Il vero gigantismo congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il vero gigantismo congenito (macrodattilia) è una malattia dello sviluppo causata da una violazione dei parametri lineari e volumetrici dell'arto superiore nella direzione di aumento.

Codice ICD-10

Q74.0 Vero gigantismo congenito (macrodattilia).

Classificazione e sintomi di vero gigantismo innato

Ci sono tre forme di questa anomalia.

• La prima forma è un vero gigantismo congenito con un aumento predominante nei tessuti molli. Caratteristiche distintive: aumento della lunghezza e del volume di tutti i segmenti degli arti, un forte aumento dei tessuti molli principalmente lungo la superficie palmare della mano (l'arto ha un aspetto brutto); il grado di aumento dei tessuti molli lungo la lunghezza e specialmente in larghezza supera il grado di aumento delle ossa dello scheletro rispetto alla norma di età. Osservare anche clinodattilia a livello delle articolazioni interfalangea e metacarpo-falangea delle dita interessate, iperestensione in esse.
• La seconda forma è un vero gigantismo congenito con un aumento predominante della componente ossea. Caratteristiche caratteristiche: aumento della lunghezza dei segmenti colpiti dell'arto (il tessuto molle non modifica l'aspetto del segmento interessato); il grado di aumento delle ossa dello scheletro in larghezza e soprattutto in lunghezza supera il grado di aumento dei tessuti molli rispetto alla norma di età; clinodattilia a livello delle articolazioni interfalangea e metacarpo-falangea delle dita affette, non vi è iperestensione in esse.
• La terza forma è un vero gigantismo congenito con una lesione predominante dei muscoli corti del polso (forma muscolare). Caratteristiche caratteriali: aumento della lunghezza del segmento interessato dell'arto a causa delle ossa metacarpali; aumento del volume dei tessuti molli dell'avambraccio; un significativo aumento della larghezza del palmo a causa della spaziatura inter-cavità; in confronto con la norma di età, il grado di ingrandimento dei tessuti molli (solo a livello delle teste metacarpali) è molto più ampio in larghezza rispetto al grado di aumento delle ossa dello scheletro (solo la componente ossea aumenta di lunghezza). Rilevamento di contratture di tipo clinodattilia e flessionale nelle articolazioni metacarpo-falangea, nonché osservazione di "scioltezza" nelle articolazioni del primo dito.

Trattamento del vero gigantismo innato

Il trattamento chirurgico dei bambini con gigantismo dell'arto superiore di vari gradi inizia con un'età di 6-7 mesi. È possibile ridurre la lunghezza del dito allargato alla norma accorciando la resezione delle falangi e delle ossa metacarpali. L'eliminazione della clinodattilia delle dita interessate viene eseguita simultaneamente al loro accorciamento.

L'eliminazione della sindattilia delle dita interessate viene eseguita dopo completa normalizzazione della loro lunghezza.

Se il dito è aumentato del 300% della norma (o più) e l'unica via d'uscita è l'amputazione, suggeriamo un trapianto microchirurgico delle dita dei piedi al polso (alla posizione delle dita eccessivamente allargate della mano).

• Con la prima forma di gigantismo, è possibile ridurre il volume del segmento interessato a dimensioni quasi normali con l'aiuto di una resezione laterale delle falangi, che viene eseguita in due fasi: prima un lato del dito, poi l'altro.
• Con la seconda forma di gigantismo, viene eseguita una resezione falangeeale centrale per ridurre il dito nel volume.
• In una terza forma di gigantismo per ridurre la larghezza del palmo, e la rimozione simultanea di contratture in flessione delle articolazioni metacarpo a metodo di metacarpo convergenza fissaggio con metodi diversi (a seconda dell'età del bambino e il grado di deformazione).

Simultaneamente con la rimozione dei principali manifestazioni di difetto è corretto ceppi correlati: asportazione di tessuti molli eccesso vari siti, la rimozione delle dita danneggiato iperestensione, eliminazione di "scioltezza" nel dito I metacarpo-falangea.

I metodi chirurgici ortopedici applicati consentono di approssimare le dimensioni dei segmenti allargati alla norma fisiologica mantenendo le proporzioni anatomiche della mano.