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Insufficienza di ZAP-70: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'inadeguatezza di ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70, ZAP-70-zeta-associated protein-70) porta a un'interruzione nell'attivazione dei linfociti T, che causa difetti nei sistemi di segnalazione.
ZAP-70 è importante nelle interazioni dei linfociti T e nella selezione delle cellule T nel timo. L'insufficienza di ZAP-70 porta a difetti nell'attivazione dei linfociti T.
Nei pazienti con deficit di ZAP-70 nell'infanzia o nella prima infanzia, si segnalano infezioni ricorrenti, come quelle che si sviluppano con OVID; Tuttavia, i pazienti con deficit di ZAP-70 vivono più a lungo e la diagnosi può essere fatta solo in pochi anni. I pazienti possono avere livelli normali, bassi o elevati di immunoglobuline sieriche, un numero normale o aumentato di linfociti T CD4 circolanti e nessun linfocita T CD8. Questi linfociti T CD4 non rispondono ai mitogeni o alle cellule allogeniche in vitro e non formano cellule T citotossiche. L'attività degli assassini naturali è normale. Se il trapianto di midollo osseo non viene eseguito, la malattia determina la morte del paziente.
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