bambini

Gli stati di immunodeficienza (immunodeficienza) si sviluppano a causa della sconfitta di uno o più legami di immunità. Una manifestazione caratteristica di immunodeficienze sono infezioni ricorrenti e gravi. Tuttavia, per molti tipi di condizioni di immunodeficienza, è anche caratteristica una maggiore frequenza di manifestazioni autoimmuni e / o di malattie tumorali. Alcune condizioni possono essere accompagnate da una patologia allergica. Pertanto, la tradizionale comprensione degli stati di immunodeficienza come condizioni con maggiore sensibilità alle infezioni è aumentata, inclusa la patologia non infettiva.

Gli stati di immunodeficienza (immunodeficienze) sono suddivisi in primario e secondario. Gli stati di immunodeficienza secondaria sono caratterizzati da pronunciati difetti immunologici che insorgono come risultato di un'altra malattia o gyuzdeystviya.

Gli stati di immunodeficienza primaria (PIDC) sono molto meno comuni e appartengono al gruppo di gravi malattie geneticamente determinate causate dalla violazione di uno o più meccanismi di difesa immunitaria.

I primi stati di immunodeficienza primaria descritti hanno preso il nome dal ricercatore, dal paese di scoperta o dalle caratteristiche principali della patogenesi. Succedeva che uno stato di melodia ha diversi nomi. Attualmente viene adottata la classificazione internazionale delle immunodeficienze, che cerca di combinare le malattie a seconda del sistema immunitario principale interessato. Il ruolo principale nella classificazione delle immunodeficienze è svolto dal gruppo internazionale di esperti sull'immunodeficienza (attualmente lo IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies), creato nel 1970 su iniziativa dell'OMS. Il gruppo si riunisce ogni 2-3 anni e aggiorna la classificazione. Nel corso degli anni, i principali cambiamenti nella classificazione sono associati alla scoperta di nuovi tipi di immunodeficienze primarie e cambiamenti nelle idee sui meccanismi del loro sviluppo, nonché all'identificazione delle basi genetiche di molti stati di immunodeficienza primaria.

L'ultima classificazione del 2006 "e principalmente basata sulla sconfitta primaria di uno o un altro legame di immunità, suddivide l'immunodeficienza primaria nei seguenti gruppi principali:

• immunodeficienze combinate con danno ai linfociti T e B;
• immunodeficienze prevalentemente umorali;
• stati di immunodeficienza chiaramente delineati;
• lo stato di disregolazione immunitaria;
• difetti di fagocitosi;
• difetti di immunità innata;
• malattie autoinfiammatorie;
• difetti del sistema del complemento.

Le principali cause dello stato di immunodeficienza secondaria

• Neonati prematuri
• Malattie congenite e metaboliche
  • Anomalie cromosomiche (sindrome di Down, ecc.)
  • uremia
  • Sindrome nefritica
  • Engeropatiya
• Agenti immunosoppressivi
  • irradiazione
  • citostatici
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomia globulina
  • Anticorpi monoclonali Aichi-T e B
• infezione
  • HIV
  • WEB
  • Rosolia congenita
• Malattie ematologiche
  • Gistiocitoz
  • leucemia
  • Malattia mielogena
• Interventi chirurgici e lesioni
  • Splenzktomiya
  • Brucia la malattia
  • ipotermia

Difetti della produzione di anticorpi (difetti umorali) costituiscono la maggior parte di tutti i casi di stati di immunodeficienza primaria. I pazienti con le manifestazioni più gravi degli stati di immunodeficienza primaria sono nel gruppo di stati cellulari combinati, sono il 20%.

Le immunodeficienze primitive sono i modelli naturali più importanti che consentono di comprendere appieno le funzioni di alcuni componenti del sistema immunitario. Negli ultimi anni, l'approccio alla diagnosi e alla terapia delle condizioni immunodeficienti primarie è cambiato radicalmente. Se inizialmente la diagnosi era basata su manifestazioni cliniche, ulteriori studi di laboratorio sempre più complessi diventavano parte integrante della diagnosi. Ora la diagnosi è impensabile senza la successiva rilevazione della mutazione del gene sospetto. I geni i cui difetti portano allo sviluppo di stati di immunodeficienza primaria sono localizzati solo nelle cellule del sistema immunitario (ad esempio, il difetto RAG) o l'espresso e sono anche gestiti in altri tessuti. In questo caso, gli stati di immunodeficienza sono accompagnati da altri difetti non immunologici (ad esempio la sindrome di Nijmigen).

La maggior parte degli stati di immunodeficienza sono ereditati da X-linked o autosomica recessiva. Un piccolo gruppo di stati immunodeficienti ha un percorso autosomico dominante di ereditarietà. Alcuni immunodeficienza primaria causata da mutazioni in un singolo gene (ad esempio, l'atassia-telangiektaziya), ma molti stati clinicamente identici sono il risultato di mutazioni in diversi geni (combinata grave immunodeficienza, malattia granulomatosa cronica). Inoltre, poiché i metodi di genetica molecolare per la diagnosi degli stati di immunodeficienza primaria si sono diffusi ampiamente, è stato possibile identificare che diverse mutazioni dello stesso gene possono portare a stati clinicamente differenti (mutazioni del gene WASP).

La maggior parte degli stati di immunodeficienza primaria debutta nella prima infanzia. La diagnosi precoce e un'adeguata terapia delle condizioni immunodeficienti primarie consentono di ottenere il recupero o una condizione generale stabile dei pazienti nella maggior parte di queste malattie. La frequenza di insorgenza di immunodeficienze primarie è in media di 1: 10.000 persone - una frequenza paragonabile alla fenilchetonuria o alla fibrosi cistica. Tuttavia, segnato shpodiagnostika queste condizioni. La conseguenza di ciò è una disabilità irragionevolmente elevata e la mortalità dei bambini con stati di immunodeficienza primaria causati da complicazioni infettive e di altra natura. Sfortunatamente, in connessione con l'eterogeneità degli stati di immunodeficienza primaria, il loro screening nei neonati è praticamente impossibile.

Tuttavia, vi è una speranza che aumentando la vigilanza dei pediatri e dei medici generici verso le immunodeficienze primarie, una maggiore consapevolezza della popolazione, migliorerà la diagnosi e, di conseguenza, la prognosi generale di questo gruppo di pazienti. 

[1], [2], [3], [4], [5]